中国第一批罕见病目录释义(手册版)
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21 先天性肌无力综合征 congenital myasthenic syndrome

定义

先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病,机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。包括由神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后部分的遗传缺陷所致。