第三章　肾发育不良

【定义】

肾发育不良（renal dysplasia，RD）是指组织病理学上异常的后肾分化，可以是弥漫性、节段性或局灶性。囊性肾发育不良是以肾脏内多个囊肿形成为特征的一组异质性病变，肾脏出现不同程度的未分化间充质、基质及上皮等结构。

【发病机制】

因先天性（散发性及遗传性）和获得性异常导致肾发育畸形。

【临床特征】

1.流行病学

（1）发病率：

超声检查提示婴儿的发病率为0.1%，尸检研究发现胎儿及婴儿的发病率为4%。成人患病数据尚不清楚，但在良性无功能肾的肾切除标本中，肾发育不良约占3.7%。

（2）发病年龄：

多数为宫内胎儿及年龄小于1岁婴儿，较大年龄儿童以及成人也可出现。

（3）性别：

男女比例为2∶1。

2.症状

胎儿期超声检查显示母体可出现羊水过少。新生儿期通常表现为腹部肿块。儿童及成年期的相关症状包括排尿功能障碍，尿失禁，反复尿路感染，腹痛，阴道分泌物，生殖器肿块和慢性肾功能衰竭等。

3.实验室检查

实验室检查结果与伴发感染以及肾发育不良的严重程度相关，表现为感染及不同程度肾衰竭相关的实验室检查结果。

4.影像学特点

超声检查显示为多囊肾及盆腔囊肿。

5.治疗及预后

双侧肾发育不良导致肾脏无功能，胎儿于围产期死亡。单侧肾发育不良预后良好，需治疗伴随的感染及高血压。不建议行常规手术切除。

【病理变化】

1.大体特征

大体特征取决于肾发育不良的程度和囊性成分的多少。肾脏表现为多发性不规则的囊性肿块。

2.镜下特征

（1）组织学特征：

主要组织学特征为纤维肌环绕的原始导管以及叶状结构紊乱，可为弥漫性或局灶性。原始导管呈腺管状或大小不等的囊状，内衬未分化或柱状-立方状上皮，其周围梭形细胞呈同心圆状环绕（纤维肌环）（图1-3-1）。不完整或杂乱分布的皮髓质及原始髓质成分形成了紊乱叶状结构。

其他病理学特征包括化生性软骨（图1-3-2）、骨、原始小管基底膜增厚、结节状肾胚芽以及增生的神经纤维。其中，化生性软骨通常位于皮质。

肾发育不良继发下尿道反流或梗阻时，偶可在发育异常的肾脏中出现慢性肾盂肾炎的组织学变化。

（2）免疫组化：

原始导管表达PAX2及PAX8，而纤维肌环WT1表达阳性。

3.基因遗传学特征

涉及PAX2、PAX8、WT1及BCL2基因。

【鉴别诊断】

多囊性肾病

囊肿较囊性肾发育不良的囊肿小，囊周无纤维肌环，与遗传学异常相关。

（王景美　付尧　樊祥山）