多囊肾病系皮质和髓质内发生多数囊肿的一类遗传性肾脏疾患，按遗传方式可分为两型：常染色体显性遗传（成人型）多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色体隐性遗传（婴儿型）多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）。

病理上可见肾皮质及髓质布满大小不等的囊肿，呈球形或椭圆形。囊壁为上皮细胞，囊有增生改变，有的甚至可形成息肉，囊内充满液体，囊肿与囊肿之间为正常肾组织。囊肿来源于肾小管的某一节段，至晚期，大的囊肿有继发性小管闭锁。囊壁细胞增生及梗死，以及在囊肿基因的作用下，囊肿壁上皮细胞的活动性分泌和细胞外基质成分的改变是囊肿形成和发展的主要原因。外因如感染和中毒更促进其发展。

此型多囊肾病较为常见，文献报告每500～1 000人中即有1名患者，占终末期肾病的5%～10%。近年来发现本病的基因 PDK1及 PDK2可导致肾小管上皮细胞不能按预定周期完成分化，最终形成分泌液体的单层上皮，形成囊肿并逐渐增大。

在临床上幼年时很少出现症状，一般约至30岁以后方出现症状，表现为肾脏增大、局部不适、血尿、蛋白尿、高血压等，晚期出现慢性肾衰竭。此外肾外器官，如肝脏、胰腺、中小动脉也常同时受累，如多囊肝、胰腺囊肿、心脏瓣膜畸形、颅内脑底动脉环动脉瘤等。

本病的检查方法包括超声检查、CT、MRI以及家族史采集、基因检测等。病变晚期出现肾功能不全时，由于碘造影剂诱导肾病可加重肾损害，因此应避免或慎用静脉尿路造影检查或CT增强检查，通常平扫检查即可满足诊断。

患者肾排泌功能和肾显影情况取决于剩余功能性肾组织量的多少。双肾可不同程度增大，肾实质内显示圆形透亮区。早期病例肾集合系统正常或轻度变形，晚期病例多数表现为肾盏漏斗部压迫变形，拉长犹似蜘蛛足样。

肾脏增大，轮廓不整齐，肾内有多数大小不等的无回声区，呈圆形或椭圆形，无回声区之间有许多强回声的弧状条带，为囊肿壁所致。上述改变见于双肾，有时肝脏、胰腺也可有类似改变。

双侧肾脏正常或增大，轮廓较光滑或分叶，肾实质内有大量分散的囊状水样低密度影，境界清楚，大小不等，增强扫描无强化。肾盂肾盏变形拉长，视囊肿数目、大小、部位而定。囊肿内合并出血时呈现高密度。

肾轮廓不规则分叶，肾皮质和髓质内大小不等的多发性囊肿，甚至突出肾外，呈蜂窝状。单纯性囊肿T ₁WI呈低信号，T ₂WI上呈高信号，如同时有出血性囊肿时，T ₁WI、T ₂WI可表现为混杂信号（图2-3-3）。

成人型多囊肾病的超声、CT或MRI检查均有典型表现，即双肾布满多发类圆形无回声、水样密度/信号强度结节，常并有多囊肝，具有特征，结合家族史，不难诊断。影像学检查除了确定诊断，还可以监测残余肾单位体积，与实验室检查结合评估患者肾功损害程度。此外，由于成人型多囊肾病还可合并颅内动脉瘤，应进行CTA或MRA脑血管成像，排除颅内微动脉瘤。

本病需要与双肾增大、肾实质多发低密度结节和肾盂肾盏受压变形的疾病，如双侧肾母细胞瘤、肾母细胞增生症、淋巴瘤、白血病浸润等鉴别。其关键在于区别囊性和实性病灶，参照CT值和MRI均匀的长T ₁和长T ₂信号均能鉴别。婴儿型多囊肾病与本病的鉴别点在于家族史和囊肿的发展、演变，本病囊肿随年龄增长而增大、增多，肾功能下降为其特征。成人型多囊肾病还需与双侧多发肾单纯性囊肿鉴别，后者肾脏增大不明显、囊肿数目相对较少，且无阳性家族史，易于鉴别。

婴儿型多囊肾病发病率为1/150 000～1/6 000。患儿均为双侧受累，肾脏基本病变为肾小管增生及囊柱状扩张，有不同程度肝门周围纤维化及肝内胆管囊状扩张，少数病例伴有胰腺纤维化及胰腺囊肿。

根据肾脏受累情况及肝硬化严重程度，临床又分产期、新生儿期、婴儿期及少年期4种类型。①产期型：双肾显著增大，甚至可导致难产，多数在生后数小时至6周内死于进行性肾衰竭。②新生儿期型：双肾增大比产期型略小，常在生后第1个月内发现，多于生后6个月至1岁时死于肾衰竭；③婴儿期型：常于生后3～6个月因肾衰竭、肾性骨营养不良及门脉高压就诊。肝、肾均有增大，亦可出现脾大；④少年期型：肾功能正常，肝纤维化较明显，故又称先天性肝硬化。临床可出现呕血、肝脾肿大、门脉高压征象，而肾脏无明显增大。

超声可协助本病诊断但不能确诊。静脉尿路造影检查虽可提示本病诊断，但本病肾功能低下，造影剂可加重肾功能损伤甚至造成死亡，因此要慎重选用。CT和MRI应为本病首选检查方法，对小儿比较安全，诊断可靠，故多在超声诊断有困难时推荐使用。

显示腹外形膨隆，双侧肾影对称性增大。少年期型肾脏无明显增大，但肝、脾增大日趋明显。

肾实质显影较淡，当造影剂充盈扩张的肾小管时，出现放射状条状影直达肾表面。肾盂肾盏不显影，膀胱内无造影剂充盈，此时说明肾衰竭已达晚期，是临终前的征兆。新生儿期型与产期型相似，但肾盂肾盏显影（3小时内），肾盂变形、肾盏延长，肾下极指向内侧，类似马蹄肾，膀胱内有造影剂充盈。婴儿期型肾实质无放射状条纹影，即扩张的肾小管不显影，肾盂肾盏显影变形、延长。少年期型肾脏不增大，肾盂肾盏轻度变形。

显示肾脏弥漫性增大，回声增强，皮质与髓质界限消失，偶见1～2mm大小的囊肿，通常无囊肿发现。可显示肝、脾增大及门脉高压征象。

双侧肾脏对称性增大并有分叶征，肾实质密度减低，皮质与髓质无明显分界，肾盂较小，多数无囊性发现（因囊肿直径为1～2mm，CT不易显示）。增强扫描肾实质期延长，随后可见多发、扩张的肾小管密度增高，呈放射状分布，由内向外达肾表面（图2-3-4a）。年长儿可见肝硬化及肝内小胆管扩张，偶见胰腺囊肿（图2-3-4b）。

双肾增大，T ₁WI时皮髓质界限较清楚，并显示多发小囊肿，以髓质部位明显，部分囊肿呈高信号系由出血引起，T ₂WI呈不均匀的高信号。

双侧肾脏对称性弥漫性增大，呈分叶状，静脉尿路造影显示放射状条纹影。CT平扫为肾实质弥漫性密度减低，无肉眼可见囊肿影，增强可见放射状条纹影，年长儿可见肝硬化、脾大及门脉高压，为本病诊断特点。

本病鉴别诊断包括：①髓质海绵肾，本病与髓质海绵肾的共同点为肾实质有海绵样结构，后者为髓质集合小管发育异常，肾小管呈囊肿样扩张，直径1～3mm，似海绵状；不同点为后者肾脏多数无增大，肾髓质内有钙化或结石。临床可无症状或因腰痛、血尿就诊，肾功能改变轻微，小儿发育正常。②多囊性肾发育不良，此病多为单侧发病，肾脏增大，由肾实质内大小不等囊肿构成，CT可显示多个囊肿及分隔；常伴有输尿管闭锁、对侧肾代偿性肥大或并发畸形。

结节性硬化症（tuberous sclerosis）是一种常染色体显性遗传病，也可散发，临床以皮脂腺瘤、智力低下及癫痫三大症状为特征。同时可侵犯多种器官，如骨、心、肺，尤以肾脏异常多见，多为肾血管平滑肌脂肪瘤及以肾皮质分布为主的囊肿。小儿则以肾囊肿居多，通常为双侧多发，大小悬殊。双肾通常增大甚至分叶，病理和影像学所见与成人型多囊肾病极相似，新生儿期则又可与婴儿型多囊肾病一致，而且可先于皮肤、低智等其他损害出现，成为本病首发症状。

Jeune综合征也称窒息性胸廓发育不良，为常染色体隐性遗传型侏儒。常有胸廓、指骨、骨盆骨发育不良及进行性肾病，也可伴肝纤维化、肝内胆管增生、多囊性肝病、附睾囊肿及视网膜变性。肾脏组织学和影像学所见同少年性肾痨（juvenile nephronophthisis），有时可见肾发育不良成分。肾脏较正常小，肾实质囊肿于静脉肾盂造影检查表现透亮区，超声肾实质回声增强，皮髓质分界不清，于CT和超声均可显示肾髓质囊肿。常于2岁左右出现肾功能不全。

VHL综合征是一种少见的常染色体显性遗传病，为3号染色体的肿瘤抑制因子（ VHL基因）突变或丢失所致；可有家族史，也可散发，30～60岁常见。临床表现为多器官受累，可有血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾脏囊肿、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、胰腺囊肿、囊腺瘤或胰岛细胞肿瘤、附睾囊肿或囊腺瘤、内淋巴肿瘤等。

VHL综合征通常表现为以双侧肾皮质为主的多发囊肿，直径由几毫米至3cm，成分复杂，常伴有肾细胞癌。VHL综合征以腹部病变为首发表现者并不少见，认识VHL综合征的内脏病变，熟悉其病变类型和相应的影像学表现，有利于疾病早期、全面的诊断和治疗。

梅克尔-格鲁贝尔综合征（Meckel-Gruber syndrome）为常染色体隐性遗传病，临床表现以枕部脑膨出、小头、多指、多囊肾病为特点。常常可有其他畸形，包括先天性肝纤维化及肝囊肿。肾囊肿通常较大，可能起源于集合管，也可能是一种肾发育不良，病变肾可明显发育不全形成大的囊性肿块，通常无功能。

Zellweger综合征也称脑肝肾综合征，是少见的常染色体隐性遗传病，临床特点为异常面容、严重全身肌张力低下、肝大伴间质纤维性变、囊性肾疾病、髂骨区及其他部位斑点状钙化。患儿几乎都伴肾囊肿，囊肿自微观至1cm大小，通常局限于周围肾皮质，肾大小不一。这些病变可由超声、CT、MRI检查发现，大多数小儿于生后2个月因肾以外原因死亡。

肾髓质囊性病（medullary cystic disease）为常染色体隐性遗传。它的特征是肾髓质有多发囊肿，直径自1mm～1cm，囊肿被覆扁平上皮，其余肾组织可见肾小球数目减少、肾小管萎缩、肾间质有弥漫性纤维化。沿肾单位有憩室形成，远端集合管形成囊肿，囊肿与不扩张的肾小管可自由交通。X线、超声检查均不易发现病变，更不易确诊。CT平扫加增强扫描是较为有效的诊断方法（图2-3-5）。MRI与CT相似，也可诊断此病。多数为双肾受累，皮质变薄，髓质低密度，并有多发小囊肿形成。需与此病鉴别的有：①多囊肾病，囊肿多数较大，皮髓质皆可有囊肿，与此病不同；②髓质海绵肾，常伴有多发结石，而本病无此表现。