第八节　髓质癌

【定义】

肾髓质癌（renal medullary carcinoma）是肾髓质起源的高度恶性肿瘤，患者几乎均伴有镰状红细胞贫血。

【临床特征】

1.流行病学

（1）发病率：

极其罕见，至今约有200例报道。

（2）发病年龄：

患者为有镰状红细胞特征或患有镰状红细胞血液病的年轻人，文献报道多数发生在黑人。

（3）性别：

主要发生于男性，男女比例约2∶1。

2.症状

临床常表现为季肋部疼痛、腹痛和血尿。

3.影像学特点

有镰状红细胞贫血的年轻人，结合影像学可做出正确诊断。典型者肿瘤位于肾脏中央，浸润性生长，侵及肾窦。

4.预后

髓质癌为高度侵袭性恶性肿瘤，患者的生存时间以月计算（1天至26月）。

【病理变化】

1.大体特征

肾髓质癌发生于肾中央，边界不清，直径4～12cm，平均7cm，切面灰白色，常见坏死。

2.镜下特征

（1）组织学特征：

髓质癌的组织学特征与集合管癌有较大交集，包括广泛浸润周围正常组织的高级别腺癌形态，管状、腺状、乳头状结构以及促纤维增生的炎性间质。有时该肿瘤呈现出一些较特殊的形态，如腺样囊性结构、网状或微囊状结构、实性片状结构伴横纹肌样形态。细胞内外的黏液皆可见到。瘤细胞异型性显著，核仁明显。肿瘤间质中观察到特征性的镰状红细胞有助于诊断（图3-1-18）。

（2）免疫组化：

免疫组化肿瘤细胞总是表达PAX8，提示肾脏上皮来源。一半以上病例表达多克隆CEA、CK7、CAM5.2和荆豆凝集素1（ulex europaeus agglutinin-1）。SMARCB1（INI-1）的失活是其重要的分子免疫表型。此外干细胞标记OCT3/4的表达也有助于诊断。如果肿瘤形态、免疫和分子表型都符合髓质癌，但患者没有镰状红细胞特征或镰状红细胞血液病，应诊断为伴有肾髓质癌表型的未能分类肾细胞癌。

【鉴别诊断】

1.集合管癌

集合管癌和髓质癌都是起源于肾髓质部位的高度恶性肿瘤，形态学常有交集，但髓质癌更常见到筛状结构。鉴别诊断主要依靠临床病史、免疫组化标记以及分子遗传学特征。肾髓质癌多发生于年轻人，平均年龄22岁，好发于非洲裔美国人，患者往往伴有镰状红细胞贫血。集合管癌往往高分子角蛋白（34βE12）阳性表达。

2.ALK易位相关性肾癌

一部分ALK易位肾癌发生在儿童及青少年，瘤组织主要呈实性片状排列并可见网状生长方式，瘤细胞呈多角形、梭形，具有丰富的嗜酸性胞质和胞质内腔隙，核空泡状、核仁明显，与肾髓质癌形态学有重叠。但ALK易位肾癌核分裂象少见，生物学行为没有显著侵袭性，与髓质癌不同。临床特征和免疫组化表型可以辅助鉴别诊断，髓质癌患者伴镰状红细胞贫血，免疫表型INI-1失表达，ALK易位性肾癌弥漫强阳性表达ALK，分子检测存在ALK基因重排。

（夏秋媛　饶秋　周晓军）