眼球后部缺损（posterior coloboma）是胚胎期眼球后部视神经裂闭合受损所致，常伴随脑膜膨出、嗅脑发育不良、胼胝体发育不良。

眼球常较正常小，眼球后部近视神经处局限膨出，较大的视网膜囊肿通过裂隙突出可导致临床上眼球突出。视网膜囊肿有时可比眼球本身还大。患眼无视力，患侧眼裂可大、可小，取决于囊肿大小。

超声为首选检查方法，CT和MRI仅作为观察球后病变的补充。

表现为眼球视神经附着处，眼环局限向后膨出，形成一囊性肿物，多为单房，大小不一，与眼球形成葫芦状。CT显示囊内为均匀液体密度，边界清晰光整（图2-4-3）。根据囊肿大小，眼眶骨质常有相应改变。

显示囊肿呈均匀长T ₁、长T ₂信号，壁薄，矢状位或轴位可更好显示囊肿与眼球壁缺损处的通路，可伴有视神经及眼外肌发育不良。

依据典型影像学表现诊断并不困难。本病可合并脑膜膨出、嗅脑发育不良、胼胝体发育不全，注意观察颅内异常。

当视网膜囊肿比眼球大时，需要与脑膜膨出鉴别，发现颅骨的缺陷或裂隙是鉴别诊断的依据。