第七章　肾小球囊性肾

【定义】

肾小球囊性肾（glomerulocystic kidney，GCK）定义为肾脏内出现＞5%的肾小球囊，不是某种单一的疾病，是具有系列临床表现的不同疾病的表型之一，包括散发性及家族性病例。而肾小球囊性肾病（glomerulocystic kidney disease，GCKD）的术语仅适用于家族性病变亚型。

【临床特征】

1.流行病学

（1）发病率：

罕见，至今文献报道约300例。

（2）发病年龄：

发病年龄从20孕周至78岁。超过2/3病例为21岁之前，其中小于1岁的婴幼儿及围产儿占2/3以上。成人病例约占23%。

（3）性别：

男性病例多见，男女比例约2∶1。

2.症状

新生儿及儿童出现肾功能不全的相关症状，病情可稳定达数年，或短期至3年内进展至终末期肾病。成人肾功能损害较轻，可为偶然发现。

3.实验室检查

肾功能受损及肾功能不全的相关异常。

4.影像学特点

GCK影像学表现多样。胎儿及新生儿的超声检查结果与其他囊性肾病相类似，难以区分。成人GCK患者行超声检查时常易漏诊，MRI更有价值，表现为主要分布于肾皮质及包膜下小的囊肿。

5.治疗

主要治疗为对症治疗，晚期透析或肾移植。

6.预后

婴儿及儿童GCK预后差，多数成人病例也会进展为终末期肾病。

【病理变化】

1.大体特征

肾脏外观可缩小，或增大；切面见包膜下囊肿，也可见弥漫性肾囊肿。

2.镜下特征

（1）组织学特征：

肾皮质出现肾小球囊，即肾小球Bowman囊扩张超过正常大小的2～3倍以上，通常呈圆形、卵圆形或多角形，部分囊内可见血管簇，囊内见蛋白渗出及脱落细胞碎屑，囊内壁衬覆单层立方状或柱状上皮，偶尔可呈假复层排列。肾间质可出现纤维化，少量单核细胞浸润，也可在囊壁内见厚壁血管及平滑肌聚集灶。

（2）免疫组化：

PAX2在肾小球囊壁内衬上皮阳性表达；EMA免疫组化染色显示出肾小球囊周的远端小管和集合管阳性，而肾小球囊壁内衬上皮EMA阴性。

3.基因遗传学特征

家族性GCKD为常染色体显性遗传，与UMOD基因、编码HNF1β蛋白的TCF2基因突变以及其他非特异性遗传学异常相关。

【鉴别诊断】

1.多囊性肾病

肾小球囊为早发型ADPKD患儿出生时最常见的组织学特征，为PKD1基因突变所致；成人ADPKD也可表现为肾小球囊，但可见肾小管起源的囊肿，与PKD1或PKD2基因突变相关。非典型ARPKD可出现肾小球囊，且缺乏肝脏病变，但可见髓质集合管囊肿，多数与PKHD1基因突变相关。

2.结节性硬化症

部分病例的肾脏病变可表现为肾小球囊，但属系统性病变，可出现肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤、脾血管瘤等病变。

3.肾发育不良

具有典型肾发育不良的组织学特征及化生软骨。

（王景美　付尧　樊祥山）