第五章　常染色体显性多囊肾病

【定义】

常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是以肾囊肿及系列肾脏外表现为临床特征的一种单基因遗传性肾病，属延迟显性遗传。

【临床特征】

1.流行病学

（1）发病率：

人群发病率1/400～1/100。

（2）发病年龄：

患者常在30～40岁出现症状，罕见胎儿期及儿童期被诊断。

（3）性别：

男性更易发生早期高血压及终末肾病；而女性发病年龄较早，肝脏囊肿较男性多见。

2.症状

主要表现为双侧肾脏出现囊肿，并进行性增大。囊肿可累及肾外器官，包括肝脏多发囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤及心脏瓣膜异常等。患者出现腰痛、腹痛、高血压、血尿、腹部肿块、尿路感染、肾绞痛等症状。

3.实验室检查

遗传学检测出现PKD1或PKD2基因突变。

4.影像学特点

在肾功能出现损害前，影像学无特殊发现。超声表现为双侧肾囊肿；CT是病灶定性的有效方法，且可提高囊肿恶变的早期检出率。

5.治疗

缺乏特异性治疗药物，治疗重点在于缓解并发症。早中期患者可手术治疗，肾功能衰竭时采取透析、肾移植疗法。

6.预后

50%的患者60岁左右可发展为终末期肾病。

【病理变化】

1.大体特征

双肾多发性囊肿，肾脏体积及重量增加。

2.镜下特征

双肾皮质及髓质多发囊肿，直径从数毫米至数厘米，囊肿内衬单层扁平至立方状上皮，内含伊红染蛋白样液体。少数囊肿内皮可呈乳头状突入囊腔，增加了乳头状肾细胞癌的患病风险。可出现肾小球囊肿，且为早发型ADPKD的突出组织学特征。

囊肿间的间质正常，晚期出现弥漫性间质纤维化和肾小管萎缩，可伴有非特异性炎症细胞浸润。

肾外病理学特征包括肝囊肿、胰腺囊肿、精囊腺囊肿、蛛网膜及卵巢囊肿等病变。

3.基因遗传学特征

约85%的ADPKD患者由PKD1基因突变所致，15%患者由PKD2基因突变引起。

【鉴别诊断】

1.常染色体隐性多囊肾病

婴幼儿或儿童期发病，伴肾集合管扩张及胆管畸形。

2.获得性囊性肾病

通常有原发性肾疾病基础，囊肿不广泛，肾脏重量较小。

（王景美　付尧　樊祥山）