临床表现

先天性肌无力综合征可于出生后出现症状，也可于婴幼儿期至成年早期起病，主要表现为波动性肌肉无力，不耐疲劳，多分布于眼外肌、面肌、延髓肌和四肢骨骼肌和呼吸肌，婴儿期甚至可能出现危及生命的呼吸暂停发作。临床包括一系列罕见病症，CMS绝大部分是隐性遗传，有家族史的少见，一些常染色体显性遗传方式的综合征可有家族史。