第五节　纤连蛋白肾小球病

【定义】

纤连蛋白肾小球病（fibronectin glomerulopathy）是以大量蛋白尿或肾病综合征为主要临床表现的常染色体显性遗传性肾疾病。

【临床特征】

1.流行病学

（1）发病率：

一种罕见的特殊肾小球疾病。

（2）发病年龄：

中青年好发。

（3）性别：

无性别差异。

2.症状

临床主要表现为蛋白尿和肾病综合征，可有镜下血尿，约半数患者合并高血压，数年内导致肾功能不全，预后差。

3.实验室检查

（1）蛋白尿：

可见蛋白尿，低蛋白血症。

（2）血尿：

可见镜下血尿，可有肉眼血尿。

（3）肾功能检查：

后期尿素氮肌酐升高，出现肾功能衰竭。

（4）血清学检查：

血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体等均正常。

4.治疗

纤连蛋白肾小球病尚无根治疗法，对于肾功能衰竭者，可予对症处理或肾移植。

5.预后

纤连蛋白肾小球病呈渐进性进展，最后可导致尿毒症，预后差。

【发病机制】

本病属于常染色体显性遗传性肾疾病，由位于第2号染色体长臂的FN1基因突变所致，使纤连蛋白代谢障碍，进而沉积在肾小球。

【病理变化】

1.大体特征

后期出现肾脏萎缩硬化。

2.镜下特征

（1）组织学特征：

肾小球系膜区可见大量无结构蛋白质物质沉积，毛细血管腔受压，管腔狭窄，使肾小球呈结节样硬化（图2-3-9A），PAS染色呈强阳性（图2-3-9B）。肾小管和肾间质呈继发性萎缩和纤维化。

（2）免疫荧光：

免疫球蛋白均为阴性，纤连蛋白阳性。

3.超微结构特征

肾小球系膜区、系膜旁区和内皮下可见大量的细小颗粒状和纤维状电子致密物沉积（图2-3-10），纤维物质直径10～16nm，杂乱排列。

【鉴别诊断】

各种导致肾小球系膜结节样硬化的肾小球病

如结节性肾小球硬化、淀粉样变性肾病、轻链蛋白沉积病等，根据病史、免疫病理检查和电镜的特点进行鉴别。

（王艳霞）