第一节　内分泌代谢疾病概述

一、内分泌代谢疾病的概念

内分泌代谢疾病是因内分泌腺、激素分泌、靶细胞对激素的反应性、物质代谢等方面发生异常而引起的疾病。内分泌代谢疾病主要有内分泌疾病和代谢疾病两大类。其中内分泌疾病通常指因内分泌腺功能亢进或低下导致的激素过多或缺乏而引起的疾病，因此内分泌疾病常以激素分泌的增加和减少命名，如甲状腺功能亢进症和甲状旁腺功能减退症；而代谢疾病则主要研究激素作用的底物，所以代谢疾病常以底物多和少命名，如糖尿病、低血糖症、低钾血症和高钙血症等。因为激素作用对象是底物，所以内分泌疾病和代谢疾病间常互相联系，互相渗透。如内分泌疾病胰岛素分泌过少或胰岛素抵抗的主要临床表现为代谢性疾病糖尿病，内分泌疾病甲状旁腺功能亢进症的主要临床表现为代谢疾病高钙血症，内分泌疾病胰岛素瘤主要表现为代谢疾病低血糖症。

内分泌代谢疾病包括肾上腺疾病（库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等）、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等）、性腺疾病（多囊卵巢综合征等）、肥胖、骨质疏松症、高尿酸血症及痛风、糖尿病、电解质代谢和酸碱平衡失调（周期性瘫痪等）、低血糖症、神经内分泌疾病（尿崩症等）等。因一些内分泌疾病比较少见或并非以药物治疗为主，相关的处方审核案例很少，因此本书主要纳入以药物治疗为主的内分泌代谢常见疾病，包括糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、高尿酸血症及痛风。而糖皮质激素为内分泌疾病常用的激素，临床不合理使用的情况比较突出，故相关内容也纳入本书。

二、内分泌代谢疾病的流行病学

1.糖尿病

随着人们生活环境和生活习惯的改变，内分泌代谢疾病的患病率在不断增加。糖尿病，尤其是2型糖尿病，是一种临床上常见的慢性代谢性疾病，其患病率有逐年上升的趋势。1980年全国14个省市30万人的流行病学资料显示，糖尿病的患病率仅0.67%。1994—1995年全国19个省市21万人的流行病学调查显示，25～64岁人群中糖尿病患病率为2.28%。2010年中国疾病预防控制中心（CDC）和中华医学会内分泌学分会的流行病学调查显示，我国18岁及18岁以上人群中糖尿病患病率为9.7%。2013年我国慢性病及其危险因素监测显示，18岁及以上人群糖尿病患病率为10.4%。我国糖尿病主要以2型糖尿病为主，1型糖尿病及其他类型糖尿病少见；且未诊断糖尿病比例较高（2013年全国调查中，未诊断的糖尿病患者占总数的63%）。2019年国际糖尿病联盟（IDF）官网发布的最新全球糖尿病地图（第9版）示，2019年全球约4.63亿20～79岁成人糖尿病（11个人中有1个为糖尿病者），而中国是全世界糖尿病患者数量最多的国家，约有1.164亿。

2.甲状腺疾病

甲状腺功能减退症或甲状腺功能亢进症也是常见的内分泌代谢疾病。甲状腺功能亢进症患病率受调查人群的年龄、性别、种族等因素影响而存在差异，甲状腺功能亢进症类型中以Graves病最为常见。我国尚缺乏全国性调查资料，2010年我国10个城市甲状腺疾病患病率调查，以TSH<0.27mIU/L为诊断切点，甲状腺功能亢进症、亚临床甲状腺功能亢进症和Graves病患病率分别为0.89%、0.72%和0.61%。甲状腺功能减退症的患病率与TSH诊断切点值、年龄、性别、种族等因素有关。亚临床甲减患病率高于临床甲减。美国国家健康与营养状况调查（1988—1994年）以年龄>12岁的普通人群为调查对象，以TSH>4.5mIU/L为诊断切点，临床甲状腺功能减退症患病率为0.3%，亚临床甲状腺功能减退症的患病率为4.3%。根据2010年我国十城市甲状腺疾病患病率调查，TSH正常上限为4.2mIU/L，甲状腺功能减退症的患病率为17.8%，其中临床甲状腺功能减退症患病率为1.1%，亚临床甲状腺功能减退症患病率为16.7%；且女性患病率高于男性，并随年龄增长甲状腺功能减退症的患病率升高。

3.骨质疏松症

随着人口老龄化日趋严重，骨质疏松症已成为我国面临的重要公共健康问题。2003—2006年的全国流行病学调查显示，我国50岁以上人群骨质疏松症患病率女性为20.7%，男性为14.4%；60岁以上人群骨质疏松症患病率明显增高。据估算2006年我国骨质疏松症患者近7 000万，骨量减少者已超过2亿人。2017版《原发性骨质疏松症诊疗指南》显示目前我国60岁以上人口已超过2.1亿（约占总人口的15.5%），65岁以上人口近1.4亿（约占总人口的10.1%），是世界上老年人口绝对数最大的国家。骨质疏松症的严重后果是骨质疏松性骨折（或称脆性骨折）。骨质疏松性骨折的常见部位是椎体、髋部、前臂远端、肱骨近端和骨盆等。其中最常见的是椎体骨折，而髋部骨折是最严重的骨质疏松性骨折。Lei Si等研究数据显示，2015年我国主要骨质疏松性骨折（腕部、椎体和髋部）约为269万例次，预计2035年约达483万例次，到2050年约达599万例次。女性一生发生骨质疏松性骨折的危险性（40%）高于乳腺癌、子宫内膜癌和卵巢癌的总和，男性一生发生骨质疏松性骨折的危险性（13%）高于前列腺癌。

4.高尿酸血症和痛风

患病率在世界范围内呈现上升趋势，成为亟待解决的公共健康问题。2000—2014年的流行病学研究进行的汇总分析显示，中国大陆高尿酸血症的总体患病率为13.3%，痛风为1.1%；表明高尿酸血症和痛风已成为继糖尿病之后又一常见代谢性疾病。