诊断

先天性肌无力综合征的诊断可以基于以下几点：

1.婴儿或幼儿起病，类似重症肌无力的症状，如疲劳不耐受、晨轻暮重、胆碱酯酶抑制剂有效，重复电刺激阳性；

2.血清乙酰胆碱受体抗体和骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶抗体阴性；

3.有家族史或父母近亲；

4.免疫治疗无效；

5.重复cMAP或肌源性损害；

6.先天肌病样表现，血清肌酸激酶显著升高；

7.明显的远端无力。

当表型特征提示先天性肌无力综合征由特定基因突变引起时，针对性基因检测具有诊断价值，全外显子组测序可识别出新的致病的基因突变。确定性的基因型有助于指导治疗、预后和遗传咨询。

先天性肌无力综合征主要需要与自身免疫性神经肌肉接头病进行鉴别，包括重症肌无力和兰伯特-伊顿（Lambert-Eaton）综合征，与先天性肌病、肌营养不良症、代谢性肌病均需要鉴别。