第一章
产前遗传咨询

第一节
对高龄孕妇的遗传咨询

高龄孕妇的定义为预产期年龄大于或等于35周岁。

高龄女性孕前咨询应当告知高龄的妊娠风险、最佳的体重增长范围、高血压和糖尿病等并发症的筛查方式、甲状腺疾病的筛查，以及不同孕周相应的产前筛查方式等，并提醒月经异常者检测黄体功能的必要性。

不同孕周产前筛查的内容及适时产前诊断的建议如下。

一、不同年龄段风险

高龄女性产生胚胎染色体非整倍体的概率增加，妊娠后孕早期应预防黄体功能不全引起的流产，孕11～13周应进行早孕超声筛查及子痫前期风险筛查，并告知孕妇在孕11～22周适时进行产前诊断。不同年龄段妊娠女性孕中期胎儿染色体异常风险率见表1-1-1。

表1-1-1　基于母亲年龄的孕中期胎儿染色体异常风险率

二、产前诊断/产前筛查

根据产前诊断技术管理办法，对于高龄孕妇首先建议介入性产前诊断，包括羊膜腔穿刺术、绒毛膜取样和脐静脉穿刺脐血取样，以获得胎儿/胎盘细胞。需告知孕妇手术相关风险和益处。

虽然高龄孕妇属于无创DNA筛查慎用指征，但是采用无创产前筛查以测定母体血液中胎儿游离DNA，依然逐渐成为不能接受介入性产前诊断的孕妇常用的检查方法，特别是有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染活动期等）。

该方法比超声筛查的敏感性更高，且假阳性率更低。无创产前筛查出现假阳性的原因有以下几种：①限制性部分性胎盘嵌合；②双胎妊娠一胎死亡；③母体为嵌合体；④母体患有肿瘤，肿瘤细胞释放游离DNA干扰；⑤测序实验数据不稳定，阳性结果需要重复测序进行实验验证。