永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplasia of primary vitreous，PHPV）为一种先天性眼球发育成熟障碍性疾病，系由于胚胎发育过程中原始玻璃体未完全被次级玻璃体取代，残留于晶状体后方至视神经乳头之间部分——玻璃体管，其内原始间充质组织增殖形成纤维血管团块，常伴随永存玻璃体动脉。

本病多见于足月儿，于生后几周内被发现。绝大多数为单眼发病，少数双眼发病者见于Norrie病、Warburg综合征等疾病。最常见的临床表现为白瞳症、小眼畸形及视网膜脱离，患者视力部分或全部缺失。少数可出现白内障、青光眼等症状，合并青光眼者眼球可增大。

超声为首选检查方法，CT和MRI仅作为观察球后病变的补充。MRI对病灶内的钙化斑显示不如CT敏感。

患眼不同程度的缩小。晶状体后方可见大小不等的锥形团块，团块顶部呈条索状延伸至眼球后极。病变钙化少见，可反复出血导致整个玻璃体密度增高。晶状体可失去典型“凸透镜样”表现，密度增高，前房可变浅。

患眼不同程度缩小，玻璃体信号可能高于健侧眼球，T ₂WI能清楚显示晶状体后大小不等的低信号为主的团块，以及向视神经方向延伸的条索状低信号，后部视网膜可呈幕状与之相连，常可见睫状突延长至晶状体后团块周围，增强后病变呈不同程度强化（图2-4-4）。晶状体失去正常形态，T ₂WI呈低信号或略高信号。视网膜脱离时，表现为“V”形T ₁WI等或低信号、T ₂WI高信号，或T ₁WI及T ₂WI均呈高信号。

足月儿，出生不久以单侧小眼球和白瞳症就诊者，需要考虑本病可能。眼科超声和检眼镜检查对疾病诊断有一定帮助，但合并视网膜脱离或玻璃体浑浊时，诊断有一定困难。CT或MRI对本病的诊断都有帮助，MRI较CT更敏感，能发现较小的病变以及更多的细节，宜作为检查首选。

本病需要与视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变等其他白瞳症相鉴别。视网膜母细胞瘤影像表现为突向玻璃体的不规则软组织肿块，约90%伴钙化，增强后中度强化。一般起病时眼球大小无异常，青光眼期则表现眼球增大，晶状体通常无异常，据此通常鉴别不难。但部分视网膜母细胞瘤经化疗后，可出现眼球缩小伴视网膜脱离的表现，鉴别诊断需要结合临床病史和前期影像学检查。早产儿视网膜病变也可以发生晶体后纤维增生、视网膜脱离，但多发生于早产儿，一般有吸高浓度氧病史，且双侧发病多见，据此可鉴别。