第四节　Ⅲ型胶原肾小球病

【定义】

Ⅲ型胶原肾小球病（collagen Ⅲ glomerulopathy），又称胶原纤维性肾小球病、胶原纤维沉积性肾病、甲-髌骨综合征样肾损害，是以肾小球基底膜内和系膜区大量Ⅲ型胶原沉积为特点的肾小球病。

【临床特征】

1.流行病学

（1）发病率：

一种罕见的特殊肾小球疾病。

（2）发病年龄：

30～40岁。

（3）性别：

中老年男性多见。

2.症状

临床以蛋白尿、肾病综合征、镜下血尿和高血压为主要表现。预后较差，最终出现肾功能不全或肾功能衰竭。

3.实验室检查

（1）蛋白尿：

可见蛋白尿，低蛋白血症。

（2）血尿：

镜下血尿多见，可有肉眼血尿。

（3）肾功能检查：

后期尿素氮肌酐升高，出现肾功能衰竭。

（4）血清学检查：

血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体等均正常。

4.治疗

Ⅲ型胶原肾小球病尚无根治疗法，对于肾功能衰竭者，可予对症处理或肾移植。

5.预后

Ⅲ型胶原肾小球病呈渐进性进展，最后可导致尿毒症，预后差。

【发病机制】

本病为常染色体隐性遗传性肾疾病，表现为第2号染色体长臂2q24.3-2q31的胶原基因异常，只影响肾的Ⅳ型胶原形成，不影响指甲和骨的发育。

【病理变化】

1.大体特征

早期双肾肿胀苍白，呈大白肾，晚期呈肾萎缩。

2.镜下特征

（1）组织学特征：

肾小球毛细血管壁基底膜弥漫性不规则增厚，伴或不伴双轨形成，系膜基质增生，PASM染色肾小球基底膜不再是黑色，Masson染色，增厚基底膜与间质Ⅲ型胶原同样呈蓝色或绿色（图2-3-7）。随着病情发展可出现肾小球硬化、继发肾小管萎缩、肾间质纤维化。

（2）免疫荧光：

均为阴性，Ⅲ型胶原的特异性抗体为阳性。

3.超微结构特征

透射电镜检查是诊断Ⅲ型胶原肾小球病的主要依据。主要表现为肾小球基底膜不规则增厚，基底膜内可见胶原纤维成束状排列，伴有系膜基质增生及多少不等的胶原纤维束（图2-3-8）。

【鉴别诊断】

甲-髌骨综合征

本病发病年龄晚，且仅为肾脏病变，而甲-髌骨综合征发病一般为婴幼儿，临床上合并指甲和骨发育异常。