第二节　内分泌代谢疾病的病因与特点

一、内分泌代谢疾病的病因

根据病因，内分泌代谢疾病可以分为以下几种：激素生成过多、激素生成不足、激素作用障碍，以及其他如医源性的内分泌异常。其中激素生成过多通常是由于激素生成细胞总量增加或者调节激素异常所引起；激素生成不足可由于自身免疫损伤引起，也可由其他肿瘤压迫内分泌腺、炎症破坏以及手术等引起；激素作用障碍通常是由于激素本身的缺陷（如各种基因表达失调），或由于组织对正常激素的反应发生改变所引起的。如糖尿病可由于胰岛素分泌不足引起，也可由于胰岛素信号途径调节紊乱产生肝脏、肌肉和脂肪组织胰岛素抵抗引起。医源性的内分泌异常包括医源性库欣综合征等。

二、内分泌代谢疾病的特点

内分泌代谢疾病的核心是激素及其作用。激素本身的效应、激素与激素之间的相互影响、激素与其他系统的调节共同维持机体各器官组织的生理功能。激素的作用特点如下①激素的剂量效应：合适的激素剂量可维持机体器官组织正常的生理功能，但若激素剂量不足或过量均可能导致疾病。如甲状腺激素分泌不足可致甲状腺功能减退症，而甲状腺激素分泌过多则致甲状腺功能亢进症。②激素的受体效应：激素需依赖于正常的特异性受体才能发挥作用，因此如果激素受体缺陷可能使激素的剂量效应发生异常。由于胰岛素受体数减少、受体与胰岛素结合力下降以及胰岛素抵抗等原因，致使胰岛素不能正常发挥生理效应。虽然胰岛素的量正常或偏高，但仍不能满足维持正常代谢的需要，发生胰岛素相对不足，使血糖升高。③激素的累积效应：激素作用于靶组织具有时间累积效应，一旦激素作用的平衡被打破，其对靶组织的影响会持续存在，在累积损害的早期进行干预或可有效逆转病损。④激素的多重效应：一方面，同一个激素可作用于不同的靶组织而产生效应，这种效应可随靶组织的不同或者同一靶组织的不同发育阶段而发生改变；另一方面，同一靶组织也可能受不同激素的调节，这种调节可以是协同作用，或是拮抗作用，或是相对独立互不影响。如胰岛素、生长激素、甲状腺激素等分泌或作用异常也可致血糖异常。

在生理条件下，内分泌腺分泌的激素常处于相对的动态平衡中，其具有脉冲式分泌以及周期性和节律性的特点，且可随生理需要而波动。下丘脑-垂体-靶腺轴是神经内分泌系统的重要部分，激素的分泌受该内分泌轴的调节。反馈是激素调节的重要方式之一，如血液中糖皮质激素浓度增高时可反馈性抑制下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素和垂体促肾上腺皮质激素的分泌，导致肾上腺糖皮质激素的分泌减少。因此调节环路中任一环节发生障碍，都将破坏这一轴系激素分泌水平的稳态。