1.1 孟德尔定律

这些黎巴嫩婴儿身上检测到的酶缺乏症是如何在家族中遗传的呢？要了解这一遗传过程，我们需要求助于一位名叫格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）（1822—1884）的奥古斯丁派摩拉维亚修道士。孟德尔是布尔诺（Brno，今属捷克共和国）圣托马斯修道院的修道士，后来当选该修道院院长，他精心挑选了近3万株豌豆，在修道院一块园地上进行了一系列艰辛的育种实验。

孟德尔的实验揭示了几条关键的遗传定律。一开始，孟德尔培育的豌豆品种可以繁育好几代而没有性状改变，如今，我们称之为基因纯系。这是他成功的一个重要因素。孟德尔将不同品种的豌豆进行了杂交，第一代豌豆（杂交豌豆）继承的性状“非常典型”——种子要么有皱褶要么光滑，植株要么是高茎要么是矮茎。杂交后代仅表现出亲本中两种相对性状中的一种，这与当时流行的“混合遗传”（blending inheritance）观点不符。孟德尔还注意到有些性状是显性的，有些性状是隐性的。将高茎与矮茎杂交，两代后，高茎与矮茎的比例约为3∶1，显然，高茎为显性性状，矮茎为隐性性状。但是如果把高茎和高茎杂交，只能得到高茎豌豆；同样地，把矮茎和矮茎杂交，只能得到矮茎豌豆。对具有不同性状的豌豆进行的实验表明，每一种性状（高度、颜色、质地）在后代中都是独立遗传的。

孟德尔实验中“特殊的成分”导致了豌豆植株中离散特性的遗传，这就是我们现在所说的基因。“孟德尔定律”有助于我们理解上述黎巴嫩家庭的家族遗传。图1.1描绘了该家族缺陷基因的遗传模式。如今，已知的“孟德尔”家族遗传疾病2约有7000种，“孟德尔”家族遗传疾病指如图1.1所示的遗传模式中，由单个基因缺陷引起的疾病。但大多数情况下，

图1.1 黎巴嫩某家族遗传图

该图显示了果糖1，6-二磷酸酶缺乏症的遗传过程。罗马数字Ⅰ—Ⅳ指家族代数。圆形符号代表女性，方形符号代表男性。带有粗黑竖线的符号表示杂合子（携带者），实心黑圈表示纯合子（两个缺陷基因）。方形或圆形中间的点表示此人被检测出含有正常水平的果糖1，6-二磷酸酶。斜线穿过的符号表示“已故”。来自Alexander等人（1985）。

这类疾病非常少见，甚至极其少见，加在一起只占人类疾病的一小部分。

在现实中，影响我们生活的主要疾病（如心血管疾病、精神疾病和某些癌症）的发展，都受到数百种变异基因的影响，这些变异基因共同作用，产生了更高或更低的患病风险。正如孟德尔所述，每一个变异基因都是单独遗传的，但在实际生活中，它们互相协调，构成了更大的系统，对我们的身体产生了不同的影响。

这个系统就是我们现在所称的“基因组”。基因组是DNA中所有遗传信息的总和。我们将在第2章中讨论遗传信息如何编码。值得注意的是，基因组如同复杂的食谱，比如蛋糕的食谱，所有成分必须协调一致才能产生最终产品。我们不会说食谱中的某一特定成分使蛋糕变皱或变光滑（用孟德尔的话来说）；我们会说，整个食谱，加上烤箱特定的温度，都是诱因。

在学校生物课上学习孟德尔定律可能会产生一些误解。如果我们一开始学习遗传学时，就认为“一个基因导致一个特征”，这会误导我们对遗传学的总体看法。图1.1中所示的遗传情况恰恰强化了这种看法。单个基因的一个错误，即不能正常分解果糖，会导致潜在的致命疾病，这听起来像是一个基因导致了系统中的一个特定缺陷——在本例中的确如此，然而疾病系统是非常复杂的，涉及许多步骤。

我们再回到蛋糕的比喻上来，可能会有所帮助。例如，如果我们不小心在食谱中漏掉了小苏打，那么，烤箱烤出的将是厚实的饼子，而不是松软的蛋糕。因此，小小的错误就会导致复杂的发展过程产生不幸的结果。基因也是如此——单个基因的一个错误可以导致一系列复杂的事件，从而导致最终结果差异巨大。这里的关键词是“差异”。单一变异基因不会将最终结果的全部特征编码，但它确实会对结果产生很大的影响。我们稍后会看到，当谈到不同基因在人类变异行为中扮演的角色时，基因作为“差异制造者”是非常重要的概念。

不幸的是，学校教授生物学的方式影响了公众对遗传学的理解；一个基因导致，甚至决定一个人类特征，这种错误的看法在各类媒体上仍然屡见不鲜，正如下文将要论述的。