第六节 内分泌与代谢系统疾病
【甲状腺功能亢进症】
一、定义
甲状腺毒症是指血液循环中甲状腺激素过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征。其中由于甲状腺腺体本身功能亢进，合成和分泌甲状腺激素增加所导致的甲状腺毒症称为甲状腺功能亢进症（简称“甲亢”），以毒性弥漫性甲状腺肿最为常见，占所有甲亢的85%左右。
二、临床特点
甲亢症状和体征的严重程度与病程长短、激素升高程度，以及患者的年龄等因素相关。
1.临床表现
主要表现为易激动、烦躁失眠、心悸、乏力、怕热、多汗、消瘦、食欲亢进、大便次数增多或腹泻、女性月经稀少。少数老年患者高代谢的症状不典型，相反表现为乏力、心悸、厌食、抑郁、嗜睡、体重明显减少等，称为“淡漠型甲亢”。
2.体格检查
毒性弥漫性甲状腺肿大多数患者有程度不等的甲状腺肿大，甲状腺上下极可以触及震颤、闻及血管杂音，结节性甲状腺肿伴甲亢可触及结节性肿大的甲状腺。心血管系统表现有心率增快、心脏扩大、心律失常、房颤、脉压增大等。少数病例下肢胫骨前皮肤可见黏液性水肿。眼部表现分为两类：一类为单纯性突眼，另一类为浸润性突眼，又称“格雷夫斯眼病”。
三、诊断思路
甲亢的诊断主要通过病史采集、体格检查、血清学检查、甲状腺摄131I功能测定和免疫学检查等综合判断。
甲亢诊断标准：①高代谢症状及体征，部分老年患者表现为“淡漠型甲亢”；②甲状腺肿伴或不伴血管杂音；③血清T4、FT4、T3、FT3增高，促甲状腺激素（TSH）降低。具备以上三点，诊断可成立。
毒性弥漫性甲状腺肿的诊断标准：①临床甲亢症状和体征；②甲状腺弥漫性肿大（触诊和超声证实），少数病例可以无甲状腺肿大；③血清TSH浓度降低，甲状腺激素浓度升高；④眼球突出和其他浸润性眼征；⑤胫前黏液性水肿；⑥甲状腺TSH受体抗体（TRAb或TSAb）阳性。以上标准中，①②③项为诊断必备条件，④⑤⑥项为诊断辅助条件。
四、治疗原则及方法
甲亢的治疗主要有非药物治疗、药物治疗及手术治疗三类。
（一）非药物治疗
注意休息，补充足够能量和营养，包括糖、蛋白质和B族维生素。
（二）药物治疗
甲亢的药物治疗主要包括抗甲状腺药物（ATD）和131I治疗，详见表2-2-6-1。
表2-2-6-1 甲亢的药物治疗方案
1.抗甲状腺药物治疗
以MMI为例（如使用PTU，剂量为MMI的10倍），总疗程是1～1.5年。
（1）初始治疗期：
MMI 20～30mg/d，分2～3次，持续6～8周。
（2）逐步减量期：
当TSH接近正常水平时，每2～4周减量一次，每次日用药量减量5～10mg。
（3）维持治疗期：
5～10mg/d，持续1～1.5年。
2.131I治疗
有131I治疗适应证的患者，应转诊到专科。
（三）手术治疗
甲亢手术治疗的适应证：①中、重度甲亢长期药物治疗无效或效果不佳；②停药后复发，甲状腺较大；③结节性甲状腺肿伴甲亢；④对周围脏器有压迫或胸骨后甲状腺肿；⑤疑似与甲状腺癌并存者；⑥儿童甲亢用抗甲状腺药物治疗效果差者；⑦妊娠期甲亢药物控制不佳者，可以在妊娠中期（第13～24周）进行手术治疗。
手术的并发症包括永久性甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症、喉返神经损伤。
五、转诊与基层随访
转诊指征包括：患者需确诊或排除继发性甲亢；需专科医生制订具体药物治疗方案；治疗后临床检查指标不稳定或进行性恶化者；随访过程中出现并发症或药物不良反应者；其他急性情况，如甲状腺危象、药物相关性脏器功能损害。
甲亢是一种慢性疾病，应定期进行随访监测。抗甲状腺药物治疗期间，应每4周复查血清甲状腺激素水平一次。临床症状缓解后可开始减量，一般在开始治疗6～8周后调整药物剂量，建议在专科医生指导下进行。基层医生应注意关注及监测药物不良反应，出现严重药物不良反应及时转诊（如中性粒细胞减少、皮疹、关节炎、肝功能损害等）。
【甲状腺功能减退症】
一、定义
甲状腺功能减退症（简称“甲减”），是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。女性较男性多见，随年龄的增长患病率逐步上升，是老年人中较常见的疾病。
二、临床特点
1.临床表现
甲减发病隐匿，病程较长，不少患者缺乏特异症状和体征。症状主要以代谢率减低和交感神经兴奋性下降为主，典型症状有畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、关节疼痛、体重增加、便秘、女性月经紊乱或月经过多、不孕。甲减可由甲状腺手术、甲亢131Ⅰ治疗等引发。
2.主要体征
典型患者体征为表情呆滞、反应迟钝、听力障碍，面色苍白、颜面和/或眼睑水肿、唇厚舌大常有齿痕，皮肤干燥、粗糙、脱屑、皮肤温度低、水肿，手脚掌皮肤可呈姜黄色，毛发稀疏干燥，跟腱反射时间延长，脉率缓慢。本病累及心脏可出现心包积液、心力衰竭等。少数病例出现胫前黏液性水肿。重症患者可发生黏液性水肿昏迷。
三、诊断思路
甲减的诊断需依据病史采集、体格检查、血清学检查、影像学检查，用以综合判断。主要依赖于甲状腺功能检查，其中血清TSH和T4、FT4是诊断甲减的主要指标。原发性甲减患者血清TSH增高，T4和FT4降低，血清T3和FT3早期正常、晚期减低。基层医生应仔细询问病史，如有甲状腺手术史、桥本甲状腺炎病史、甲亢同位素治疗史等，可有助于病因的诊断。甲减的病因诊断思路见图2-2-6-1。
图2-2-6-1 甲减的病因诊断思路
TPOAb.甲状腺过氧化酶抗体；TgAb.甲状腺球蛋白抗体；TSH.促甲状腺素；FT4.游离甲状腺素；TRH.促甲状腺素释放素。
四、治疗原则及方法
甲减的治疗目标是临床甲减的症状和体征消失，TSH、T4、FT4值维持在正常范围内。
（一）非药物治疗
饮食以多维生素、高蛋白、高能量为主，食物中补充适量碘。患者应动静结合、适当锻炼。甲减患者在非药物治疗过程中，需要定期监测患者甲状腺功能及对治疗的依从性等，以适时调整治疗方案。
（二）药物治疗
药物治疗包括甲减替代药物治疗、对症治疗和防治并发症相关药物治疗等。
左甲状腺素（L-T4）是治疗甲状腺功能减退的主要替代药物。L-T4的治疗量取决于患者的病情、年龄、体重、心脏功能状态，常规剂量为25～50 μ g/d，一次顿服。
五、转诊及基层随访
转诊指征包括：患者需确诊或排除继发性甲减；需专科医生制订具体药物治疗方案；治疗后临床检查指标不稳定或进行性恶化患者；随访过程中出现并发症或药物不良反应者；其他急性情况，如药物相关性脏器功能损害。
甲减患者在药物治疗或对症治疗过程中，需要定期在基层监测甲状腺功能、对治疗的依从性等。治疗初期需每4～6周随访甲状腺激素水平；治疗目标达标后，可每6～12个月随访一次甲状腺激素水平，以适时调整治疗方案。
【甲状腺炎】
一、定义
甲状腺炎是典型的炎症疾病，女性为主要发病群体，以30～50岁多见。发病时有甲状腺肿大和疼痛、全身不适、发热等症状。甲状腺功能可亢进、减退或正常。临床将其分为急性甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、桥本甲状腺炎等，较为常见的为亚急性甲状腺炎、桥本甲状腺炎。
二、临床特点
亚急性甲状腺炎常在病毒感染后1～3周发病，女性多发，夏秋多发。常伴有上呼吸道感染症状和体征。最特征性表现为甲状腺部位疼痛和压痛，常向颌下、耳后或颈部等处放射，咀嚼和吞咽时加重。
桥本甲状腺炎又称“慢性淋巴细胞性甲状腺炎”，该病好发于中年女性，起病隐匿，进展缓慢。早期临床表现常不典型，甲状腺呈弥漫性、分叶状或结节性肿大，峡部明显是其最突出的临床表现。
三、诊断思路
亚急性甲状腺炎常急性起病，伴上呼吸道感染症状，甲状腺肿大且质硬，常有特征性疼痛和压痛；早期红细胞沉降率增高，白细胞正常或稍高。血T3、T4增高，而血TSH降低，摄碘率可降至5%～10%，甚至更低。超声显像压痛部位常呈低密度病灶。
桥本甲状腺炎好发于中年女性，如有甲状腺弥漫性肿大，质地坚韧，特别是伴峡部锥体叶肿大；血清甲状腺过氧化酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）滴度明显升高（＞50%），可基本确诊。超声提示甲状腺弥漫性损害伴网格样改变。
四、治疗原则及方法
由于甲状腺炎有多种不同类型，因此应遵循分类治疗原则。
（一）非药物治疗
1.健康宣教
向患者介绍该病相关知识，使患者能更好地配合治疗。
2.生活指导
生活规律，情绪乐观，避免过劳。预防外伤和呼吸道感染。
3.心理指导
甲状腺炎患者，可能出现甲亢或甲减相关症状，如烦躁、焦虑、情绪低落等，因此对待患者要诚恳、和蔼、耐心，取得患者信任，配合治疗，方能取得满意疗效。
4.饮食指导
桥本甲状腺炎合并甲亢患者，减少食物中碘的含量；而桥本甲状腺炎合并甲减患者，饮食中应增加碘的含量。
5.其他
亚急性甲状腺炎有自愈倾向，轻者可在数周内自行缓解，以休息为主。
（二）药物治疗
1.亚急性甲状腺炎
轻者采用非甾体抗炎药即可，病情严重者可短期用其他非类固醇抗炎药或应用糖皮质激素。
（1）解热镇痛药：
适用于轻症患者，可选用布洛芬（芬必得）0.3g，2～3次/d；吲哚美辛25～50mg，每日2～3次；双氯芬酸钠双释放肠溶胶囊75mg，每晚1次。该类药物一般疗程为1周左右，如服药后病症改善不明显，应换用糖皮质激素治疗。
（2）糖皮质激素：
首选泼尼松每日20～40mg，分2～3次服用，2～5d症状完全缓解，甲状腺硬结变软，疼痛明显减轻，1周后可将泼尼松减至每日20mg。10d复查红细胞沉降率降至正常（＜15mm/h）后，再减泼尼松为15mg/d（顿服），以后逐渐减量，总疗程2～3个月。
（3）对症治疗：
①心率增快时加用β受体阻滞剂；②恢复期甲减，TSH＞10mIU/L时加用左甲状腺素25 μ g，1次/d，可逐渐加量，控制TSH＜5mIU/L为宜；病情稳定1～2个月后可尝试逐渐停用，如停用后TSH再次升高则需要长期替代治疗。
2.桥本甲状腺炎
症状较轻患者，休息、观察为主。一过性甲状腺毒症主要是对症处理，一般不用抗甲状腺药物。合并甲亢患者，宜小剂量应用抗甲状腺药物治疗。合并甲减、亚临床甲减患者，需予左甲状腺素（L-T4）治疗，25～50 μ g/d，一次顿服。2～3个月后根据甲状腺功能测定调整用量并长期维持。
五、转诊及基层随访
转诊指征包括：症状不典型，辅助检查不完善，诊断困难者等；基层治疗效果不佳，需调整治疗方案者；出现严重压迫症状，如气短、吞咽困难等；患者在服用抗甲状腺药物时，随访血常规白细胞计数，凡白细胞或中性粒细胞计数降低者须停药观察，如无好转需转诊。
需要长期替代治疗者，可转至基层进行治疗，每1～2月进行随访，稳定后可半年至1年随访。患者在服用抗甲状腺药物时，治疗初期（3～6个月），每1～2周随访血常规。
【肥胖症】
一、定义
肥胖是由于体内脂肪细胞的体积和/或数量增加导致的体重增加，或体脂占体重的百分比异常增高，并在某些局部过多沉积。通常用体重指数（BMI）进行判定，BMI计算公式为体重（kg）/身高2（m2）。目前我国成人BMI的界定为：18.5≤BMI＜24kg/m2为正常体重范围，24≤BMI＜28kg/m2为超重，BMI≥28kg/m2为肥胖。
对于儿童，WHO推荐以身高标准体重法对儿童肥胖进行判定，以同等身高、营养良好的儿童体重为标准体重（100%），±10%标准体重的范围为正常，＞15%为超重，＞20%为轻度肥胖，＞30%为中度肥胖，＞50%为重度肥胖。
二、临床特点
1.脂肪增多，尤其腹部脂肪明显堆积，BMI≥24kg/m2。
2.肥胖者多存在脂类代谢紊乱、血压升高和空腹血糖异常等危险因素，如同时出现多个因素，即临床上定义的代谢综合征。
3.合并症 肥胖可以引起多种疾病并与多种疾病相关，如高血压、糖尿病、心血管疾病等。
三、诊断思路
1.简单实用的方法是BMI测定（标准见前），或腰围测定（WHO亚太地区男性＞90cm，女性＞85cm），或腰围/臀围（男性健康范围＜0.9，女性＜0.8）。
2.完善辅助检查 检查胆固醇和/或甘油三酯、血糖、肝肾功能、电解质、心电图等。
3.鉴别继发性肥胖，如垂体及下丘脑病变引起的肥胖生殖性无能综合征、肾上腺皮质增生或肿瘤引起的库欣综合征。
四、治疗原则及方法
肥胖治疗的基本原则包括坚持预防为主，从婴儿期开始、从预防超重入手；控制膳食与增加运动相结合；减重是个长期过程；树立健康体重的概念，防止为美容而减肥的误区。
（一）非药物治疗
1.儿童肥胖
儿童肥胖以非药物治疗为主，合并高胰岛素抵抗和并发症的患儿，根据年龄选择合适药物治疗。
（1）积极做好宣传教育：饮食和运动指导是减少肥胖人群的有效预防和治疗手段，充分利用媒体、健康课堂等传递健康生活理念。基层医生可进入校园开展针对性健康宣教，从儿童开始、从源头抓起。
（2）饮食控制：是儿童主要的治疗方式。限制含糖饮料包括果汁的摄入量，鼓励充足的蔬菜和水果膳食，限制进食速度，提供适合年龄的食物量。
（3）运动锻炼：避免长时间的静坐和/或学习，鼓励每日1h或更长时间的中度到剧烈的体育活动。
（4）儿童肥胖干预流程见图2-2-6-2。
图2-2-6-2 儿童肥胖干预流程图
2.成人肥胖
（1）调整饮食结构和习惯：
注意膳食平衡，特别要减少脂肪摄入量，增加蔬菜和水果在食物中的比例。尽量采用煮、煨、炖、烤和微波加热的烹调方法，用少量油炒菜。
（2）运动管理：
高强度剧烈运动不易长时间坚持，且以消耗体内碳水化合物（肌糖原、肝糖原等）提供的能量为主，而非首先消耗脂肪。同时中老年肥胖者常合并多种疾病，尤应避免剧烈运动以免发生意外。故应以中低运动量作为首选，如走路、慢跑、球类运动，由小运动量开始、循序渐进。
（3）行为疗法：
建立节食意识，进食时使用较小的餐具，自我限制进食量；每日记录摄入食物的种类、量和摄入时间，运动种类、持续时间，使用药物的种类、剂量，改变行为后所得到的结果等。
（二）药物治疗
1.中枢性作用减重药
目前我国暂无批准上市的药物，国外批准的药物有盐酸氯卡色林、芬特明/托吡酯。
2.非中枢性作用减重药
如奥利司他，是一种对肠道胰脂肪酶的选择性抑制剂，它不抑制食欲而是阻断进食的脂肪在肠内吸收，从而达到减重目的。常用剂量为进餐前一次口服120mg，常见反应是大便量和油脂排出量增加。不良反应是肛门排气带出脂便而污染内裤或排便较急。
五、转诊及基层随访
转诊指征包括：重度肥胖；中度肥胖伴有代谢紊乱者；单纯重度肥胖，3个月综合管理无效果者；肥胖者体重干预3个月，合并代谢紊乱治疗6个月效果不明显；继发性肥胖。
基层随访内容包括：每月随访一次体重、腰围；合并代谢紊乱者、服用药物者每3个月复诊相关实验室检查，如血糖、血脂、胰岛素、肾功能等。
【高尿酸血症与痛风】
一、定义
高尿酸血症与痛风是嘌呤代谢障碍引起的代谢性疾病。高尿酸血症通常无症状，当出现痛风石、急或慢性关节炎、关节畸形、肾脏病变时则为痛风。痛风临床上分为原发性和继发性，原发性痛风有一定的家族遗传史，继发性痛风由其他疾病所致。
二、临床特点
1.无症状期
绝大部分高尿酸血症可持续终身而不出现症状，仅有血尿酸持续或波动性增高，称为无症状性高尿酸血症。
2.急性痛风性关节炎期
临床特点有：①常是原发性痛风的最常见首发症状，常发生于40岁以上男性及绝经后女性。②常见诱因为饱餐饮酒、进食高嘌呤食物、紧张、感染、关节局部损伤等。③起病急骤，多数患者发病前可无任何征兆，初发时绝大多数仅侵犯单个关节，其中以第一跖趾关节最为常见；受累关节及周围软组织有红、肿、热、痛和功能障碍。④可伴有全身表现，如体温升高、心悸、头痛并伴白细胞升高、红细胞沉降率增快等。⑤部分患者急性期血尿酸可在正常范围内。⑥缓解后不留任何后遗症。
3.发作间歇期
指2次急性痛风性关节炎之间的无症状期。多数患者在初次发作后出现较长的间歇期（通常1～2年），少数患者终身只发作一次或相隔多年后再发。
4.慢性痛风性关节炎期
表现为多关节受累，发作频繁，间歇期缩短，疼痛日渐加剧，甚至发作后疼痛亦不完全缓解。痛风石为本期最常见的特征性改变，表现为黄白色、大小不一的隆起赘生物，一般常见于耳郭、环指、指间和掌指等处。
5.肾脏病变
分为两类。①痛风性肾病：可导致慢性间质性肾炎，肾小管浓缩功能下降，出现夜尿增多、蛋白尿、水肿，晚期可出现肾功能不全；②尿酸性尿路结石：结石较小者随尿排出，可无症状；较大者导致尿路梗阻，引起肾绞痛、血尿、排尿困难、肾盂肾炎、肾盂积水等。
三、诊断思路
1.高尿酸血症诊断标准
正常饮食状态下，2次采集非同日的空腹血，以尿酸氧化酶法测定血尿酸值，男性高于420 μ mol/L者或女性高于360 μ mol/L者。
2.痛风诊断标准
有或无诱因突然出现第一跖趾等单个关节红、肿、疼痛、活动障碍，尤其伴有泌尿系结石或痛风石，均应考虑痛风的可能；结合血尿酸水平升高、尿酸盐结晶和影像学检查可作出诊断。关节炎急性期诊断有困难者，秋水仙碱试验性治疗有诊断意义。
四、治疗原则及方法
控制目标为血尿酸＜360 μ mol/L，对于有痛风发作的患者血尿酸宜＜300 μ mol/L。
1.非药物治疗
（1）健康饮食：
减少外源性嘌呤摄入，减轻血尿酸负荷。高尿酸血症与痛风的饮食建议如下：①避免：动物内脏；浓肉汤和肉汁；贝类、牡蛎和龙虾等带甲壳的海产品；酒精饮料（发作期或进展期禁用）。②限制：牛、羊、猪等高嘌呤的动物性食品；鱼类食品；含较多果糖和蔗糖的食品；酒精饮料（啤酒和白酒）。③鼓励：低脂或脱脂食品；蔬菜、蛋类；低升糖指数的谷类食物；充足饮水。
（2）其他：
坚持运动，每日中等强度运动30min以上；控制体重；戒烟限酒；避免应用升高血尿酸的药物，如利尿剂（噻嗪类利尿剂）、糖皮质激素等。
2.药物治疗
（1）高尿酸血症的治疗
1）增加尿酸排泄药物：
苯溴马隆25～100mg/d，严重肾功能不全者禁用。丙磺舒0.25g/次，1周后可增至0.5g/次，2次/d，原则上以最小有效量维持。苯溴马隆在有效性和安全性方面优于丙磺舒。此类药物使用时应多饮水和使用碱化尿液的药物。
2）抑制尿酸合成药物：
别嘌醇，100mg/次，2～4次/d，最大剂量600mg/d。非布索坦40～120mg/d，可用于肾功能不全者。非布索坦在有效性和安全性方面优于别嘌醇。
3）碱性药物：
如碳酸氢钠，1g/次，3次/d。
（2）急性痛风性关节炎期治疗：
24h内有针对性地使用非甾体抗炎药、秋水仙碱和糖皮质激素，以快速缓解症状，急性期立即或症状缓解（≥2周）后开始降尿酸治疗。
五、转诊及基层随访
转诊指征包括：急慢性肾功能不全，泌尿系结石，痛风反复发作，妊娠/哺乳，肝功能明显异常，合并复杂全身疾病，其他无法处理的急症。
经上级医院诊断明确、治疗方案确定、临床情况已控制稳定的患者可转诊回基层进行长期随访，管理合并疾病，并予以健康宣教，包括定期监测血尿酸水平、药物不良反应，戒酒、减重、饮食调整、运动锻炼等，预约随访时间（前3个月每月随访1次，之后每3个月随访1次）。
【血脂异常】
一、定义
血脂是血清中的胆固醇、甘油三酯（TG）和类脂（如磷脂）等的总称，血脂异常通常指血清中胆固醇和/或TG水平升高，俗称“高脂血症”。实际上血脂异常也泛指包括低高密度脂蛋白胆固醇血症在内的各种血脂异常。血脂异常是脂质代谢障碍的表现，属于代谢性疾病。主要危害是导致心血管疾病，包括冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病。
二、临床特点
1.临床表现
临床最常见的是眼睑周围扁平黄色瘤；也可导致早发性和进展迅速的心脑血管及周围血管病变；重度TG升高时（＞5.5mmol/L），要警惕伴发急性胰腺炎的可能。
2.血脂合适水平和异常切点
见表2-2-6-2。
表2-2-6-2 中国ASCVD一级预防人群血脂合适水平和异常分层标准
注：ASCVD，动脉粥样硬化性心血管疾病；TC，总胆固醇；LDL-C，低密度脂蛋白胆固醇；HDL-C，高密度脂蛋白胆固醇；非-HDL-C，非高密度脂蛋白胆固醇；TG，甘油三酯。
3.血脂异常筛查
定期检查血脂是血脂异常防治和心血管病防治的重要措施。
（1）血脂检查的对象：
20～40岁成人至少5年检查一次血脂（TC、LDL-C、HDL-C、TG）；40岁以上男性，绝经后女性每年进行一次血脂检查；ASCVD二级预防人群（已有冠心病、脑血管病或周围动脉病者），应3～6个月测定血脂。
（2）血脂检查重点人群：
有高血压、糖尿病、肥胖、吸烟，尤其是有早发心血管疾病家族史（男性＜55岁、女性＜65岁的一级直系亲属患缺血性心血管病）。
三、诊断思路
1.诊断
采集病史时应注意询问心血管病史、糖尿病、高血压、肥胖、肝肾疾病、甲状腺疾病、服药史、饮食习惯、吸烟史、运动习惯以及家族史等；体格检查重点放在心血管系统并注意有无黄色瘤、角膜环和高脂血症眼底改变；结合实验室血脂检查，诊断并不困难。
2.诊断标准
多数血脂异常的患者没有明显症状和体征，临床诊断主要依据于其血脂水平，血脂异常标准可参照《中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）》的“中国ASCVD一级预防人群血脂合适水平和异常分层标准”。
3.分类诊断
排除继发性血脂异常，即可诊断原发性血脂异常。如要进行病因诊断，需进行有关基因、受体功能、酶活性或其他检查。
四、治疗原则及方法
1.血脂异常治疗总原则
降低LDL-C为首要治疗靶点，降低非HDL-C为次要靶点。
调脂治疗需要设定目标值：极高危者LDL-C＜1.8mmol/L；高危者LDL-C＜2.6mmol/L；中危者和低危者LDL-C＜3.4mmol/L。临床调脂达标，首选他汀类调脂药物，起始宜用中等强度他汀。
2.非药物治疗
在满足每日必需营养需要的基础上控制总能量；合理选择各营养要素的构成比例；控制体重、戒烟、限酒；坚持规律的中等强度运动。
3.药物治疗
临床上可供选用的调脂药物有许多种类，其中部分调脂药物既能降低胆固醇又能降低甘油三酯。对于严重的高脂血症，常需多种调脂药联合应用才能获得良好疗效。
（1）他汀类：
目前临床最重要、应用最广的药物。常用剂量范围：阿托伐他汀10～80mg/d、洛伐他汀10～80mg/d、普伐他汀10～40mg/d、瑞舒伐他汀5～20mg/d、辛伐他汀5～40mg/d、氟伐他汀10～40mg/d，除阿托伐他汀可任意时间服药外，其余他汀类药物均为晚上一次口服为宜。他汀类不良反应较轻，少数患者出现胃肠道反应、转氨酶增高、肌肉酸痛、血清肌酸激酶升高，极少数严重者横纹肌溶解而致肾衰竭。
（2）贝特类：
主要有非诺贝特（0.1g/次，3次/d）、苯扎贝特（0.2g/次，3次/d）、吉非贝齐（0.6g/次，2次/d）。主要不良反应为胃肠道反应、皮疹、白细胞减少；少数一过性肝转氨酶和肌酸激酶升高；禁用于肝肾功能不全以及儿童、孕妇和哺乳期妇女。
（3）烟酸类：
属于B族维生素，主要制剂为烟酸0.2g/次，3次/d，口服。烟酸主要不良反应为面部潮红、瘙痒和胃肠道反应，有使消化性溃疡恶化可能。
（4）胆酸螯合剂（树脂类）：
考来烯胺4～16g/d，考来替泊5～20g/d。
（5）益适纯：
常用剂量10mg，1次/d。
（6）普罗布考：
常用剂量0.5g，2次/d。
（7）ω-3脂肪酸制剂：
常用剂量0.5～1g，3次/d，口服。
（8）中成调脂药物：
脂必泰口服1～2粒，2次/d；血脂康口服0.6g，2次/d。
五、转诊及基层随访
重度血脂异常（TC≥7.76mmol/L或LDL-C≥5.18mmol/L）、重度高甘油三酯血症（TG≥5.65mmol/L）或家族性高胆固醇血症患者，应转诊至上级医院。
血脂异常者应定期随访，饮食与非药物治疗3～6个月后，应复查血脂水平，如达到治疗目标则每年6～12个月复查一次。使用调脂药物治疗时，应药物治疗开始后4～8周复查血脂、肝功能和肌酸激酶。
【骨质疏松症】
一、定义
骨质疏松症是以骨量低下、骨微结构损坏，导致骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性骨病。其发生与人种、增龄和女性绝经相关，是最常见的骨骼疾病。在50岁以上人群中，原发性骨质疏松症患病率女性为20.7%、男性为14.4%。
二、临床特点
1.主要症状
（1）疼痛：
腰背疼痛或全身骨痛，夜间或负重活动时加重。
（2）脊柱变形：
表现为身高变矮和/或驼背。
（3）骨折：
骨质疏松性骨折指受到轻微外力或在日常活动中发生的骨折，又称“脆性骨折”。骨质疏松性骨折发生后，再骨折的风险显著增加。
2.骨折好发部位
骨折常见部位为椎体（胸、腰椎）、髋部（股骨近端如股骨颈骨折、股骨转子间骨折和股骨转子下骨折）、前臂远端和肱骨近端。其中最多见且易漏诊的为椎体骨折，危害最大的为髋部骨折。
3.其他表现
骨质丢失30%以上时，X线检查可发现骨质稀疏。原发性骨质疏松症患者血钙、磷和碱性磷酸酶值通常均在正常范围。
三、诊断思路
骨质疏松症在基层可依据脆性骨折诊断：若发生髋部或椎体脆性骨折，不依赖骨密度即可明确诊断为骨质疏松症；发生肱骨近端、骨盆或前臂远端脆性骨折者，如果能行双能X线吸收测定（DXA），其骨密度测量符合低骨量（-2.5＜T值＜-1.0），亦可诊断；不论有或无骨折，DXA测量的骨密度T值≤-2.5即可诊断，其中有脆性骨折者诊断为严重骨质疏松。
绝经后女性及50岁以上男性，具有以下任一危险因素者，建议胸腰椎X线侧位片筛查椎体骨折：①成年期脆性骨折；②与年轻时最高身高相比缩短≥4cm；③1年内身高缩短≥2cm；④近期或正在使用长程（＞3个月）糖皮质激素治疗。
定量超声怀疑骨质疏松者应建议行DXA明确诊断。基于DXA测定骨密度T值骨质疏松症分类标准见表2-2-6-3。
表2-2-6-3 基于DXA测定骨密度T值分类标准
注：T值=（实测值-同种族同性别正常青年人峰值骨密度）/同种族同性别正常青年人峰值骨密度的标准差。
四、治疗原则及方法
（一）非药物治疗
1.健康宣教
重点是要向患者强调骨质疏松可防可治。生活中患者应晒太阳，戒烟酒和咖啡及碳酸饮料，多活动、防跌倒。
2.康复治疗
运动锻炼要注意少做躯干屈曲、旋转动作。
（二）药物治疗
药物治疗遵循基础药物联合抗骨质疏松药物，长期、个体化治疗的原则。
1.基础治疗
（1）钙剂：
50岁以上人群钙摄入量推荐为1 000～1 200mg/d，我国人群每日从饮食中摄入钙约400mg，故每日补充的元素钙为600mg。
（2）维生素D：
具有促进钙吸收提高骨密度，增加肌肉力量，减少跌倒的作用，推荐治疗剂量为800～1 200mg/d。
2.抗骨质疏松症药物
分为骨吸收抑制剂、骨形成促进剂、其他机制类药物及传统中药，不建议长期联合应用相同作用机制的药物，可序贯治疗。
骨吸收抑制剂品种较多，一般首选阿仑膦酸钠10mg/d或70mg/周，晨起空腹服用，用200～300ml白水送服，服药后30min内避免平卧，同时禁食食物和任何其他药品；有导致食管排空延迟的疾病如食管狭窄或弛缓不能、卧床不能站立或坐直30min者禁用；总疗程达到3～5年时应停用。另有降钙素类，除增加骨密度外，尚能明显缓解骨痛，连续使用时间建议在3个月以内，可与双膦酸盐类短期联合。选择性雌激素受体调节剂雷洛昔芬以及绝经激素替代治疗适用于绝经后骨质疏松症的妇女。
五、转诊及基层随访
对于怀疑继发性骨质疏松症及严重并发症的患者，需转诊至上级医院。基层随访的重点是提高治疗依从性，了解钙和维生素D的摄入是否充足，指导阿仑膦酸钠的服药方法，监测身高，预防骨质疏松性骨折。
【甲状腺结节】
一、定义
甲状腺结节是指各种原因导致甲状腺内出现一个或多个组织结构异常的团块。甲状腺结节既可以是体格检查时触诊发现的甲状腺肿块，也可以是超声检查时发现的局灶性回声异常区域，两种检查方法的结果有时并不一致。甲状腺结节非常常见，约4%的成人可扪及，若使用超声，则1/5至2/3的成人可被发现患有甲状腺结节。在众多结节中5%～15%为甲状腺癌，如何鉴别至关重要。
二、临床特点
1.分类及病因
①单纯性甲状腺肿伴结节：多由缺碘所致，病程长，多数为多结节性甲状腺肿；②肿瘤性结节：甲状腺良性肿瘤（如滤泡状腺瘤、乳头状囊性腺瘤）和甲状腺癌（如乳头状癌、滤泡状腺癌、髓样癌）；③囊肿：可由腺瘤出血伴囊性变引起；④甲状腺炎伴结节：亚急性甲状腺炎起病较急，有发热、咽痛及甲状腺疼痛、压痛等表现，结节质地较硬；慢性淋巴细胞性甲状腺炎多起病缓慢，为对称性弥漫性甲状腺肿伴结节感，质硬，无压痛。
2.主要症状
绝大多数患者没有症状。若结节较大且压迫或侵犯周围组织可出现相应症状，如压迫喉返神经可出现声音嘶哑、侵犯气管可出现呼吸困难、咯血。合并甲状腺功能亢进时，可出现心悸、多汗、手抖、消瘦等高代谢症群。
3.特殊症状或体征
甲状腺癌若出现局部淋巴结转移，可有颈部淋巴结肿大，有时为首发表现。
三、诊断思路
在农村，甲状腺结节的诊断主要依靠详细的病史采集和全面的体格检查。病史采集应注意患者的年龄、性别，有无头颈部放射线接触史，结节的大小及变化速度，有无局部疼痛，有无甲亢、甲减症状。体格检查的重点是全面、仔细地检查甲状腺，明确结节的数目、大小、质地、活动度、有无压痛，同时应注意有无颈部淋巴结肿大。
以下情况常提示甲状腺恶性结节：①年龄＜20岁或＞70岁；②男性；③有颈部放射线接触史；④结节增长迅速，且直径超过2cm；⑤伴声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难；⑥结节质地硬、性状不规则、固定；⑦伴颈部淋巴结肿大。
甲状腺功能、甲状腺自身抗体、超声检查、核素显像、细针穿刺和细胞学检查对鉴别甲状腺结节性质有重要作用，但均需转诊至上级医院进行。其中以甲状腺超声检查应用最广。在超声中提示恶性结节的特征有：①微小钙化；②结节边缘不规则；③结节内血流紊乱。
四、治疗原则及方法
甲状腺结节的性质决定了后续的治疗方案。
1.恶性结节的处理
一般均需转诊上级医院手术治疗，术后需要甲状腺激素抑制治疗。
2.良性结节的处理
绝大多数良性甲状腺结节不需要治疗。目前治疗方法有两种。①左甲状腺素抑制治疗：主要目的是阻断促甲状腺素的生成。用药前建议首先检测甲状腺功能，3个月后复查，如结节增大，则有手术指征。若结节变小或无变化，可继续口服左甲状腺素。3个月后再次复查，如总计6个月结节不变小或反而增大，则有手术指征。②手术治疗：对于有压迫症状的较大结节，或伴有甲亢，或结节进行性增大要怀疑恶变可能的患者，应转诊上级医院手术。
五、转诊及基层随访
绝大多数甲状腺良性结节患者不需要治疗，每6～12个月随访一次。有以下情况者应转诊上级医院：①需进一步检查明确结节性质或病因的，如转上级医院行甲状腺功能、超声或穿刺；②考虑为恶性结节，需要手术治疗；③虽为良性结节，随访过程中增大明显或出现压迫症状，需转诊后检查或手术。