第四章　肾小管发育不良

【定义】

肾小管发育不良（renal tubular dysgenesis，RTD）是指近端肾小管先天性缺失或不完全分化。

【临床特征】

1.流行病学

（1）发病率：罕见。

（2）发病年龄：围产儿及新生儿。

（3）性别：未见性别差异性报道。

2.症状

孕晚期发生（妊娠20～22周后）羊水过少；患儿表现为相关Potter综合征，出生时呼吸和肾功能衰竭，幸存新生儿出现难以控制的低血压以及颅骨骨化缺陷。

3.影像学特点

超声检查显示肾外形及结构正常。

4.治疗

盐皮质激素及正性肌力药物治疗，或者肾移植。

5.预后

确定RTD的原因至关重要。多数新生儿出生后不久即死于呼吸衰竭，童年幸存者罕见。宫内期使用肾素-血管紧张素系统（RAS）抑制剂可导致患儿不同的结局：20%患儿存活，但在1～9岁时进展为慢性肾衰竭及高血压；5%患儿在2年内肾功能维持正常。

【病理变化】

1.大体特征

肾脏体积偶见增大，但多为正常大小。

2.镜下特征

（1）组织学特征：

缺乏可识别的近端肾小管，皮质小管内衬上皮细胞呈柱状或立方形，缺乏近端肾小管或远端集合管的组织学特征（图1-4-1）；肾小管无PAS染色阳性的刷状缘。肾小球较正常拥挤，可能出现簇状肾小球囊。间质无炎症及纤维化，但约17%病例可出现髓外造血。肾皮质小动脉壁增厚，出现紊乱的平滑肌壁。

（2）免疫组化：

近曲小管的CD10染色阴性，而远曲小管的EMA染色阳性。

3.电镜

肾皮质小管内衬细胞的超微结构与远曲小管相同，细胞质很少，腔缘没有绒毛，缺乏复杂的基底-外侧膜皱褶。

4.基因遗传学特征

部分RTD为常染色体隐性遗传性疾病，主要涉及编码RAS系统不同组分（包括血管紧张素原、肾素、血管紧张素转换酶或血管紧张素Ⅱ受体1型）的基因突变，导致RAS功能丧失。

【鉴别诊断】

1.肾发育不全（renal hypop lsia）

可见正常发育的近曲小管。

2.HNF1 β基因突变性肾疾病

近曲小管及远曲小管均形成异常，为常染色体显性遗传性疾病。

（王景美　付尧　樊祥山）