病因和发病率

CMS发病机制为负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常。

根据突变蛋白的类型和位置，分为四种类型：

1.编码突触前膜蛋白质的突变，如ChAT综合征；

2.编码突触间隙蛋白质的突变，如ColQ综合征；

3.编码突触后膜蛋白质的突变：① 受体结构缺陷；AChR缺乏；② 受体动力缺陷：快通道综合征、慢通道综合征；③ 受体复合物突变：Dok-7、Rapsyn、Musk、LPR4、Agrin；④ 电压门控钠离子通道SCN4A。

4.糖基化缺陷和某些与肌病重叠的综合征：如GFPT1、GMPPB、BIN1、MTM1、DNM2等，此类综合征可以出现神经肌肉传递障碍的电生理表现，对乙酰胆碱治疗有一定反应，但神经肌肉接头病变的病理学证据不多。

该综合征的发病率很低，国外报道青少年儿童约为9.2/1 000 000人，而我国目前尚无报道。