第二节 临床常见特殊问题及处理
一、非创伤性脊髓损伤
根据美国国家脊髓损伤统计数据库提供的资料，非创伤性SCI的发病率大约占14岁及以下PedSCI的7.7%。发病的病因包括头颅和颈椎发育异常、椎管狭窄、脊髓缺血、感染和炎症、肿瘤压迫等。
（一）头颅和颈椎发育异常
1.颈髓受压
某些遗传性和先天性疾病使儿童在分娩时或生长发育过程中较易出现脊髓受压或出血而导致SCI。从解剖学和动力学的角度来看，头颅和颈椎的连接是主轴骨骼中最复杂的关节。Down综合征（寰枢椎不稳定）等多种先天性疾病，可导致头颅、骨骼、韧带和软骨的发育异常，从而使头颅和颈椎连接不稳定，在生长发育过程中会因轻微外力作用导致颈髓受压和损伤；同时可伴有脑积水，颈椎、胸椎和腰椎椎管狭窄或脊髓空洞等。颈髓受压可导致四肢瘫，出现膀胱功能障碍和低位脑神经功能障碍、吞咽困难、呼吸暂停和呼吸困难。对于可疑颈髓受压的儿童，应该在6个月时进行检查，包括MRI和多导睡眠呼吸监测。如果检查有异常但无症状，应该在1年内重新复查。手术减压的适应证包括上运动神经元损伤、呼吸暂停、脊髓空洞和枕骨大孔狭窄等。
2.椎体发育畸形
齿突样小骨是枢椎最常见的发育畸形。X线或CT检查可见齿状突尖端肥大，且与枢椎底部游离，是引起寰枢关节脱位或不稳定的常见原因。发生这种发育畸形的原因可能是在头颅和颈椎连接处发育异常的基础上，遭受外伤后出现过度活动，在软骨发育阶段出现异常骨化。儿童可能没有症状，或有颈部疼痛、斜颈，或在反复出现急性或慢性的脊髓外伤或椎体血管损伤后，才逐步出现神经症状。
3.Klippel-Feil综合征
Klippel-Feil综合征是一组颈椎先天性骨化异常的疾病，表现为两个或多个颈椎椎体的融合。部分病例会出现三联征，即短颈、低后发际线和颈椎活动受限。颈椎活动受限是该综合征的典型特征，表现为颈椎侧向和旋转活动受限。颈椎融合使颈椎力线发生改变，相邻的未融合的椎体活动度过大，导致在轻微外伤后出现神经损伤。如果儿童有多节段的颈椎融合且已超过C3水平，应禁止参加体育活动。若出现进行性加重的颈椎不稳定或有神经损伤应考虑手术治疗。
（二）脊髓缺血
脊髓缺血是一种罕见的疾病，由血流量减少引起，原因包括全身性低血压、脊髓血管畸形、脊髓受压、脊髓动脉血栓或栓塞、纤维软骨栓塞等。全身性低血压可由心搏骤停或心脏压塞引起。先天性心脏病如主动脉狭窄等，手术时可引起儿童缺血性脊髓病。评定潜在的缺血原因有助于选择合适的治疗方案。
1.脊髓血管畸形
脊髓血管畸形是脊髓病变的罕见原因。由于脊髓血流量较少，多数脊髓动脉瘤不在血管分叉处出现。儿童血流量增加的因素，如主动脉狭窄、脊髓动静脉畸形和肾移植等，可诱发脊髓动脉瘤的形成。削弱血管壁的疾病，如结缔组织病、感染、外伤和血管炎等，也可能导致脊髓动脉瘤的产生。脊髓血管畸形可分为髓内动静脉畸形、髓周动静脉畸形、髓外动静脉畸形及脊髓硬膜动静脉瘘等4种情况。动脉瘤常见的症状表现多种多样，最常见的是出血，典型的表现是背部疼痛（有或无神经根症状、脊髓受压症状、感觉缺失或排尿异常）或头痛（有或无呕吐）。没有出血时，可表现为一系列不同的症状，包括脊柱侧弯、片状感觉缺失或脊髓受压的表现等。脊髓血管造影可明确诊断。可选择手术夹闭/切除畸形血管或血管内栓塞治疗。手术治疗的远期效果尚未明确。
2.纤维软骨栓塞（fibrocartilaginous embolism，FCE）
FCE引起的脊髓缺血，以前认为是一种罕见的疾病，但目前认为发病率可能比想象的要高。FCE可能是许多急性横贯性脊髓炎和脊髓前动脉综合征的发病原因，其发病机制包括急性纵向脊柱受压后椎间盘脱出，从而导致纤维软骨栓子进入脊髓中央动脉逆行扩散而引起脊髓缺血。纤维软骨栓子的来源是髓核。在儿童期，髓核由黏液状的胶原基质逐步转化为纤维软骨。由于儿童期的椎间盘内有血管存在，因此，椎间盘损伤后髓核成分有可能通过椎间盘内的受伤血管进入脊髓内血管。FCE的典型临床表现是在突发的疼痛后出现肌无力。MRI检查发现椎间盘信号异常、出现进展性的脊髓肿胀以及T2信号增强。若伴有脊髓前动脉综合征的表现，存在导致椎间盘负荷或腹压增高的事件，排除常见的脊髓缺血原因如主动脉手术，则提示FCE。目前FCE尚缺乏直接的病理方面的证据，治疗上也缺少成功经验。
（三）感染和炎症
1.感染和炎症
感染性脊髓病在儿童中比较罕见，及时和准确的诊断是改善预后的关键。感染的病因包括人类免疫缺陷病毒、人类T细胞嗜淋巴细胞病毒、疱疹病毒、肠道病毒、梅毒螺旋体、结核分枝杆菌、真菌和寄生虫等。对于未知病因的脊髓病，应详细询问发病前的接触史，了解近期的感染和症状，有无免疫缺陷或外出等情况。明确诊断还包括MRI神经影像和脑脊液检查。抗生素治疗应根据培养结果来确定。
2.脊髓硬膜外脓肿
脊髓硬膜外脓肿最常见的致病菌是金黄色葡萄球菌，可能来源于骨髓炎或远距离的血源性播散，如皮肤疖肿或肺部感染。70%的病例会出现背部疼痛和发热，该病的症状还包括肢体无力、感觉障碍和括约肌障碍。及时进行MRI检查可明确诊断。治疗通常采取椎板切开清除脓肿并使用抗生素。
3.急性横贯性脊髓炎
急性横贯性脊髓炎是一种罕见疾病，美国每年新发病例1400例，其中18岁以下的儿童占20%。急性横贯性脊髓炎的诊断既要有脊髓炎症，如脑脊液细胞增多、脑脊液免疫球蛋白升高和脊髓造影增强的表现，同时又要排除基础疾病引起的脊髓病和压迫性脊髓病。一项对47例18岁以下急性横贯性脊髓炎患者的研究发现，发病年龄有两个高峰：一个是3岁以下，另外一个是11～17岁，男女比例基本相同。急性横贯性脊髓炎的发病与发病前的疾病、免疫状态和外伤无明显关系。在所有病例中，有42例是发作一次的特发性横贯性脊髓炎，2例是复发病例，3例是后来出现另一种疾病，如视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎和全身性红斑狼疮。T2信号异常多见于颈胸段，脊髓受累平均为6个节段。结局较好的相关因素包括发病年龄较大、诊断时间短、低位的神经损伤水平、T1图像在急性期没有出现低信号、脑脊液中没有白细胞，以及较少的脊髓节段受累。
急性横贯性脊髓炎的临床表现包括运动、感觉和自主神经功能障碍，部分病例发病前有发热或其他感染的症状，提示可能与感染引发的免疫反应有关，但未得到证实。治疗上常选择静注激素、免疫球蛋白，口服激素以及血浆置换等。预后较好，大约1/3可完全恢复，1/3可部分恢复，另外1/3没有任何恢复。最常见的远期并发症是膀胱控制障碍。
（四）脊髓肿瘤
中枢神经系统（central nervous system，CNS）肿瘤在现有儿童肿瘤中占第二位，也是儿童最常见的实体肿瘤。脊髓内肿瘤占儿童CNS肿瘤的1%～10%。这些肿瘤在整个儿童期都会出现，年龄的中位数是10岁。根据解剖部位分为硬膜外肿瘤和硬膜内肿瘤。硬膜内肿瘤又可进一步分为髓外肿瘤和髓内肿瘤。在儿童中，60%的髓内肿瘤是星型细胞瘤，30%是室管膜瘤。肿瘤在颈髓、胸髓和腰髓均可出现。黏液性乳头状室管膜瘤最常出现在脊髓圆锥和终丝。脊髓和马尾神经可能被硬膜外或蛛网膜下腔的肿瘤压迫，罕见情况下，肿瘤直接转移至脊髓实质。硬膜外转移的肿瘤压迫脊髓可导致儿童严重残疾。肿瘤压迫脊髓的最初症状是肌无力、神经根性或背部疼痛以及感觉的改变。身体有肿瘤的儿童出现背部疼痛时应考虑肿瘤压迫脊髓的可能。其他脊髓受压的症状包括身体虚弱、感觉障碍和大小便失控。MRI检查是诊断的主要依据。对于原发性且未出现转移的肿瘤，可以行手术治疗，有助于脊髓减压并明确肿瘤的类型。对放射线敏感的肿瘤可以选择放射治疗。激素治疗有助于缓解脊髓水肿和疼痛，提高各种肿瘤的治疗效果。早期干预有助于改善预后。
（五）其他
放射性脊髓病是在脊髓经过放射治疗（简称“放疗”）之后，逐步出现的与放射部位相关的进展性痉挛型截瘫或四肢瘫。潜伏期有5～6个月，也可能长达数年。颅椎部放疗常用于治疗儿童肿瘤，放射剂量通常不超过安全剂量，但仍有可能造成颈髓或颈髓上部白质的亚急性损伤。尽管大多数亚急性损伤是暂时性的，但也有可能留下永久性的神经症状。由于放射治疗有远期效应，当出现进展性肌无力，特别是脊髓影像学检查没有明显的压迫或其他改变，应考虑这一鉴别诊断。脊髓白质（有时是背根神经节）损害可出现弥漫性脱髓鞘、轴突肿胀和血管坏死。放疗相关疾病的发病机制是内皮细胞或少突胶质细胞中有丝分裂细胞的死亡，引发一系列复杂的病理生理反应，导致相关组织的完整性和功能发生改变。由于血管通透性增加，组织因子表达增强，血管内、血管周围和血管外基质中的凝血酶形成增加。由于血管内和血管外凝血酶的异常聚集导致纤维组织的进展性硬化，表现为特征性的放射性纤维化，出现放射性纤维化综合征。放疗引起的放射性纤维化综合征目前尚无有效的治疗方法。
二、儿童脊髓损伤伴脑外伤
针对PedSCI，其康复治疗的含义应包含：①能够理解SCI造成的生活改变。②理解功能水平。③掌握应对心理问题的方法。④获取新的知识和技能。⑤能够指导如何使用必需的辅助用具。PedSCI伴随脑外伤意味着有效康复所需要的技能学习和训练过程会由于脑外伤造成的身体、认知、心理和行为的改变而受阻。PedSCI伴脑外伤更增加了康复过程的复杂性，因为脑外伤可扰乱未成熟大脑负责认知和心理功能的神经元连接的发育，导致持续的学习和行为障碍。
（一）流行病学
根据美国疾病预防与控制中心提供的资料，美国每年脑外伤的发病人数是170万例；在儿童人群中，19岁以下脑外伤急诊的人数是63万例。学龄前儿童脑外伤的发病原因多为从高处坠落或打击伤，学龄儿童和年长儿童多为运动损伤或交通意外。由于高处坠落、运动损伤或交通意外都涉及高速外力打击身体，是SCI和脑外伤共同的常见发病原因，因此如果出现一种情况，就应该怀疑另一种情况发生的可能。据国外资料报道，成人SCI合并脑外伤的发病率为28%～74%，PedSCI合并脑外伤的发病率，有学者报道每21例儿童有3例出现认知障碍。国内尚缺乏这方面的资料。
儿童脑外伤的诊断和分级依据，包括意识丧失、失忆的持续时间、Glasgow昏迷量表评分和神经影像学的检查结果。意识丧失的诊断价值存在争议，不管是否出现脑外伤，特别是5岁以下儿童引起PedSCI的外伤，都可能导致意识丧失。儿童定向和失忆测试用于评定儿童脑外伤后早期认知功能的恢复情况，可测试儿童外伤后失忆的持续时间。神经影像学检查可提供脑外伤的客观证据；但是对于轻微的脑外伤、弥漫性轴索损伤或脑震荡后综合征，在常规CT或MRI检查时可能没有特异的发现。神经心理学测试主要用于测试脑外伤后认知或心理状况的改变，可为脑外伤测试提供灵敏而客观的证据。特别值得注意的是，如果是轻度脑外伤或脑外伤症状不明显，则将导致随后的SCI儿童康复进展困难，应高度怀疑伴随脑外伤的可能，及时进行相应的神经心理学测试。
（二）合并障碍
1.神经认知和行为改变
SCI伴脑外伤的儿童，其神经认知和行为改变可阻碍康复的进程。唤醒和注意力、记忆、习得新技能、沟通、视觉感知和执行功能都是有效康复所需要的认知功能，这些认知功能会因为不同类型和程度的脑外伤而出现不同程度的障碍。脑外伤引起的心理和行为改变，如抑郁、淡漠、焦虑、攻击、冲动和用于控制这些问题的某些药物的副作用会对康复效果产生负面影响。这些问题还会进一步影响学业成绩和交往能力。脑外伤对脑发育的影响取决于受伤时的年龄和受伤程度。严重脑外伤的婴幼儿，由于阻碍了大脑发育过程中神经连接通路的形成，将导致多种认知功能障碍。
据报道，轻度受损的脑外伤儿童，在伤后10年可恢复到正常同龄人的认知水平。应特别注意脑外伤儿童的注意力障碍。选择、维持和适当分散注意力的能力是完成沟通、跟随指令、设定目标和完成任务所必需的，因此，掌握所有这些能力对日常生活、学习和社会交往至关重要。注意力障碍与不完全髓鞘化和伤后大脑皮质额叶发育受阻有关，发病率占儿童脑外伤的30%～50%。
鉴于儿童脑外伤后认知障碍和行为问题的重要性，全面评定伴随脑外伤的PedSCI时应该包括评定认知和行为改变的问题。如有可能，还要了解伤前状态，包括有无学习障碍、认知问题、心理问题和药物使用问题，这样才能全面评定目前的功能水平，有利于制订个性化的康复治疗方案。
2.脑外伤并发症
（1）癫痫发作：儿童脑外伤后癫痫发病率为5.5%～40%，多数在伤后24h内出现。脑外伤后癫痫发作的危险因素包括年龄较小、硬膜下血肿、脑挫伤、严重小脑出血和严重脑外伤。脑外伤后癫痫发作是一种严重情况，可加重脑损伤和干扰康复进程，影响远期预后。建议伤后1周内口服丙戊酸钠或卡马西平加以预防。由于长期口服药物预防效果不佳，脑外伤1周后不建议继续预防用药。由于口服丙戊酸钠有肝功能损害的风险，口服卡马西平有骨髓抑制的风险，用药期间应给予适当的相关实验室检查。
（2）焦虑：是脑外伤后常见的一种症状，表现为身体或语言的攻击性、爆发性愤怒、坐立不安或不当的性行为。这些行为不但对儿童本人，而且对康复治疗人员都是有害的，可干扰整个康复环境。治疗焦虑前应排除器质性疾病，如癫痫发作、低氧血症、电解质紊乱、药物作用或停药反应等。针对焦虑的治疗，首先应改变环境和行为习惯。为儿童提供一个安静、稳定和最小外界刺激的环境；避免参与可能诱发焦虑发作的活动；对不当行为要立即给予严肃的训斥。若无效，建议给予药物治疗，可选择非典型抗精神病药物，如利哌酮、氯氮平和奥氮平等。这些药物在认知方面的副作用较小，但在儿童人群中的安全性和有效性尚未确定，用药时尽量使用最小有效剂量，并密切观察副作用。丙戊酸钠和卡马西平也可用于治疗焦虑，同样要密切观察副作用。
（3）脑积水：脑外伤后脑积水是一种迟发的并发症，通常于伤后数周至数月内出现，大约占重度脑外伤的40%。通常属于交通性或正常压力性脑积水，是可治疗的并发症，因此认识其症状很重要。脑积水的典型症状包括步态异常、二便失禁和痴呆。但PedSCI伴脑外伤后出现的症状较易被忽视，因为SCI会影响步态异常的观察，而神经源性膀胱和神经源性直肠会掩盖新出现的二便失禁。另外，儿童脑积水的临床表现可能有变异或缺失。如果出现功能下降、痉挛加重、精神状态和行为的改变，就应该考虑脑积水的可能。头颅CT或MRI检查可显示脑室扩张情况。如果脑检查的图像不能明确诊断，可行放射性核素脑池显像图检查，评定脑室内脑脊液的流动情况。观察行为改变对腰椎穿刺放脑脊液的反应也有助于脑积水的诊断。治疗通常需要外科手术植入脑室腹腔引流管，术后注意观察引流管，防止发生堵塞。
（4）自主神经功能异常：是SCI和脑外伤常见的严重并发症，表现为直立性低血压和自主神经反射亢进，需要立即进行处理。针对直立性低血压和自主神经反射亢进的鉴别诊断非常困难，这是因为儿童的认知缺陷而导致其对身体不适的认识和表达交流困难造成的。因此，伴随脑外伤的SCI儿童及其家属均应熟悉自主神经反射异常和直立性低血压的表现，并警惕其发生的可能。
（5）自主神经反射异常：也称为发作性交感神经反射亢进，发病率为10%～14%，是脑损伤后体温以及血流动力学和肌张力异常的表现，通常在伤后数周内出现并持续数月。临床表现包括发热、心动过速、呼吸急促、高血压、出汗和肌张力异常。自主神经反射异常可导致康复延期，运动功能和独立生活能力恢复较差。治疗的选择包括对症用药和环境的调整，如保持房间为凉爽的温度或者减轻外在的刺激，以免诱发自主神经反射亢进。治疗目标是抑制自主神经过度活动。可使用β受体阻滞剂（阿替洛尔）或中枢α受体拮抗剂（可乐定），增强神经传导抑制活性的药物（加巴喷丁、巴氯芬），或调节多巴胺活性的药物（氯丙嗪）。直立性低血压儿童使用β受体阻滞剂时应注意可能会进一步加重低血压。使用巴氯芬这一类增强神经传导抑制活性的药物，应注意镇静和认知方面的副作用。
（6）内分泌功能障碍：神经内分泌功能障碍在成人脑外伤人群中多见，常表现为抗利尿激素分泌异常和中枢性尿崩症。儿童脑外伤后内分泌异常的患病率为10%～75%，取决于受伤时间，并与是否有意识丧失、硬膜下血肿或头颅骨折等有关。
最常见的儿童脑外伤后内分泌功能异常是垂体前叶功能障碍，特别是生长激素和促性腺激素功能减退，导致身体发育和青春期发育异常。生长激素功能减退可引起认知功能降低和生活质量下降，并进一步影响儿童的生长发育。促甲状腺激素缺乏也可引起生长发育延迟。比较罕见的是脑外伤后持续出现促肾上腺皮质激素缺乏。高催乳素血症可能在伤后1～2年内出现，随后缓解。性早熟可在受伤1年后出现，可能与伤后大脑对促性腺激素释放抑制能力降低有关。水代谢紊乱如抗利尿激素分泌异常和中枢性尿崩症是暂时性的，一般在伤后6个月缓解。儿童脑外伤后内分泌功能异常大多数发生在伤后1年内，容易被忽视，在临床康复过程中应加以重视，以保证儿童的正常生长发育。
三、高位四肢瘫
（一）常见问题
儿童高位颈髓损伤（C4及以上）在受伤初期及随后的康复和随访过程中有特别难以处理的问题。这些儿童因为膈肌及肋间神经支配受损或功能消失，根据损伤平面和损伤程度的不同，表现出不同的呼吸问题。
儿童高位颈髓损伤涉及的特殊问题包括气道管理、呼吸机管理、儿童发育对生命支持设备的影响、气管切开对吞咽和交流的影响等。由于这些儿童完全依赖家属和呼吸设备，他们将面临因为不能独处或没有理性父母陪伴的心理影响。高位完全性颈髓损伤的儿童因为上肢功能极度受限或完全丧失，所以依赖辅助技术或其他人来控制周围环境。
（二）呼吸管理
1.呼吸机制
安静呼吸主要由膈肌来完成，膈肌的神经支配是C3、C4和C5。当膈肌收缩时吸入空气，呼气则基本是被动的。在训练过程中，肋间肌和颈部相关肌肉（主要是胸锁乳突肌和斜角肌）向外牵拉肋骨完成吸气动作。腹肌对呼气有辅助作用，咳嗽也由腹肌收缩来辅助完成。C2或以上的颈髓完全性损伤，膈肌、肋间肌和腹肌都没有呼吸功能，颈部肌肉很弱或没有功能，因此需要24h持续进行呼吸支持。C3和C4损伤，颈部肌肉有部分功能，意味着儿童清醒的时候可能不需要呼吸支持，但睡着时则需要。
2.呼吸支持的类型
呼吸支持可以是非侵入性的（通过面罩或鼻面罩或经口插管供氧）或者侵入性的（通过气管插管供氧）。膈神经或膈肌起搏器可供选择，但对于需要进行持续呼吸支持的儿童使用较少。气管切开插管有不同类型，包括带袖套和不带袖套的。带袖套的插管使气道封闭，全部空气完全进入肺，不会从插管周围通过喉、口和鼻漏气。这种类型的插管使发声很困难或不可能。如果儿童能够使用不带袖套的插管或袖套排气后的插管，有利于儿童的发声。
（刘根林）