第1章
基因困惑

病人是位新生儿，只有2天大，呼吸异常急促。经过治疗，新生儿症状缓解，被送回了家。但在接下来的几个月里，因为她呼吸困难，父母不断带她看急诊。医院每次都要抽取新生儿一小份血样进行检测，结果均显示其血液呈异常酸性。到底是哪里出了问题呢？

那是1984年，在黎巴嫩贝鲁特美国大学医院的国家人类遗传学研究中心（National Unit of Human Genetics）。几年前，我前往贝鲁特，新建了一所生化遗传学实验室，隶属国家人类遗传学研究中心。在黎巴嫩，表亲之间的近亲婚姻1很普遍。但这位新生儿的父母并非近亲，在家族史中也无法找到病因。血液出现异常酸性（乳酸酸中毒）的原因有很多。前两次该新生儿被送到急诊室时，血样检测显示酶含量正常。

接下来，我们在图书馆查阅了大量文献（当时没有在线数字资源）。会不会是一种非常少见的果糖1，6-二磷酸酶缺乏症？果糖是一种在蜂蜜和成熟水果中发现的糖，而这种酶可分解果糖，有助于果糖转化为细胞能量。没有果糖1，6-二磷酸酶，果糖会转化成乳酸，从而使血液酸化。我们使用对照血液中的白细胞来进行测试，等待下一次机会。不出所料，婴儿很快再次就诊。这一次，我们确定了答案：婴儿血液中的果糖1，6-二磷酸酶含量几乎无法被检测到——问题解决了，这是世界上报告的第39个病例（Alexander等，1985）。原来，由于这名婴儿精神不佳，心急如焚的亲人一直在喂她蜂蜜——这一行为几乎要了她的命。这个女婴只要做到低果糖饮食，一切都会好起来。

我有时会想，那个小女孩后来怎么样了？现在应该已经35岁左右了吧？她结婚生子了吗？她是否做到低果糖饮食了呢？是否一直健康呢？她来自逊尼派穆斯林家庭，但是由于她的血样都是匿名送检的（医院规定要求），所以我永远也不知道她后来的情况。与她一起入院的另外一名男婴就没这么幸运了，这名男婴18个月大，因惊厥入院，随后出现不可逆的昏迷，入院第6天后死亡。他来自黎巴嫩德鲁兹社区，父母属近亲婚姻，他是父母的第一个孩子。他也患上了果糖1，6-二磷酸酶缺乏症（Alexander等，1985）。他的两个表亲，也是近亲婚姻的产物，均在两岁时去世。如果出生后几个月内就能发现他们的缺陷，他们今天肯定还活着。

医院外，黎巴嫩内战继续肆虐，数百人死亡。在基因大战中，也有赢家和输家。至少在某些情况下，如果基因缺陷能够尽早被发现（在本例中，是缺少一种酶），那么这就意味着生存而不是死亡。