脑颜面神经血管瘤病（encephalofacial angiomatosis）又称脑颜面血管瘤综合征、脑三叉神经血管瘤病、软脑膜血管瘤病、Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber Syndrome，SWS）等，是一种以面部、眼脉络膜及软脑膜血管瘤为主要特征的罕见的先天性神经皮肤综合征，其中面部三叉神经分布区（眼支多见）“葡萄酒色痣”为最常见临床表现，常伴癫痫发作、智力障碍和偏瘫。本病由Sturge于1879年首次报道，近期研究显示该病发病可能与癌基因GNAQ体细胞突变有关。该病发病率约5/10万，多呈散发，无性别差异，起病年龄根据累及部位及临床表现不同而异。颜面部血管瘤在出生时即可发现，而对于不伴颜面血管瘤的SWS患者，颅内软脑膜血管瘤通常较隐匿而不易被发现。伴有癫痫者常在1岁以内发病。

临床表现包括：①面部血管痣，几乎所有患者均出现，出生时即有，约98%见于三叉神经眼支（V1）的分布区（前额部、眼睑），也可见于三叉神经上颌支（V2）、下颌支（V3）分布区或他处皮肤。血管瘤略高出皮肤，呈紫红色，呈典型“葡萄酒色痣”。面部血管痣可单独累及V1区，也可以同时累及V2、V3区。多数位于颅内软脑膜血管瘤的同侧，偶可位于对侧。②癫痫发作：为主要临床表现，75%～90%的患者有该症状，可为单纯部分性发作或全身性强直阵挛发作。③神经功能缺损症状：软脑膜血管瘤对侧肢体偏瘫、偏身感觉障碍和同向偏盲等局部定位体征，30%～66%患者出现偏侧肢体运动功能障碍。④眼部症状：约70%患者伴有脉络膜血管瘤，部分患者因脉络膜血管瘤导致眼压增高而合并先天性青光眼，表现为“牛眼”（先天性白瞳症）。⑤其他：可出现智能减退、精神障碍、短暂性脑缺血发作、卒中、偏头痛、视野缺损等，少数患者还可合并隐睾、脊柱裂等先天性畸形。

SWS的基本病理特征：①面部的皮肤血管瘤，通常发生于前额部、眼睑，为类似于胚胎类型的毛细血管瘤。②软脑膜的血管瘤病，通常发生在面部皮肤血管瘤同侧的顶枕区，可不同程度地向额叶及颞叶延伸。软脑膜血管瘤瘤体可为小静脉型或毛细血管型。长期供血障碍与瘤体挤压，局部脑细胞呈层状坏死、胶质增生及钙盐沉积，血管瘤下的脑皮层局限性萎缩，邻近脑室代偿性扩张；同时皮层静脉引流障碍，深髓静脉及室管膜下静脉扩张，病变侧脉络丛增大；也有报道显示SWS患者存在白质髓鞘化异常。③眼脉络膜血管瘤和同侧软脑膜血管瘤病均可导致眼内压升高，从而导致“牛眼”。

根据受累部位分为三型（Roach分型）：Ⅰ型：颜面部、脉络膜及软脑膜血管瘤；Ⅱ型：颜面部血管瘤，±青光眼；Ⅲ型：仅软脑膜血管瘤（约5%）。

常规X线头颅检查可显示典型的大脑皮质“车轨样“钙化，但不易发现2岁以下患儿的皮质钙化，随着CT、MRI检查技术的普及，平片已基本不常规应用于SWS的诊断。CT对于显示皮质及皮质下钙化比平片及MRI均敏感。CT平扫可发现皮层锯齿状、脑回样钙化及同侧皮质萎缩，CT增强扫描可显示强化的软脑膜静脉血管瘤，但易被皮质钙化灶掩盖。MRI常规检查序列（包括T ₁WI、T ₂WI、T ₂-FLAIR、DWI、MRA、MRV、SWI和T ₂*GRE）对显示软脑膜强化及其他合并症（如静脉内血栓形成、皮质发育不良、眼眶受累情况等）比CT具有明显的优越性，特别是对于皮质钙化明显者。因此，MRI发现病变的范围较CT更加精确，MRI增强扫描也是目前推荐的SWS最佳诊断方法。对于怀疑SWS的患者，SWI应列入常规MR检查序列。DSA可特征性显示SWS的血管瘤及罕见合并的软脑膜AVM，但由于血管介入对该病治疗的局限性，临床上应用较少。DTI、fMRI、MRS、PWI等MRI新技术可以量化评估SWS的脑损害，协助探讨SWS的病理病生改变，并对疾病早期诊断及干预提供一定的指导，目前多处于研究阶段，临床应用尚较少。SPECT技术可以评估脑血流及代谢变化，也逐渐用于SWS的研究。

病侧颅骨及眼眶骨骨质增厚，蝶骨翼及岩骨嵴升高，同侧副鼻窦及乳突小房扩大（因同侧脑萎缩所致）；年长儿童及成人的头颅平片可显示头颅双侧不对称；最具特征性表现为颅内皮层呈“车轨样”钙化，最常见于顶枕区。

平扫见皮层及皮层下白质钙化（注意本病典型表现为脑实质钙化，而不是软脑膜血管瘤钙化），典型呈“车轨样”“波浪状”（图2-7-1），钙化灶随病程延长呈进行性增多，自顶枕叶向额颞叶发展。疾病晚期可见病侧脑萎缩同侧脑室扩张，副鼻窦过度气化及颅骨增厚。CT增强扫描显示软脑膜呈脑回样强化，但对于钙化明显者，脑膜强化不易被发现。几乎所有SWS患者均伴有同侧脉络丛扩大。

病变侧脑萎缩，脑沟裂增宽，脑回变窄，异常增厚的软脑膜T ₁WI呈等信号，T ₂WI及T ₂-FLAIR呈高信号，有血管流空时呈低信号；增强扫描可见沿脑表面分布的“脑回样”强化，异常强化组织既包括软脑膜内异常血管，也包括病变区已出现血脑屏障破坏的变性脑组织。软脑膜血管瘤致皮质浅静脉数目减少，病灶向深静脉系统引流的髓静脉扩张、数目增加，呈圆形和条形低信号。病变侧脉络丛增大伴明显强化，与室管膜下静脉扩张继发脉络丛增生有关（图2-7-2）。受累皮质和皮质下SWI和T ₂*WI低信号，可能是由于皮质营养不良性钙化或含铁物质异常沉积所致。

少见SWS可合并皮质发育不良，在T ₂-FLAIR序列呈高信号。合并急性缺血时，DWI可显示缺血区弥散受限。MRA可显示高血流的动静脉畸形，但较少见。MRV可较直观显示静脉窦血栓，以及皮质浅静脉属支减少，病灶侧向深静脉系统引流的髓静脉增多、扩张，同侧脉络丛扩大。MRS：病变侧受累区域Choline峰升高，NAA峰下降。

软脑膜染色，动静脉畸形罕见。正常皮层浅静脉属支减少，髓静脉及室管脉等深静脉侧枝增多、扩张。

病侧大脑半球血流量减低，伴有癫痫者，由于盗血现象，可出现病变远隔部位的脑血流量减低。

根据面部“葡萄酒色痣”、癫痫发作、智力障碍、偏瘫等典型临床表现及CT典型的锯齿状或脑回样钙化、同侧皮质萎缩，SWS大多可确诊，MRI可帮助精确地确定病变的范围和合并症，目前推荐的SWS最佳诊断方法为MRI增强扫描。

影像学鉴别诊断包括：

多发皮肤小静脉畸形和颅内发育性静脉畸形。

后颅窝畸形、血管瘤、动脉畸形、主动脉缩窄、心脏及眼部畸形、胸骨发育畸形。

多发软脑膜强化、钙化常见，可通过VR间隙侵犯脑实质，一般无脑萎缩。

双侧枕叶钙化、无颜面部或脑内血管瘤病。

又称为血管扩张性肢体肥大症，表现为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的血管痣、静脉瘤，常伴有SWS的部分表现。

即脑-视网膜动静脉瘤综合征，表现为面部多发性血管痣、视通路或脑实质动静脉畸形。

包括缺血缺氧性脑病治疗后钙化、脑膜炎致脑膜钙化、白血病、放疗后钙化、Fahr病、甲旁亢或假性甲旁亢、外伤后血肿后遗症等。但以上病变的钙化一般不呈锯齿状或脑回状，且一般不合并局部脑萎缩，另外Fahr病和甲旁亢或假性甲旁亢钙化较广泛而对称，且常伴有基底节区钙化，假性甲旁亢常有血清钙磷异常；外伤后血肿钙化常有明确的处伤后颅内出血史，常有明显的占位效应，且钙化呈不规则线状。诊断有困难时可行MRI增强检查，SWS除钙化外，尚可见大量软脑膜扭曲的异常血管流空影，可证实软脑膜血管瘤的存在。

定量MRS及DTI已经逐步用于SWS影像研究，已有的研究结果显示SWS患侧大脑半球受累脑皮质与健侧大脑半球正常脑皮质间MRS、DTI表现均存在差异性，提示受累皮层有神经元功能障碍或丢失，而邻近的脑白质则存在脱髓鞘改变。MR PWI和质子光谱成像（proton spectroscopic imaging，MRSI）可反映SWS的生理学变化，SWS患者血流灌注改变主要表现为静脉引流障碍，仅在病变最严重的区域出现动脉灌注异常。低灌注程度与神经元丢失或功能障碍以及神经系统症状严重程度均存在相关性，其中相关性程度最高的是偏瘫程度，这些都提示PWI或MRSI可为定量评估疾病严重程度提供依据。也有研究显示PWI低灌注与SWS癫痫发作频率、每次发作的持续时间及脑萎缩程度相关，但需进一步证实。近期报道显示，BOLD-fMRI可在其他MR序列均未发现异常的情况下，显示软脑膜内静脉扩张，提示BOLD静脉成像有助于SWS的早期诊断。

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）也称Osler-Rendu-Weber病，是一种常染色体显性遗传性血管发育异常性疾病，以受累组织器官出血和血管扩张为主要表现，常见受累器官有皮肤、指（趾）、结膜、口、舌、胃肠道、肺、眼、肝及脑等，最常见的临床表现是鼻出血和胃肠道出血。HHT由Sutton 1864年首次报道，1896年Rendu进行了较详细的阐述，之后Weber也阐述了该病例，1901年Osler首次报道了该病的家族性及其临床特征。因此，该病用三者的名字命名，也称为Osler-Rendu-Weber病。1909年Hanes以彩色图示颇为全面地讨论了该病，并把该病命名为遗传性出血性毛细血管扩张症。该病为罕见病，全球发病率约为1/8 000～1/5 000，有报道显示荷兰发病率较高（1/200）。大多数HHT患者在21岁左右出现症状，鼻出血多在10岁左右发病，皮肤病灶通常出现较晚（40岁左右）。

HHT病变累及部位不同，临床表现具有多样性。毛细血管扩张引起的主要症状通常为出血，动静脉畸形导致的症状常为动静脉分流而引起的血栓或栓子形成。

是HHT最常见的临床表现，常最早出现，有95%的HHT患者最终会出现鼻出血的症状，其首次发病的平均年龄为12岁，鼻出血的平均发生频率为每月18次。鼻出血多为自发性或轻微刺激诱发，夜间多发。症状早期很轻微，严重程度和频率会随着年龄的增长而增加。

面部、鄂部、口唇、舌头、结膜、躯干、手臂和甲床的多发的毛细血管扩张的发生率与鼻出血的发病率差不多，但是其发病的年龄通常要比鼻出血晚5～30年。毛细血管扩张的部位可以出现出血，但症状通常很轻微。

毛细血管扩张可以发生于上消化道的任何一个部位，但最常见的部位是胃和十二指肠的上部，常见的症状为上消化道出血，发生年龄通常较大。毛细血管扩张引起的上消化道出血通常比较缓慢但持续存在。上消化道的动静脉畸形比较少见，但导致的出血比较严重通常需要多次输血。

肺的动静脉畸形是先天性的，会随人体的生长而增大。病变常是双侧且多发的，其中下肺常见。约30%的HHT患者会出现肺动静脉畸形，但HHT-1型相对较常见。大多数患者在很多年里都没有明显症状，也有的患者会出现严重的或突发性的呼吸困难、发绀、咯血及疲乏等症状。然而，这些患者的首发症状常是由于动静脉分流所致的中枢神经系统的并发症如卒中、一过性脑缺血性发作和脑脓肿等。伴有肺动静脉畸形的孕妇出现肺出血的风险很高。

常见的症状有头痛、癫痫、卒中、颅内出血、脑脓肿和一过性脑缺血性发作等。对于同时伴有肺动静脉畸形或有肺动静脉畸形家族史的患者来说，出现神经系统症状更常见。2/3的患者出现症状是由肺动静脉畸形导致；另外1/3的患者是由于伴有脑或脊髓的血管畸形。脑血管畸形是指各种各样的血管异常，包括：①动静脉畸形（AVMs）（包括<1 cm的微小AVMs）；②海绵状血管瘤；③静脉血管瘤／进行性静脉异常；④毛细血管扩张，扩张的小血管；⑤静脉盖伦（Galen）畸形；⑥动静脉瘘（AVF）；⑦混合性畸形。这些类型的脑血管畸形都可见于HHT患者，而HHT典型表现为动静脉畸形、动静脉瘘、微小AVMs和毛细血管扩张。脑部的动静脉畸形在HHT患者中的发生率不低于10%，注意HHT患者颅内血管畸形最常见的是动静脉畸形，而不是毛细血管扩张；脊髓的动静脉畸形很少见，发生率约为1%。

HHT患者中肝脏受累的女性患者较多。肝脏受累是一般是无症状的，大部分患者可以终生无症状。有症状的患者多因肝脏血管分流引起，如高输出量心力衰竭、门脉高压、胆道疾病和肝性脑病等。

分型：HHT根据基因突变位点的不同分为两型，即HHT-1型（内皮因子基因突变）和HHT-2型（ ALK1基因突变。HHT ₁和HHT ₂患者均有鼻出血、毛细血管扩张、胃肠道出血、肺及脑动静脉畸形等，但HHT ₁出现鼻出血和毛细血管扩张更早，且肺动静脉畸形更为多见。总的来说，HHT ₁症状比HHT ₂症状更较为严重。

本病的病理学基础是毛细血管扩张和动静脉畸形。毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指等部位，动静脉畸形多发生于胃肠道、肺、脑及肝脏等部位。基本病理改变为毛细血管、小动脉及小静脉管壁由多层平滑肌组成而没有弹力纤维，导致病变部位毛细血管呈结节状或瘤样扩张，形成动静脉瘘和动静脉瘤，严重时可引起出血。

脑部首选MR增强扫描及MRA，GRE（SWI优于T ₂*），由于颅内动静脉畸形可能因合并出血、急性脑缺血等导致严重的后果，建议所有HHT患者或家族成员需常规行脑部影像学筛查；肺及肝脏检查选择CT及CTA。

平扫显示等密度扭曲的血管，合并脓肿可见等或低密度结节，边缘可呈高密度。增强扫描见明显均匀强化的血管巢，合并脓肿则呈环形强化（早期囊膜阶段及晚期脑炎）。合并发育性静脉畸形（DVA）不罕见（8%）。CTA：可显示动静脉畸形的供血动脉及引流静脉、动静脉瘘，同时需要常规评估内脏。

多发血管流空，合并出血时T ₁可见高信号，毛细血管扩张症及DVA在T ₁WI上不显示，DVA在T ₂WI上可见病灶周围水肿、占位效应及胶质增生。并发脓肿（多继发于肺动静脉畸形）时，典型者呈长T ₁长T ₂信号，周围水肿明显，增强扫描环形强化，中央区脓液明显弥散受限（图2-7-3）。SWI、T ₂*WI可显示毛细血管扩张所致菊花样毛细血管畸形，SWI显示微出血较T ₂*更为敏感。T ₁增强显示病灶多位于幕上脑浅表部位，并可良好显示动静脉畸形巢、供血动脉及引流静脉。MRA显示中-大的静脉畸形及DVA，微小动静脉畸形及毛细血管扩张通常无法显示。MRV可显示发育性静脉畸形。

显示脑及鼻黏膜血管畸形，仅10%～20%大于10mm。

肺及肝脏CT增强扫描或CTA检查有助于筛查内脏血管畸形（图2-7-4）。

HHT主要根据其临床特点进行诊断，目前普遍应用2000年颁布的HHT临床诊断标准共识——库拉索标准（表2-7-1）。根据这些准则，如果符合3条及其以上标准，则认为HHT的诊断“明确”；若是符合2条标准，HHT的诊断为“可能或疑似”；如果为0或1条标准符合，则认为HHT“不可能”。

鉴别诊断：

该综合征表现为雷诺现象、指（趾）硬皮病、食管运动失调、皮下钙质沉着和多发性毛细血管扩张。CREST综合征主要累及女性，病损出现较晚，毛细血管扩张以手最常见，极少出血，内脏少有毛细血管扩张，无家族史。

为获得性，多见于肝病、妊娠和营养缺乏等，以腰部以上多见，黏膜和内脏极少，数量较少，呈鲜红色&蜘蛛状，很少出血。

本病是内脏（尤其是胃和结肠）血管获得性异常，病变可为孤立性、片状或弥漫性，急慢性胃肠道出血多见。本病与尿毒症和血液透析有关，其原发病尚不清楚。本病还可见于Turner综合征和血管性血友病。

本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。以早期发生进行性小脑共济失调和眼（皮肤）毛细血管扩张为特征。一般在共济失调症状出现后，出现球结膜毛细血管扩张，继而向鼻周区扩展。

如Wyburn-Mason综合征，表现为面部多发性血管痣、视通路或脑实质动静脉畸形。

目前有关HHT的报道多为其临床表型与致病基因、生物学标记物、预后等关系的研。影像学上，HHT累及中枢神经系统（脑血管畸形或继发于肺血管畸形如脑脓肿）主要通过脑MR增强扫描、MRA、SWI以及DSA进行评估，功能影像学对HHT的诊断价值尚有待探究。

PHACES综合征（PHACES syndrome）是新近明确的一种罕见的血管瘤合并神经系统及其他脏器畸形的先天性疾病，由Frieden等于1996年首次命名。PHACES为首字母缩写词组合，分别代表颅后窝畸形（posterior fossa malformations）、血管瘤（hemangiomas）、动脉异常（arterial anomalies）、主动脉狭窄和（或）心脏缺损（coarctation of the aorta and/or cardiac anomalies）、眼部异常（eyeanomalies）和胸骨发育缺陷或脐上裂（sternal defects or supraumbilical raphe）。本病为罕见病，一直以来，国内外相关文献多为个案报道。近年来，随着对该疾病认识的不断深入，相关的报道逐渐增多。目前认为PHACES综合征发病与体细胞突变有关，尚无确切证据显示其发病具有家族性，人群女性发病率高于男性（女：男约为9：1）。

临床上约20%的面颈部血管瘤患儿合并PHACES综合征的1项或多项畸形，而后颅窝发育畸形及心脏、动脉异常是PHACES综合征除皮肤血管瘤以外最常见的临床表现。

颅内结构及脑血管发育异常是PHACES综合征最常见的临床表现，这种异常是先天性的，不随患儿年龄的增长而发展，临床上约43%的患儿会出现此类并发症。在此类异常中，又以Dandy-Walker综合征发病率最高。大脑发育异常较少见，畸形主要发生在脑皮质，如灰质异位，是目前研究报道的热点。此外，PHACES综合征还可伴发大脑额叶钙化、破裂孔闭锁、多小脑回及小头畸形、肾血管畸形等。近年来，随着影像学检查技术的不断发展，PHACES综合征颅内单发血管瘤的报道渐多，这些患儿往往伴有神经系统异常症状或体征，最常见的是癫痫和发育迟缓，其他还包括对侧偏瘫、角弓反张、肌张力减退、呼吸暂停等。

巨大血管瘤是PHACES综合征的特殊标志（直径>5 cm），98%发生于头颈部，这些病变的形态学表现常为节段型，具有侵袭性。PHACES血管瘤还可见于头颈部以外的皮肤及气道黏膜，内脏血管瘤罕见。

主动脉狭窄是PHACES综合征中心血管发育异常最常见的临床表现，后果严重，甚至危及生命，需要早期发现，早期干预。出现在主动脉弓的发育异常，常伴有头臂干血管发育畸形（扩张、迂曲及锁骨下动脉发育畸形）。PHACES综合征出现的血管狭窄与一般血管狭窄显著不同，其特征为大段横弓狭窄，且邻近动脉瘤样扩张部位。PHACES综合征中锁骨下动脉发育异常的早期发现，对患儿的诊治具有重要意义。他少见的心血管异常包括室间隔缺损（7.6%）、先天性卵圆孔未闭等。卵圆孔未闭在普通儿童中的发病率为25%，尚不能作为PHACES综合征的诊断指标。

眼部异常在PHACES综合征中的发生率较低，约16%，以小眼畸形伴发同侧面部血管瘤最为常见。其他的眼部异常还包括霍纳征、视网膜血管异常、视神经萎缩、虹膜血管增生、虹膜发育不全、先天性白内障、角膜硬化、晶体缺损、突眼征、斜视、脉络膜血管瘤、牵牛花症和角膜葡萄肿等。

在PHACES综合征，胸骨发育缺陷或脐上裂较为常见。表现为胸骨柄不连、胸骨发育过度、胸骨凹陷、皮肤丘疹等。内分泌腺异常也较为常见，主要发生于甲状腺和脑垂体。

与PHACES综合征相关的下半躯体疾病还有脂肪瘤、泌尿生殖系统异常、溃疡、脊髓病（脊髓拴系是最常见的皮肤外表现）、骨畸形、肛门直肠畸形（肛门闭锁最常见）、动脉异常和肾功能异常等。

对于出现面颈部巨大血管瘤的患儿，3个月以下者，有必要对腹部、骨盆和脊柱等部位进行超声筛查；而大于3个月的患儿，应根据皮肤血管瘤和其他异常的部位进行MRI和MRA检查，必要时行CTA或DSA。

颅后窝畸形最常见的是Dandy-Walker综合征，最佳影像学检查为MRI，可显示其他合并异常如皮质发育不良、灰质异位、多小脑回等，头部矢状位薄层扫描对于评估颅后窝畸形很重要。

颅骨盖扩大，后颅窝尤为明显。

颅后窝巨大，大小各异的囊肿与第四脑室交通，窦汇-人字缝反转（窦汇在人字缝上方），枕骨呈扇形或被重塑。

T ₁WI矢状位显示第四脑室通向背侧大小各异的囊肿，囊壁难以辨认，小脑蚓发育不良，残留的小脑蚓与小脑幕融合，窦汇抬高伴小脑幕呈高陡斜坡样。T ₂WI可显示伴发的异常如皮层发育不良、灰质异位等；T ₂-FLAIR显示颅后窝囊肿的信号可能与脑脊液存在微小的差异，少数DWI可有轻度弥散受限（囊肿内液体流动慢）。

根据患儿的临床表现，将诊断标准分为2大类：① PHACES综合征；②疑似PHACES综合征。诊断PHACES综合征需具有面颈部节段型血管瘤或血管瘤面积>5cm ²，联合1个主要标准或2个次要标准。疑似PHACES综合征的临床表现主要包括：面颈部节段型血管瘤直径>5 cm，联合1个次要标准；颈部或躯干上部血管瘤联合1个主要标准或2个次要标准；无血管瘤，联合2个主要标准。诊断标准见表2-7-2。

鉴别诊断：

具有“葡萄酒色痣”、癫痫、偏瘫临床三联征，皮肤血管瘤多分布于三叉神经眼支（V1）支配区，病侧大脑半球萎缩，皮层及皮层下“车轨样”钙化，无颅后窝畸形，多无心脏、动脉异常。

有颅后窝畸形，但无皮肤血管瘤、主动脉狭窄及心脏异常等。

以往有关PHACES综合征的报道较少，国内更是寥寥无几，近几年国际上关于PHACES综合征的报道逐渐增多。有学者提出，ASL不仅可用于评估PHACES综合征的脑血流情况，预测动脉异常引起卒中的风险性，还可以根据血管瘤的灌注情况鉴别皮肤血管瘤的类型，对于皮肤微小血管瘤的检测ASL也比常规MRI检查更为敏感。

共济失调-毛细血管扩张（ataxia telangiectasia，A-T），又称为Louis-Bar综合征，是一种常染色体隐性遗传、累及多系统的进行性疾病，以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷、反复的呼吸道感染、对辐射敏感、早衰、肿瘤易感性为特点。该病由Louis-Bar于1941年首次报道。目前认为其发病与染色体11q22-q23的 ATM基因突变有关。A-T的发病率尚缺乏流行病学调查的确切数据，估计<1/300 000。

早年曾认为A-T是神经系统疾病，现知其可累及血管、血液、内分泌、皮肤、肝脏和免疫系统等全身多个器官系统。

首发症状几乎总是共济失调，一般自学坐或学步期到2岁表现出来，也可晚到4～6岁。随年龄增长，可出现眼球震颤、舞蹈、手足徐动、流涎、进行性小脑性共济失调、构音障碍、精神发育迟滞、智能低下，腱反射降低或消失等，但一般深浅感觉正常，Rombegr氏征阴性，无病理征。进行性眼球运动障碍对诊断有帮助，尤其在眼毛细血管扩张出现之前。神经系统症状体征呈进行性加重，一般到12～15岁不再进展。

一般在神经系统症状之后出现，通常为5～8岁，也可出生时即有，或到青春期才出现。毛细血管扩张易发生在暴露于阳光和易受刺激的部位，有易受射线损伤的倾向。一般首先发生于球结膜暴露部位，继而扩展到眼睑、鼻根部、外耳、颈、臂、肘窝、胸部、腘窝等暴露部位，较不常见的有手和足背，发生于肝脏和肺者罕见。A-T的毛细血管扩张一般不引起出血或瘙痒，也不受时间、气候或情绪变化影响。注意无毛细血管扩张者，不能排除A-T诊断。

约2/3 A-T患者出现免疫功能异常，细胞免疫缺陷伴有胸腺发育不良，淋巴细胞减少，血清和分泌型IgA、IgE降低或缺少，并出现低分子量IgM。大多影响体液免疫，机体无法正常产生抗体启动免疫应答，也可影响细胞免疫。所有A-T患者均需进行免疫筛查，以降低重症感染的可能性。

分泌型IgA缺乏，患者易反复发生呼吸道的细菌和病毒性感染。慢性肺疾病见于25%A-T患者，可表现为咳嗽、胸闷、喘息等，反复发作可导致支气管扩张、反复肺炎、肺纤维化及间质性肺疾病。

A-T患者有肿瘤易感性（约25%），淋巴瘤和白血病多发生于20岁以下，成年人除淋巴瘤外，尚可见其他实性肿瘤包括乳腺、肝脏、胃肠道等的肿瘤。

少见症状如皮肤牛奶咖啡斑、硬皮病变、性腺发育不全、不孕等。

病理改变：真皮上部毛细血管扩张；尸体解剖中最明显的发现是小脑皮质及其深部Purkinje细胞、颗粒细胞和篮状细胞萎缩或消失，小脑、脑干及脊髓神经元丢失、胶质增生，血管结构异常；部分病例小脑软脑膜静脉扩张，脊髓后索及脊髓神经节细胞脱髓鞘；肺部有慢性感染、纤维化和细静脉扩张；常见胸腺发育不全或缺乏。

CT可显示小脑体积减小、脑沟加深，但MRI能更直观地反映脑形态结构改变且阳性率高，故为诊断该病的重要手段。SPECT及PET可显示A-T患者局部脑血流量及代谢水平变化，这些改变早于MRI显示的形态学改变，且较MRI发现的病变范围更广，因此，对早期诊断有重要价值，可作为辅助诊断手段。

最常见的影像学表现为小脑萎缩。对于学龄前期的A-T患儿，CT表现多正常。

小脑蚓和小脑半球弥漫性萎缩，第四脑室扩大。学龄前期患儿小脑萎缩多不明显。随着病情进展，MRI显示进行性加重的小脑萎缩。除小脑萎缩外，MRI可显示小脑及幕上脑白质内异常信号，多呈长T ₁短T ₂信号，提示含铁血黄素沉积及小脑深部毛细血管扩张，在SWI上呈明显低信号。有研究报道A-T患者幕上脑白质内出现T ₂WI及T ₂-FLAIR片状高信号，可能与局部细胞丢失有关。MRS对A-T的研究存在争议，有研究显示A-T患者NAA、Cho、Cr均下降，而另有研究显示Cho升高。

小脑、脑干及基底节不同程度CBF灌注减少，以双侧多见。这种改变可能是由于基因缺陷导致免疫缺陷，继发脑血管病变而影响脑供血。

小脑半球糖代谢降低。

重要的辅助检查：血清AFP和免疫球蛋白的测定是确诊AT的有力依据。A-T患者血清AFP升高，IgA、IgE、IgG降低或缺少，IgM略高。

根据典型的小脑性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷、反复的呼吸道感染、对辐射敏感、早衰、肿瘤易感性等临床特点，结合血清AFP升高、免疫球蛋白降低以及影像学上典型的小脑萎缩，可诊断。

鉴别诊断：

有明显视网膜动、静脉扩大及特征性的视网膜血管瘤。

有进行性加重的小脑共济失调伴骨骼畸形，但无球结膜毛细血管扩张。

为阵发性小脑性共济失调，常有光敏性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿。

A-T是一种罕见病，由于其临床表现复杂，几乎涉及全身每个系统，因此目前对于基因突变与发病机制及与临床表现的关系成为国际研究热点。近年来，关于A-T的神经影像学报道也越来越多，如有研究利用MRI结构成像发现A-T患者幕上脑白质出现无症状性的白质异常信号及白质萎缩，也有学者应用PET、SPECT等显像技术从功能学评估A-T患者的脑血流量及代谢水平变化，但大多为个案报道或小样本研究，且由于患者生存期限制，该类研究均缺乏远期随访数据。再者，A-T患者的MRS表现尚存在争议，有研究显示A-T患者NAA、Cho、Cr均下降，而另有研究显示Cho升高。另外，对于学龄前期的A-T患者，小脑萎缩尚不明显，常规神经影像成像多表现正常，对于这类患者，MR功能成像对A-T早期诊断的应用价值大有潜力但有待挖掘。