第一节 地中海贫血产前筛查与诊断方案的选择原则

任何筛查方案都具有时间和地点的适用性，完全适用于全球的筛查方案是不存在的。在现实工作中究竟应该采取哪种方法进行地中海贫血筛查，除了需要考虑具体的工作目的和工作内容等干预技术内容外，还需要综合考虑其他方面的因素，如干预地区经济水平、卫生资源配置和筛查服务可及性、人群地中海贫血基因携带率、宣教和人群地中海贫血知识水平、人群接受检测依从性等。

首先，实验成本及筛查效果分析是选定筛查方案的重要参考因素，但并不是最后的影响因素。广东省是地中海贫血的高发区，地中海贫血基因的携带率很高。有研究表明在基因携带率＞2.5%的地区实施地中海贫血筛查，其投入都将远低于产出。假设每例重中型地中海贫血患儿可存活20年，包括输血和除铁剂费用在内的基本医疗费用约合100万元人民币。在广东这样的地中海贫血高流行区，实施产前地中海贫血基因筛查方案带来的健康和经济成效都将是显著的。

其次，从医疗资源配置和筛查服务的可操作性角度考虑，所采用的方案需实现预防控制效益的最大化。地中海贫血预防控制需要各种资源按照系统的要求进行正常、有效的运转，从而实现对地中海贫血的有效预防控制。若缺乏任何一种检测手段，均将带来因转运产生的标本保存、运输、管理、报告发送、患者转诊等一系列的问题，并将影响筛查流程的时效和质量控制，最终影响筛查结局。血红蛋白电泳标本转运要求较高，且有时效性，而基因标本转运则可保存较长时间，在方案选择时均需加以考虑。

目前广东省21个地级市，市级助产机构基本具备采用血常规和血红蛋白电泳开展地中海贫血初步筛查的技术水平，但基因诊断技术普及程度不高，广东省能够开展产前诊断的机构只有28家。大部分地区仅能选择血常规和血红蛋白电泳完成初步筛查，筛出可疑同型地中海贫血夫妇后，转诊或采样转运至有资质的机构做基因分析及胎儿的产前诊断。地中海贫血产前筛查方案进入基因分析流程的人数越少，可越节省因转诊和转运造成的大笔人力和物力成本。对未具备相关检测仪器和人力条件的地区而言，这样的方案显然更有吸引力；而对于检测仪器和人力条件均较优的地区，选择的范围可更宽广。但无论如何选择，为目标人群提供地中海贫血筛查健康教育、实验室检测、遗传咨询和产前诊断的所有医疗人员均应接受更系统的培训，其筛查流程的选择和执行也应更为严谨。

第三，从服务对象的依从性角度分析，若同时对孕产妇夫妇双方进行筛查，实际操作中可能受观念、经济条件和交通条件等因素的影响。城市经济水平越高、医疗资源越丰富，则夫妇双方进行筛查的配合程度也会越高。在农村地区，因夫妇双方配合度不高，初筛目标人群多为到医院产检的孕产妇。由于血常规在常规产检时就可执行，孕妇接受的程度比较高。实际地中海贫血筛查必须考虑如何将更多的可疑孕产妇配偶纳入检测，因而对目标人群开展宣传教育就显得尤为必要。

最后，需从区域经济水平综合考虑。广东省各地市经济发展非常不均衡，珠三角地区较富裕，经济实力比较雄厚，而粤西北山区和农村经济较落后，地方能投入于筛查方案的经费预算很有限。地区经济、卫生资源条件比较好的地区，可优先考虑检出率较高的筛查方案；经济落后地区，则比较适合试点推广性价比较高的方案。