脑膜脑膨出（encephalomeningocele）是颅腔内容物经颅骨缺损处疝出颅外的一种先天性发育异常。脑膜脑膨出的病因至今尚未完全明确，可能与胚胎时期神经管闭合障碍及中胚叶发育停滞有关，这种发育异常可能与胚胎期最初数周孕妇受外伤、感染、新陈代谢障碍等因素有关。发病率报道不一，约1/5 000～1/1 000，男多于女。好发于中线部位，以枕部多见，顶部次之。发生于颅底者可自筛骨、蝶骨、眼眶部等部位膨出。按膨出的内容物不同分为3类：①脑膜膨出，脑膜与脑脊液疝出颅外，不含脑组织；②脑膜脑膨出，为脑组织、脑膜与脑脊液疝出颅外；③脑室脑膨出，除脑组织、脑膜与脑脊液外，还有脑室结构疝出颅外。可合并其他发育异常，如胼胝体发育不全、灰质异位症、Dandy-Walker畸形等。

发生于颅盖部的脑膜脑膨出临床易发现，大多在出生时或产前经超声检查即可发现，表现为凸出颅腔外的包块，随着年龄增长而长大，枕部脑膜脑膨出疝囊较大，患儿安静时包块柔软，哭闹时包块张力增高或增大。临床症状取决于疝出的内容物、内容物的大小及有无伴随畸形。若仅为脑膜疝出，且疝囊较小，可无明显临床症状。若疝出内容物大或伴有其他畸形，则容易产生明显临床症状，如智力低下、癫痫、小脑功能不全等。发生于颅底部者起病隐匿，颅骨外表无包块，发病年龄较大，临床表现为鼻塞、流涕、眼距增宽、眼球凸出和移位等。

脑膜脑膨出的影像学检查包括普通X线检查、CT、MRI和超声检查。普通X线检查具有局限性，可发现颅盖骨的病变，但无法分辨膨出的内容物。CT分辨高，可显示骨缺损的部位、缺损的大小及疝出的内容物是否含有脑脊液、脑组织及脑室。对颅骨缺损的显示易用骨窗，必要时可加扫薄层。MRI对颅骨缺损的分辨不如CT，但对软组织的分辨较高，观察蛛网膜下腔、脑实质、脑室的形态优于CT，MRI可更好地判断疝出物与脑膜脑组织的关系，更好地观察鼻腔肿物与脑膜脑组织的关系。增强扫描有助于与其他病变的鉴别。超声对膨出内容物尤其是囊性病变分辨率较好，彩超还可发现异常血管分布。超声因其操作方便，对胎儿、孕妇及操作者均无放射性损失，而且可以实时动态地进行检查等多种优势而成为诊断胎儿先天性畸形的首选方法，是早期发现胎儿脑膨出与脑膜脑膨出的最佳诊断方法。

可见软组织肿块与头颅相连，基底可宽可窄，与软组织肿块相连的颅骨见骨质缺损，呈圆形、卵圆形或梭形，常位于颅盖骨的中线部位，无法分辨膨出的内容物。

可清楚地显示颅骨缺损的部位、缺损的大小，膨出的包块多呈圆形或椭圆形，包块通过颅骨缺损处与颅内相通。脑膜膨出颅骨缺损较小，膨出物呈脑脊液密度。脑膜脑膨出颅骨缺损较大，膨出物除脑脊液密度之外还有脑组织密度。脑室脑膨出脑脊液、脑组织外，还有脑室结构疝出颅外，局部脑室受牵拉、变形，并移向病侧。增强扫描疝出的脑组织与正常脑组织有同等强度的强化。

对软组织分辨率高，脑膜膨出物呈脑脊液信号，呈长T ₁、长T ₂信号（图2-8-1），脑膜脑膨出信号稍混杂，脑脊液呈长T ₁、长T ₂信号，脑组织多呈等T ₁、等T ₂信号（图2-8-2），脑室脑膨出物内可见脑室结构，局部脑室受牵拉、变形，并移向病侧。增强扫描疝出的脑组织与正常脑组织有同等强度的强化，并可见脑膜强化。

颅骨双顶径小于孕龄，胎儿颅骨连续性中断，胎头纵切面及横切面均可探及颅骨光环局部缺损。自缺损部向外膨出的包块的包膜为皮肤包绕或膜样组织包绕。胎儿脑膨出颅骨缺损较小，脑膜脑膨出缺损较大。胎儿脑膨出自颅骨缺损部向外膨出多为囊性包块，胎儿脑膜脑膨出自颅骨缺损部向外膨出的包块内多为脑组织回声，呈迂曲实性结构。

根据病史、临床表现、包块的影像学特征和包块的部位、性质、外观等特征诊断并不难，应注意与以下疾病鉴别。

均表现为头皮下软包块，有随年龄增长而长大的趋势，均好发于中线部位，均可为圆形或卵圆形，边界清。皮样囊肿以额部囟门处多见，而脑膜脑膨出以枕部多见。多数情况下颅骨皮样囊肿或表皮样囊肿表现为颅骨内外板分离、受压变薄成弧形，受压变薄的颅骨内板将囊肿与颅内结构分开，而脑膜脑膨出表现为包块通过颅骨缺损处与颅内结构相通。少数皮样囊肿或表皮样囊肿突破颅骨内板向颅内生长时与脑膜脑膨出鉴别较困难，发生于囟门未闭合的囟门皮样囊肿或表皮样囊肿与脑膜脑膨出鉴别亦较困难。MRI平扫加增强扫描有利于鉴别，皮样囊肿含有脂质等成分，T ₁WI、T ₂WI呈高信号，信号混杂，增强扫描多无强化。表皮样囊肿呈长T ₁、长T ₂信号，增强扫描多无强化。脑膜脑膨出以长T ₁、长T ₂脑脊液信号为主，内可见等T ₁、等T ₂脑组织信号，增强扫描可见条状、线状强化的脑组织及脑膜。

是附着于颅骨外板，通过板障静脉与颅内静脉系统相连的静脉血管瘤，好发于颅骨中线区，额顶部多见，表现为颅骨中线处肿块影，肿块可随体外或颅内压的变化而变化，哭闹、按压等均可改变肿块大小，肿块无明显搏动，增强扫描可见肿块与颅内静脉系统相通，颅骨缺损常较小。

是指婴幼儿期颅骨骨折后，骨折线随颅骨的发育不但不愈合而且随着患者年龄的增大其间隙反而增宽的病理改变，是颅脑外伤后的一种少见并发症。颅骨缺损的形态可呈长条形、梭形、卵圆形或不规则形，CT或MRI可发现骨折线内疝入的蛛网膜、脑组织，根据病史多可做出诊断。脑膜脑膨出于出生时即可发现。

需与肿瘤、息肉、囊肿等鉴别，CT或MRI发现肿块经过颅底骨缺损处与颅内结构相连时有助于诊断为脑膜脑膨出。

X线对骨质缺损和其他改变是最常规的检查。B超对于颅骨缺损部位，凸出内容物尤其是囊性病变分辨率较好，彩超还可发现异常血管分布。CT分辨率高，可显示病变内结构，并可发现颅内合并症，如胼胝体缺失、灰质异位、脑室变形移位等。MRI可更好地判断颅外疝出物与脑膜脑组织的关系，尤其是矢状位，在一定程度上对区分脑膜脑组织，炎性及恶性组织提供帮助。MRI可以发现脑积水，脑室扩大及蛛网膜囊肿等畸形，对诊断极有益处。MRA可以准确提供膨出物与正常组织存在的血管关系，发现血管移位及异常分布，为手术治疗提供重要的指示依据。

狭颅症（craniostenosis）又称颅缝早闭或颅狭窄畸形，是在生长发育过程中一条或多条颅缝早期闭合或骨化导致颅骨生长扩张障碍，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，从而引起颅内高压、脑功能障碍等一系列相关症状。本病的发病率1/10 000～1/1 000，占头颅畸形的38%。男多于女，具有家族遗传倾向。本病于1851年首次由Virchow报道，本病机制不明，常合并其他畸形，如并指畸形、面骨发育不良、脊柱裂、先天性心脏病等。

颅缝早期闭合使颅骨生长在早闭颅缝平面的垂直方向上发育障碍，而其他方向上则代偿性过度发育，形成头颅发育畸形。若这种代偿不能适应正常脑组织的发育，使脑组织发育受到限制，可引起一系列症状，常见症状有：①颅内压增高所致头痛、呕吐和视盘水肿，晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明；②脑功能障碍，表现为患儿智力低下、精神活动异常、癫痫发作、四肢肌力减弱等神经症状；③眼部症状，由于眼眶变浅，可引起眼球凸出，斜视、眼球运动障碍等。

临床表现与头颅畸形类型及程度有关，依据颅缝受累的部位不同，头颅畸形可表现为不同类型，常见类型有：①舟状头畸形，为颅缝早闭中最常见头颅畸形，主要由矢状缝早期闭合引起，表现为头颅横径生长受到限制，而前后径生长显著，额枕部凸出，头长而窄，呈舟状。此型男孩多发见。②尖头畸形，也称塔头畸形，是冠状缝加另一颅缝早期闭合所致，表现为头颅前后径变短，垂直径增加，额顶部垂直向上隆凸，头高而窄，使头颅成塔状，前颅窝变短，从鼻根至蝶鞍距离明显缩短，导致眼眶容积变小、眼球凸出、斜视、眼球运动障碍、视神经萎缩等。尖头畸形如合并并指畸形称为Apert综合征，如合并面骨发育不良则称为Crouzon综合征。③短头畸形，双侧冠状缝或伴有双侧人字缝早期闭合，表现为头颅前后径变短，而横径和垂直径增加，局部颅骨变薄，脑回压迹加深。双侧冠状缝早闭表现为双侧眶顶上抬，眼眶变浅并眼球凸出，双侧颞部膨出，蝶骨大翼前移，视神经孔变短，视神经萎缩。人字缝闭合则表现为颅后窝变短而深、枕部平坦、双侧颞部膨出并双侧耳廓位置向前下移位。④斜头畸形，一侧冠状缝、人字缝等早期闭合导致一侧生长受限，另一侧代偿性生长，表现为头颅两侧不对称，临床上可有智力障碍。⑤小头畸形，为全部颅缝早闭，头颅各径线均小，脑回压迹明显加深，呈鱼鳞状，颅内压明显增高，脑发育受阻，智力低下。

狭颅症的影像学检查方法主要包括X线平片、CT、MRI检查。平片表现典型，对本病具有重要的诊断价值。CT对于指导手术及估计预后具有一定的价值。CT和MRI检查对判断颅内继发改变如脑积水的程度、合并畸形及与其他颅脑发育畸形相鉴别具有重要价值。

可分为原发征象和继发征象，原发征象包括沿颅缝生长的骨桥，颅缝处骨堆积，颅缝狭窄和颅缝模糊。这些改变可仅发生在一段1～2mm的颅缝处，但也可由于纤维性结合，虽有显著的继发性征象，却看不到原发征象。继发征象如下：

（1）颅内高压表现，包括颅骨变薄，脑回压迹加深，显著者如鱼鳞状，颅底下陷，以前中颅窝明显。前颅窝的眶板和筛板下陷，颅中窝蝶骨大翼向前膨突，导致眼眶容积缩小，眼球向前凸出。

（2）头颅畸形，根据受累颅缝不同而表现不同，可表现为以下几种类型：①舟状头畸形，头颅前后径长，横径短，额枕部凸出，X线平片表现为头长而窄，呈舟状；②尖头畸形，头颅前后径短，垂直径增高，X线平片表现为额顶部垂直向上隆起，头高而窄，呈塔状；③短头畸形，X线平片表现为头颅前后径变短，横径和垂直径增加，眼眶变浅并眼球凸出，颅后窝短而深，枕部平坦，双侧颞部膨出，蝶骨大翼前移；④斜头畸形，X线平片表现为头颅两侧不对称；⑤小头畸形，X线平片表现为头颅各径线均变短，头颅小，脑回压迹明显加深，呈鱼鳞状。

CT不仅能显示颅缝闭合情况，还能观察脑组织形态，对颅底骨质改变较X线显示更清晰，CT扫描可显示颅骨内板凹陷呈波浪状（图2-8-3），视神经孔变窄等表现。MRI影像学特点MRI检查主要了解脑发育情况及颅骨生长情况，对判断颅内继发改变如脑积水的程度及梗阻部位以及与其他颅脑发育畸形相鉴别具有重要意义。

舟状头畸形需与脑积水鉴别，后者头颅均匀增大，颅板变薄，囟门扩大、闭合延迟，脑室扩张、积水，但无头颅畸形，颅缝骨质增生及早闭表现。

头颅小，颅板厚但形态正常，大脑发育小，脑室正常或者略为扩大，临床上伴智力发育障碍，智力低下。

三维CT的出现，以及模拟手术刀的应用，为颅缝早闭症的治疗带来了质的飞跃。通过对颅骨的三维重建，进行测量加采用计算机分析，并将分析结果运用于治疗中，可以改进和了解预示治疗结果。医学的进步直接推动了影像数字化以及计算机图像处理在临床的应用，通过三维影像技术对脑容积在立体角度方面进行测量，更加精准，同时有利于医生分析整体脑部或者某位置容积、脑室容积等情况，更好地评价脑发育状况，利用多排CT通过三维影像技术对患者术前术后脑容积进行测量，发现术前术后患者脑容积有明显变化，通过了解脑容积变化评估脑细胞增殖状况，调整预后干预手段。