第四章 地中海贫血的产前筛查与诊断

重型地中海贫血作为一种先天性基因遗传病，一旦患儿出生后就很难将其治愈，因此，防治重型地中海贫血的重心需要前移到产前筛查和诊断，避免重型地中海贫血患儿的出生。由于医疗服务能力、社会经济状况、宗教信仰等方面的差异，各地区地中海贫血的筛查方案并不完全相同。广东省于2012年开始由省级政府筹措财政资金，在全省范围内实施地中海贫血的产前预防控制项目。为了提高资金的使用效率，该项目也需要根据广东省的实际情况合理地制定和选择最适宜的地中海贫血筛查方案。但不论是国内还是国外，对评估和选择地中海贫血筛查方案的研究报道都比较少。为更好地组织实施地中海贫血预防控制干预项目，广东省地中海贫血预防控制项目诊断中心与广东省妇幼保健院联合开展了广东省地中海贫血干预项目的基线调查。在广东省21个地市的抽样医院，总共采集14332户家庭的血标本进行地中海贫血基线调查（包括孕产妇及其配偶和新生儿，夫妻双方之一为广东省户籍）。这些标本来自省内21个地市，能较全面体现广东省地中海贫血流行病学的整体情况。

这次调查的主要目的：①评判不同血液学指标的灵敏度、特异度，以及探讨地中海贫血筛查作为预防控制第一步存在的具体问题；②针对存在的问题，结合广东省群体地中海贫血流行病学的特点、地中海贫血实验室检测能力及服务过程中的可操作性，提出最佳联合筛查方案，为更科学地建立全省预防控制策略提供基础理论依据。