健康的怀孕
母亲在怀孕期间的健康状况可对子女造成持续终生的影响。准妈妈需要接受持续的专业产前护理。市面上已有一系列专业的产前测试可供准妈妈判断胎儿的健康状况。下文将就基因和环境中的有毒物质的影响展开讨论。
产前健康护理
一旦准妈妈察觉到自己怀孕了，就应该立刻寻求专业的产前健康护理服务。出现下列的一项或多项迹象就意味着存在怀孕的可能：月经未按照正常周期出现、疲倦易犯困、恶心、乳房膨大和敏感等。怀孕的最初八个月对于发育中的胎儿是最为关键的，因为所有的主要器官系统都在这一时期形成。及早地预防或察觉问题对于胎儿的健康发育是至关重要的。
在第一次产检时，医疗人员会对孕妇进行一系列检查以确认怀孕状况。产检能够让我们了解孕妇的整体健康状况。血液检查用于检查准妈妈是否患有贫血症、风疹（rebella）等疾病或是血液中是否存在Rh因子（Rh factor）。第一次产检还可能包含针对乙肝病毒的血检，用于分析血糖和蛋白水平或探查是否存在感染的尿检，以及用于探查子宫颈癌变可能性的宫颈抹片检查等项目。检测还包含对性传播疾病的探查，如由人类免疫缺陷病毒（HIV）所导致的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）等。医生还会提醒准妈妈注意弓形虫病（toxoplasmosis），一种通过接触猫排泄物和非全熟肉类传染的疾病。医生还会询问准妈妈和准爸爸的病史、家族史和个人健康习惯，以便了解其营养状况，排除药物滥用的可能性，并评定是否需要进一步的基因筛查。准妈妈需要了解适当饮食、避免接触毒品和辐射的重要性，在需要服用药物的时候我们建议咨询医生。在整个孕期中，准妈妈有必要规律地接受由专业的健康医学专家进行的医学检查，以预防毒血症（toxemia）和其他可能的问题。专栏3-2列举了如何保证健康怀孕的相关建议。
风疹 一种孕妇在孕期头三个月感染的病毒性疾病，可导致新生儿异常，又称为德国麻疹。
Rh因子 在非首次怀孕的情况下，母亲体内生成可破坏胎儿红细胞的抗体。
人类免疫缺陷病毒 导致获得性免疫缺陷综合征的病毒，可通过胎盘或体液在母婴间传播。
获得性免疫缺陷综合征 一种免疫系统遭到破坏，导致免疫功能障碍，引发严重疾病致死的疾病。
弓形虫病 一种可由猫排泄物或生肉传染给母体，并通过胎盘传染至胎儿，从而导致新生儿异常的病毒性疾病。
毒血症 一类成因未知的疾病，通常发生在孕期最后三个月间，可导致母亲和婴儿的死亡。
专栏3-2 如何健康地怀孕
·进行定期检查和医疗诊断。
·怀孕前拜访你的医生，做预先的检查。
·在准备怀孕之前检查自己是否对风疹、水痘等免疫，如果不免疫则考虑接种疫苗。在接种之后，等待一个月再尝试受孕（或直到你的医生说可以的时候）。
·一旦你怀孕，越早、越规律地接受产前护理越好。在怀孕之前和之中，遵医嘱每日服用维生素。
·除非由你怀孕的健康护理专家推荐，否则避免服用任何药物，即使是非处方药。
·注意自己的身体健康。
·在合适的体重下怀孕（既不过轻也不超重）。
·将叶酸混入每日饮食，好的叶酸来源应该包括营养强化的谷物面包，强化的谷物、大豆、绿叶蔬菜和橙汁。
·每周食用不多于12盎司[1]的鱼类，因为它们含有小剂量的汞，鱼类包括虾、鲑鱼、鳕鱼、鲶鱼和罐装金枪鱼。（长鳍金枪鱼或者白鲔鱼食用的总量限制在每周6盎司以内。）避免食用含汞量高的鱼类，例如鲨鱼、箭鱼、马鲛鱼或者方头鱼等。在食用当地水域捕捞的鱼类时，请先了解地方健康部门的资讯。
·避免弓形虫病，这是一种会导致生育缺陷的感染，不要吃生肉或者亲自更换猫砂盆。
·不要饮酒。
·不要吸烟或者让自己暴露在二手烟的环境里。
资料来源：Based on March of Dimes,2011.March of Dimes.Trying to get pregnant.Retrieved from http://www.marchofdimes.com/pregnancy/trying_after35.html.
基因、染色体和遗传
怀孕的过程始于来自父亲的精子与来自母亲的卵细胞相互结合的一刻。大约每28天就循环出现一个约为24小时的时期，其间卵细胞处于可受精的状态。卵细胞受精后，父母双方的染色体（chromosomes）发生联合。染色体存在于细胞核中，包含了数以千计的基因（genes）片段。父母双方基因的组合构成了一个个体的基因型（genotype）。借助基因，细胞得以合成对应的蛋白质，从而决定和影响个体从发色、瞳孔颜色到人格特质等许多特征。
表观遗传（epigenetics）指的是基因由DNA序列之外的因素所调控的过程。环境因素可改变基因的表达与否，决定激活何种蛋白质。表观遗传的变化可能是自然发生的，也可能由饮食、压力或疾病等因素导致。由表观遗传所导致的基因变化可能会遗传给后代（Simmons,2008）。
染色体 细胞核中包含成组基因的物质。
基因 将亲代特征的信息编码并传递至子代的DNA分子。
基因型 由父母双方及其祖辈继承而来的基因组合。
表观遗传 通过DNA序列之外的其他方式进行的基因调控。
隐形基因 一种由基因所携带的特质，仅当个体由父母双方均遗传到这一特质时才会表达出来。
DNA 脱氧核糖核酸，一种包含蛋白质构成信息的分子，所编码的蛋白质与刺激器官组织生成、影响其他基因表达和生理功能发展存在密切关联。
基因型还包含隐性基因（recessive genes）。这些基因在与对应的显性基因共同存在时并不表达。基因是由脱氧核糖核酸（DNA）构成的。DNA是一种包含决定组织器官和生理功能发展的化学编码信息的大分子物质，它是基因遗传的基本蓝图。
人类基因组
基因组 某个特殊物种所拥有的基因类型的总和。
聚合酶链反应 一项用于确定8个细胞胚胎中致病基因的技术。
人类基因组计划是一项国际研究成就，是由美国能源部（U.S.Department of Energy）和美国国立卫生研究院（the National Institutes of Health）联合其他国家的科研机构自1991年起实行的。其初步目标设定为在2003年完成，以此作为詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克（James Watson & Francis Crick）以及他们的同事一起发现DNA双螺旋结构的50周年纪念。它的大致方案在原本计划的2000年之前就已经基本完成。这一计划对人类基因组（genome）（生殖细胞中每一对染色体或配子的特征）和分布于其他组织中的约20 000～25 000种基因进行了结构性的描述。这项研究结果为人类DNA的结构、组织和功能提供了详尽的信息。从研究中收集到的信息使我们能在一个更大范围的生理状况下仔细观察胚胎的发展，从稀有的遗传小疾病到常见的癌症。这个过程需要借助一项叫作聚合酶链反应（PCR）的技术来对准胚胎期细胞中的基因进行鉴定。如果对一个分裂至8细胞时期的准胚胎中的单个细胞进行PCR后形成了大量的目标DNA序列，则这一准胚胎便携带有致病基因。这个过程花费巨大，有时候还要重复很多遍之后才能有效地得出诊断。
人类基因组计划成为历史上生物和生物医学领域最重要的计划之一，它为人类的基因多样性提供了很多信息，也为许多个体的很多疾病风险提供了诊断和测量方法，这将会潜在地改变疾病防治的模式。同时，人类基因组计划还催生了大量针对基因异常的治疗技术，就连PCR技术都面临着被淘汰。然而，PCR仍是帮助准父母避免遗传疾病发生的重要手段。
尽管这些技术有助于发现问题，但是仍有大量异常状况无法在胎儿出生前被诊断出来。不过，近年来医学的进步为一些问题的干预提供了新的方法。输血、特殊饮食、胎儿期手术和其他在出生前后的各种治疗技术可以很大程度上缓解一些严重的症状。基因学和基因编码技术的进步将持续帮助人们了解和应对各种疾病。
先天性异常
有时候，染色体数量和结构的异常会导致细胞发育缺陷。这种异常通常导致怀孕早期的自发流产。如果宝宝诞生，这些染色体缺陷也会导致先天性异常（congenital anomalies），包括畸形或者精神问题。一些异常可能在出生的时候就明显地表现出来，但有一些可能是内在的，起初难以发现，直到随着年龄的增长而日渐显著。与先天基因遗传有关的疾病和情况的例子有囊性纤维化和血友病。这些异常的发生是由于父母的染色体都携带有这种基因，而婴儿不幸从双亲处均继承了带病的基因所致。
先天性异常 由致病的染色体内基因导致的骨骼和身体异常，它通常会在怀孕的头8周对胎儿产生影响。
神经管 脑和脊髓发育的雏形。
尽管致病的确切原因未知，但目前普遍认为先天性异常是由两个或者更多异常基因的组合结合环境诱发所致。如脊柱裂（脊柱中区域是开放的）、无脑畸形（在胚胎发育时期神经管（neural tube）生长的一种缺陷，会导致个体没有前脑或者头骨发育不完全）、唇腭裂、先天性心脏病和髋关节脱位等异常都可能是基因结合和环境因素所致。
还有一种导致先天畸形和死胎的情况跟Rh因子或者Rh因子不兼容有关。Rh因子（从恒河猴身上发现，故叫此名）是当母亲为Rh阴性血而宝宝为Rh阳性血时导致。母体会将胎儿视作侵入的异体，对胎儿形成抗体。因为抗体的形成是需要时间的，通常这种情况不会一开始就伤害到宝宝。但是，随着孕期的推进，母亲血液中的抗体可以穿过胎盘从而攻击胎儿的血液细胞。一个简单的血型检测就可以知道母亲的血型和Rh因子状况，更进一步的检查和抗体筛查可以判断Rh阴性的母亲体内是否形成针对Rh阳性的抗体。目前，已有合适的治疗手段可以避免Rh阴性个体对Rh阳性血液细胞的抗体反应。
基因咨询和检测
基因咨询（genetic counseling）对于那些家族史中有基因缺陷的可能性，或者其胎儿被诊断出某种患病危险的夫妇很有帮助。如前所述，如果孩子的父母都携带有相同的致病特质，那么子女就有很高的患病风险。基因咨询并不能很准确地预测一个孩子是否会生来异常，但它可以为夫妇提供信息，帮助他们决定是否要这个孩子。即使他们已经怀上了孩子，还有各种各样的检测可以帮助他们了解胎儿的状况。尽管这些信息无法准确地预测患病的严重程度，但它们或将有助于父母寻求医学指导和规划生活。
基因咨询 为父母或者准父母提供的在他们后代中基因可能性和天性的信息。
有几种技术可以帮助我们发现基因缺陷。检查准父母的血液可以发现几种可能的问题。例如，镰刀形红细胞贫血的病患的体内会生成一些硬且黏稠的镰刀形血红细胞，这些红细胞会堵塞四肢或者器官的血管，妨碍血液流动，从而导致疼痛、感染和器官损伤。美国国立卫生研究院卫生和公众服务部门报告说，镰刀形红细胞贫血在来自某些地区的人当中是非常常见的，如非洲、美国中南部（尤其是在巴拿马）、冰岛、中欧国家（像土耳其、希腊和意大利）、印度和沙特阿拉伯等。在12个非裔美国人中即有1个人携带镰刀形红细胞贫血的基因，而这种疾病发生的概率在西班牙裔美国人中有1/36 000。而泰-萨克斯病，这种酶缺陷疾病在德系犹太人的后裔中更为常见，它会导致神经系统退化和早夭。对母亲的产前血清筛查可以提前发现镰刀形红细胞贫血和泰-萨克斯病。
染色体异常可以通过几种产前检查在胎儿中检查出来。第一种被称作甲胎蛋白检测（AFP），又名为母血清产前检查、多重标记筛选或者三四重标记筛选的筛查检验可用于检查胎儿大脑或者脊柱的异常。第二种名为羊膜穿刺术（amniocentesis）的检验可以帮助发现所有染色体异常和超过100种生化异常，其中包括泰-萨克斯病、囊包性纤维症和镰刀形红细胞贫血。这项技术的原理是对羊水里的胚胎细胞进行分析，我们通过使用大型的空心针刺入母体的腹腔来获得胚胎细胞的样本。羊膜穿刺术适用于高龄孕妇、高风险家族遗传史，以及前期筛查表明需要进一步检查等情况。这一步骤一般在孕期第15～18周进行，母体这一期间的羊水较为充足。羊膜穿刺术可以帮助医生发现宝宝是否患有唐氏综合征或者神经管缺陷。美国畸形儿基金会报告称，羊膜穿刺术导致流产的风险较低（接近1/300或者1/500的概率）。
甲胎蛋白检测 一种可以检查胎儿大脑或者脊柱异常的血液测验。
羊膜穿刺术 一种涉及羊水提取的技术，它可以检测出所有染色体异常和超过100种生化异常。
绒毛测试 一种分析胎盘组织毛状突起（绒毛膜）样本以确定染色体疾病的测试（可比羊膜穿刺术更早完成）。
第三种检查染色体异常的方法是绒毛测试（CVT）。样本细胞从胎盘的绒毛膜处毛发似的组织提取。绒毛测试比起羊膜穿刺术有一些优势，因为它在怀孕9周时就可以实施，而且结果在几天之后就可以拿到。
最后一种可以帮助发现胎儿问题的技术是超声波技术。超声波检查通常用于进一步确定上述方法的检验结论。这一技术使用高频率的声波对子宫进行扫描，从而获取胎儿的图像。尽管在怀孕早期，对于非医学人士来说，辨别胎儿在照片的哪个位置会有点困难，但父母还是会骄傲地跟家人和朋友分享这些照片。
致畸剂
致畸剂 可导致发育中的胚胎或胎儿功能异常的环境因素，如病毒和有毒化学物质等。
致畸剂（teratogens）指的是任何可能影响胎儿正常生长、导致功能异常的物质。母体不仅可以通过胎盘向胎儿输送各种营养物质和药物，其他物质也可以通过胎盘对胎儿造成各种复杂的影响。一种致畸剂的影响程度与其浓度和对怀孕造成影响的时机有关。不同的机体组织受到致畸剂的影响也有所不同，例如，铅对脑和神经系统的破坏效应最为严重。表3-3列举了一些主要的可对发育中的胎儿造成影响的致畸情景和致畸剂。最佳的防范措施包括尽早开始并持续进行专业产前护理，以及良好的健康习惯。最重要的是避免接触可能有害的物质和活动。这或许意味着需要对过往的生活习惯和方式进行改变。表3-3还介绍了一些对健康怀孕有积极或消极影响的典型情景和物质。
[1] 1盎司≈28.35克。