视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）起源于未成熟的神经上皮细胞，是儿童期最常见的眼内肿瘤，发生率约为1/20 000，无性别及种族倾向。

视网膜母细胞瘤可分为遗传性和非遗传性。遗传性肿瘤为染色体13q14上的肿瘤抑制基因 RB1的缺失或功能缺失所导致，呈常染色体显性遗传，可为双眼或多灶性，中位发病年龄7～16个月。双眼发病者，可合并松果体区或者鞍旁区原发成神经细胞肿瘤，称三侧性视网膜母细胞瘤，多于眼内肿瘤诊断2年后被发现。此外，遗传性肿瘤有继发第二恶性肿瘤的倾向，多发生于放疗后，常见为骨肉瘤或其他类型肉瘤、黑色素瘤等，好发于头部软组织、皮肤、骨骼及脑。非遗传性为基因突变所致，多为单眼单灶性，中位发病年龄23～29个月。

本病最常见的临床表现为白瞳征，其他表现包括斜视、视力障碍、虹膜异色症、青光眼等。肿瘤可呈内生性、外生性或混合性生长，以混合性生长更常见。内生性肿瘤向玻璃体生长，肿瘤细胞脱落种植于玻璃体，形成小的、棉絮样肿瘤结节。外生性肿瘤向脉络膜生长，首先侵及视网膜下间隙导致视网膜脱离，随后可侵犯脉络膜、眼眶和结膜，并可能发生眼外转移。眼外转移最常见为沿视神经直接侵犯，少数可以发生肝、肺、骨骼等血行转移，或局部淋巴结转移。少数肿瘤可沿视网膜呈弥漫性、浸润性生长，导致视网膜斑块状增厚。极少数肿瘤可完全自然消退，导致眼球痨，眼球萎缩，失去功能。

CT诊断视网膜母细胞瘤的敏感性和特异性较超声高，MRI检查的限度在于不能显示视网膜母细胞瘤特征性的钙化，但MRI对于发现视网膜母细胞瘤沿视神经鞘的蛛网膜扩散，敏感性较CT高。

表现为眼球后部较高密度肿块，形态不规则，90%以上可见团块状、片状或斑点状钙化（图2-4-7a）。肿块可侵犯玻璃体或视网膜下间隙，导致视网膜脱离。增强后呈中度强化。

与同侧玻璃体相比，肿瘤平扫时于T ₁WI呈稍高信号，于T ₂WI呈低信号，于DWI序列呈明显高信号。肿瘤内钙化、出血可导致信号不均匀。增强后呈中度强化，信号接近眼外肌（图2-4-7b～d）。视网膜脱离时，因成分不同T ₁WI信号多样，T ₂WI以高信号为主。肿瘤侵犯视神经时，表现为视神经增粗伴异常强化。玻璃体种植病灶1～2mm，有时很难显示。弥漫性、浸润性生长肿瘤，表现为视网膜弥漫性增厚，表面可见微小结节，无较大肿块形成，无钙化，增强后均匀强化。合并鞍旁区或松果体区肿瘤时，DWI呈显著高信号，增强后显著强化。

影像学检查可对肿瘤进行分期。病变局限在眼球内为眼球内期；病变局限在眼球内，伴有眼球增大为青光眼期；病变局限于眶内为眶内期；病变同时累及颅内或远处转移为眶外期。

3岁以内儿童，以白瞳症或斜视等症状就诊，影像学检查显示眼内肿瘤伴钙化时，应首先考虑本病。虽然CT对本病特征性钙化非常敏感，但由于电离辐射对晶状体潜在的辐射损伤，不宜作为首选检查方法。目前对本病的诊断更推荐检眼镜、超声和MRI联合应用的方法，超声对钙化同样敏感，MRI扫描应包括眼眶和颅内，能更好地观察肿瘤沿视神经侵犯、玻璃体种植及脑膜转移，对弥漫性浸润性生长的肿瘤、鞍旁区或松果体区肿瘤亦更敏感。

本病需与永存原始玻璃体增生症、早产儿视网膜病变、外层渗出性视网膜病等其他白瞳症相鉴别。永存原始玻璃体增生症单眼发病，眼球小，钙化非常少见。早产儿视网膜病变多见于早产儿或低体质量儿，双眼发病，眼球小，钙化极为少见，临床有高浓度氧治疗史。外层渗出性视网膜病发病年龄高于视网膜母细胞瘤，多单眼发病，视网膜下渗出液呈高信号。