（1） 肾不发育

（2） 肾发育不全

肾囊肿性疾病。

（1） 单纯肾囊肿

（2） 肾多发性囊肿

（3） 多囊肾

（1） 马蹄肾

（2） 单侧融合肾

（3） 盆腔融合肾

（1） 单侧异位肾

（2） 两侧异位肾

（3） 交叉异位肾

（4） 胸腔内肾脏

（5） 肾旋转不良

（6） 肾血管异常

（1） 多囊性发育异常肾

（2） 肾发育不全

（3） 数目（肾不发育和附加肾）

（4） 形态异常和囊性肾脏疾病

（1） 位置异常

（2） 融合异常

（1） 重复肾

（2） 肾盂输尿管交界处梗阻

（1） 数目

（2） 位置

（3） 融合肾

（4） 旋转异常

（5） 血管异常

（6） 重复畸形

（7） 发育异常

（8） 囊肿性异常

左肾上极外前方近脾侧可见三角形或驼峰状隆起，系正常变异，但有时由于隆起部较大易与占位病变相混淆，造影后CT及MRI检查有助于鉴别。尤其是MRI抑脂冠状位及轴位扫描时，可见隆起部位皮质髓质分辨（corticomedullary differentiation），应用增强CT及MRI可见该部显示增强情况与正常肾脏一致。

在胎儿时期肾脏由许多小叶组成，出生后小叶逐渐融合，正常成人在肾包囊内有16～18个小叶，每个小叶含有肾锥体及覆盖的肾皮质。正常情况下，有时MRI冠扫可见极浅的小沟，但若肾叶不能完全融合则为永存的分叶。在增强CT图像上显示该处皮髓分界清晰，皮质沟正对正常的Bertin柱，MRI图像无需造影增强即可在小叶内见与其他正常肾脏部分相同的皮髓分界。

Bertin柱系从皮质延续到肾盂在肾锥体之间的皮质柱，有时可肥大增生成卷曲畸形被误认为肿瘤。但MRI上可见增生肥大的Bertin柱与皮质相连，信号相等，应用增强CT亦可显示其与正常的皮质柱强化一致（图2-1-1）。

正常肾窦含有较多的脂肪组织，但有时脂肪组织过多引起肾盂变形可误诊为病变。CT图像上未测CT值而误认为肾盂积水，若在CT图像上测CT值可见其为脂肪组织的CT值，在MRI的T ₁WI可显示为高信号，应用抑脂程序可见高信号消失而显示肾盂情况（图2-1-2）。

肾不发育（renal agenesis）系输尿管芽穿过后肾中胚层时失败所致。由于缺乏早期肾收集小管建立而导致肾单位缺如。可分为单肾或双肾不发育，一般统计认为每1 000个新生儿中有1例单肾不发育，而双肾不发育平均为0.1个。Ashey等报告在245 000例尸检中有214例单肾不发育和47例两侧肾不发育。Compbell的统计在51 880例尸检中有94例一侧肾不发育，7例双侧肾不发育。

双侧肾不发育常伴有肺发育不全和肢体缺陷，可有哮喘表现，双侧耳郭低位，耳软骨不发育，鼻扁平，睑裂宽，小下颌，常常出生后即死亡；单侧肾不发育或单肾缺如，无症状，常于体检时发现。

对于双侧肾不发育一般用B超即可诊断。单肾不发育在平片及分泌性肾盂造影中可见肾影缺如，单侧肾盂不显影，可误诊为病理性肾失功能，但仔细观察可见肾影不存在，充气的结肠影上移，对侧肾代偿性增大。但是当肾因发育不全而极小或囊变时，静脉尿路造影可不显影，而误认为单侧肾缺如。CT及MRI检查可完全确立诊断，为首选方法。CT及MRI可见肾窝内肾影缺如（图2-1-3，图2-1-4），肠曲、胰腺尾部及脾脏可占据该间隙。

75%同侧肾上腺可缺如，即使存在亦失去正常的V或Y字形，而呈长条状，对侧肾可代偿性增大，常伴有肾旋转不良（图2-1-5），同侧输尿管常缺如，或输尿管口异位，如膀胱检查可见三角区不发育或发育不良。

游走肾及异位肾需要鉴别，如应用静脉尿路造影摄腹部平片时可以发现异位肾脏和游走肾，而且异位肾时对侧肾无代偿性增大，膀胱三角区正常，CT、MRI平扫时扩大范围可发现异位肾脏。

B超可作为首选的筛选方法，但当肾发育不全时，肾极小或囊变，而充气的结肠等伸入到肾窝内，B超往往难以显示发育不全的小肾。CT、MRI可以明确显示肾发育不全或肾不发育。

附加肾（accessory kidney）是由于胚胎期在一侧有两个输尿管芽发育而成，与重复肾不同，附加肾是单独存在的第三个肾脏，它较正常肾脏小，可单独存在或以疏松组织与正常肾相连，是罕见的畸形。

CT扫描及MRI可见单独存在的第三个肾脏或与肾上腺相连，在一侧可见分别的两个输尿管与两个肾脏相连。静脉尿路造影、CT、MRI、US及核闪烁扫描均可显示，但是附加肾经常伴有肾盂发育不良，呈囊状而不显影，将其误诊为肿块。MRI冠扫可显示囊状附加肾与正常肾脏分开，正常肾脏受压移位，有助于诊断（图2-1-6）。

当附加肾完全囊变时，需注意与肾上极囊肿、肾上腺囊肿相鉴别。CT尤其是MRI冠扫有助于鉴别诊断。

当附加肾功能正常时静脉肾盂造影可确诊，但当附加肾伴肾盂积水，完全囊变时MRI冠扫能够更好地显示。

单侧肾或双侧肾不在正常的位置，称为异位肾（ectopic kidney）。正常情况下，在第8周末，胎儿两肾已达到第二腰椎水平，异位肾的产生是由于输尿管芽生长障碍、供应血管异常或Wolffian管生长迅速等造成。Compbell统计尸检800例中可见1例。一般将异位肾分为单侧异位肾、双侧异位肾、交叉异位肾，即肾脏通过中线移向对侧，可呈融合型，异位的肾脏常位于正常肾的下方，而非融合型较为罕见。单侧异位肾分为盆腔部、骶部、腰骶部、腰部，亦可过度上升位于胸腔内。常见的异位肾是位置低下，往往伴有一定程度的向前旋转，其功能正常，但可并发肾结石、肾盂积水、感染等，可出现疼痛、血尿、发热等临床症状，有时异位肾可误诊为腹部肿块。

静脉或逆行尿路造影可发现异位肾的位置，因肾功能较好，一般静脉肾盂造影可显影，但多伴有旋转不良，肾盂、肾盏如花朵状。异位于盆腔者较多，故常可见输尿管变短，CT及MRI可显示于原肾窝内未见肾脏而异位（图2-1-7）。

异位的肾脏常呈圆形或椭圆形，可见肾旋转不良的改变，且可发现输尿管变短，在MRI扫描，尤其是进行冠扫MR泌尿系水成像时，可以明确显示肾旋转不良及输尿管的长短。胸腔肾是由于肾过度上升所致，极为罕见（图2-1-8），常伴有横膈疝而位于膈上。1977年，Moazenzadeh在15 919例小儿尸检中只发现2例胸腔肾。1930年，Campbell做了13 000例尸检，发现27例异位肾，其中只有1例胸腔肾，胸腔肾常为横位，呈肾形。CT增强扫描或抑脂T ₁WI可明显地显示肾皮髓质分界，肾盂显示良好，核素扫描有益于诊断。异位肾亦可下降至盆腔中成为盆腔肾。

异位肾可由邻近的大血管供血，如低位异位肾常由髂外动脉供血，亦常常有多支血管供血，必要时可由腹主动脉造影证实。

异位肾须与游走肾、肾下垂等相鉴别。游走肾和肾下垂的输尿管正常，而异位肾的输尿管过长或过短。异位肾还需与肾移植、肾脏手术复位和肾切除术区分开来。

胸腔、盆腔异位肾须与肿瘤鉴别，静脉尿路造影可显示肾盂肾盏而确诊，造影增强后CT或抑脂T ₁WI可清楚显示异位肾的皮髓质。

超声引导（ultrasound guided，USG）在大多数病例中是诊断性的，当USG可视化由于肠气、小肾或胸内位置而不理想时，需要进行横断面成像或核医学研究，尤其是尿路造影可以显示异常输尿管的全貌，更利于鉴别诊断。

由于原始肾组织块的分裂停顿，或由于两侧输尿管芽在发生时向中线方向分支，致使分支附近的生后肾组织发生融合而造成的发育异常。可以产生各种形态的融合肾（fused kidney），如马蹄肾、单侧融合肾、交叉异位融合肾、盆腔融合肾等。

马蹄肾（horseshoe kidney）是融合肾中最常见的类型，两肾的上极或下极融合在一起，形成马蹄状融合，90%见于下极融合，10%为上极融合或上下极均融合，中间以峡部相连，峡部可为肾组织或纤维组织，约每500人中有1人为此先天异常，男女比例为2∶1。马蹄肾30%可无症状，常规检查偶然发现，亦可发生腰痛、血尿、排尿困难、腹部肿块等征象，最常见的并发症包括肾盂输尿管连接部梗阻、结石感染，同时恶性肿瘤（如肾母细胞瘤、移行细胞癌、类癌、肾细胞癌）的发病率增加，并且增加了对创伤的易感性。其血液供应比较复杂，可由肾动脉、髂总动脉、肠系膜下动脉供应，Glenn分析来自正常肾动脉供血仅占1/3。

对确诊很有价值，平片检查隐约可见两肾位置较低，两肾下极斜向内侧靠近脊柱，有时可见跨越中线的峡部。CT增强图像或CT尿路造影由于常有肾旋转不良，故可见肾盂肾盏转向内下方，并相互靠近，往往有肾盂肾盏形态异常（图2-1-9）。

两侧输尿管经常由于肾盂肾盏旋转而由前部发出，但偶尔可有第三条输尿管从峡部发出。Currarino报告1例两肾盂亦见融合在一起，且共同拥有一个输尿管，膀胱镜检可见膀胱后壁有一个输尿管开口。CT及MRI可以完全显示马蹄肾的外形与构造，两肾上极可见距离正常，两肾下极融合，并见横过中线的峡部（图2-1-10），这点在静脉尿路造影片上很难发现，CT及MRI可显示肾盂向内、向前，同时可以显示伴发结石、肿瘤等情况（图2-1-11）。值得一提的是在MRI应用冠扫时，若冠扫面偏后，可显示完全分离的两肾而易误诊为正常，当冠扫面偏前时才可见融合的肾下极，故仍以轴位扫描为主。

此病形态学表现很典型，易于诊断。但应与游走肾及异位肾鉴别，IVU、CT、MRI均具特征性表现，不难区分。

马蹄肾的诊断最常使用超声或静脉尿路造影术。CT和MRI是展示解剖结构的最佳选择，可以检测血管系统和周围结构。

一侧肾经过中线移位至对侧与对侧肾脏融合在一起，称交叉异位融合肾（crossed renal ectopic with fusion）发生率为每7 500人中有1例，分为融合型和非融合型，非融合型较为罕见，多位于正常肾上方。右侧融合肾较左侧多见（3∶1），融合形式可以是端端融合，形成L形或S形，一般交叉异位肾常位于对侧肾的下方，融合处为原正位肾的下极与交叉异位肾的上极，称为低位异位（inferior ectopia）；异位肾亦可位于对侧正位肾的上方称为高位异位（superior ectopia）。两肾亦可融合成块状，两侧肾内侧肾盂相对。

超声常用于其检测和评估，具有扫描快、无辐射、低成本和简易可行的优点，并且多普勒超声更有助于准确诊断。在超声检查中，可能会观察到两个融合肾脏之间存在特征性的“缺口”。此外，静脉肾盂造影可以清楚显示异位肾及异位肾盂、输尿管影（图2-1-12），CT及MRI亦可显示整个融合肾的形态。CT图像示一侧肾脏位置正常，对侧肾异位横于腹主动脉前方，与该侧肾脏融合，异位肾常伴有不同程度的肾脏旋转不良，形态不规则。CTU可以显示肾盂畸形，包括异位肾盂、输尿管等。

盆腔融合肾是罕见的畸形。盆腔融合肾有两个完全分开的肾盂与输尿管，输尿管从肾前面引出后进入膀胱的正常部位，肾盂常位于融合肾的前面，融合肾前面呈分叶状，后侧面表面光滑。本畸形常合并结石、肾盂积水等。

肾盂造影及CT、MRI、超声等均可显示。

最初胎儿期肾门是前位，位于肾的腹侧，当肾上升时，肾门转向前内侧，若旋转受阻可停留在前位，很罕见的情况是肾门过度旋转面向肾后侧或外侧。故将旋转不良（malrotation）分为旋转缺如、不完全旋转、反向旋转、横向旋转和过度旋转五种异常，最常见的旋转异常是旋转缺如和不完全旋转。这种先天异常多伴有肾脏其他畸形，如融合肾、异位肾等。

CT及MRI可见肾脏向前或其他方向（图2-1-13），静脉尿路造影显示肾脏前位或旋转不全呈斜位，而肾盂为“面向”，略扩张，输尿管往往从前位发出，肾横轴变窄，亦可见肾并发畸形等。

注意是否合并肾脏其他畸形，如融合肾、异位肾等。

应用US、CT、MRI均可进行诊断，CT及MRI可见肾脏向前或其他方向，但以静脉尿路造影显示最佳。

原始的肾脏血管来自骶中动脉、髂动脉或低位腹主动脉，在正常情况下，肾脏逐渐上升，原有的血管萎缩而代之以肾动脉。正常时肾动脉起自腹主动脉腰 _1～2椎体水平之间，右肾动脉稍高，长而呈水平走向，左肾动脉较低而且短，肾动脉正常时应为单支肾动脉从肾门进入。肾血管发育异常时，25%的患者有2～4支肾动脉供应，肾动脉可起自腹主动脉、腰动脉、肾上腺、腹腔干、肠系膜上下动脉、髂总动脉、骶正中动脉、膈下动脉和脾动脉等，可经或不经肾门入肾，后者称为迷走动脉或副肾动脉、附加动脉，供应肾的局部区域，一般较为细小。在2010年Daescu等人提出了一种新的分类：多支肾动脉可分为肾门动脉和极动脉（上极和下极），极动脉又分为4组：①单支；②蒂样，即伴有极静脉和神经丛；③假附加支，即取代肾段动脉；④真附加支，即各自肾段动脉从肾动脉中出现。下极肾动脉供应异常较常见，为上极异常血管的2倍，肾下极的血管可压迫在肾盂输尿管交界处形成肾盂积水。对肾血管异常的认识非常重要，因为手术时若误将附加肾动脉结扎，因其是终末供血动脉，可引起该部肾脏缺血。而且肾移植前须评估志愿供肾者动脉情况，以决定是否使用该志愿者的肾脏等。

由于迷走血管的存在可引起尿路梗阻，在尿路造影片中可见异位血管横过输尿管所引起的斜行压迹，多位于肾盂输尿管交界处，如进行血管造影见到迷走血管则可以诊断。

选择性血管造影及DSA是确诊肾血管异常最重要的方法，但近年来无创伤性血管造影术，如MRA、CTA的应用，使我们对肾血管有了进一步的理解。Rubin于1995年应用CTA检查供肾血管，并做DSA进行对照，CTA发现4%的患者有附加肾动脉，敏感性100%，与普通血管造影相同。此外，容积再现（VR）、最大密度投影（MIP）和多平面重建（MPR）图像可以准确地显示副肾动脉。三维CT血管成像的动脉期用于描绘肾动脉，是检测副肾动脉和其他可能的动脉异常最敏感的方式，3D CTA正确发现肾动脉解剖结构异常的准确率（口径、数量、动脉分支模式和副肾动脉）约97.6%，并提供了与普通血管造影相比更好的静脉解剖细节。3D CTA在副肾动脉的可视化中敏感度达100%。而MRA应用TOF法及PC法可以明确显示肾血管分支情况及其变异，对术前了解血管变异是非常有益。但与DSA相比，10%肾动脉的异常解剖结构MRA无法预测到。目前MRA、CTA检查逐渐取代DSA有创性检查。

Fraley于1966年报告，该病是由于异常的肾血管分支压迫上肾盏漏斗部引起上肾盏积水扩大所致，患者伴有发热、腹部疼痛、尿路感染等症状。

静脉尿路造影可见巨大的肾盏积水或囊肿样改变与集合系统相通，逆行肾盂造影可见右肾上极有扩大的上肾大盏，排空延迟，并见边缘清楚细线状的充盈缺损样压迹横过肾盏漏斗部，选择性肾动脉造影可见异常横过的肾动脉分支位于上肾盏漏斗部。在成人及儿童均可见到，性别无差异，右肾多于左肾。

诊断本病须考虑到结核瘢痕引起肾大盏漏斗部狭窄所致的上肾盏扩张，但其狭窄段不规则，且较长，非外压的半影，超声有时易于鉴别诊断，即在肾漏斗部由于良性血管压迫所致的压迹，蠕动可以通过。

静脉或逆行尿路造影能够显示局限扩大的上组肾盏，但确诊依靠选择性血管造影。

肾动静脉瘘（congenital renal arteriovenous fistula）是肾动脉供血大量流入肾静脉，可分为先天性及后天性两大类。高羽将数字减影血管造影（digital substraction angiography，DSA）与肾标本对照，可分为两型：①曲张型，是肾动脉的分支形成肾动静脉瘘，可见血管呈蛇行、屈曲，见有多数瘘管，DSA可见呈血管瘤样改变；②动脉瘤型，是大的肾动脉形成肾动静脉瘘，瘘管少且大，可以测量，如囊状。一般曲张型发生年龄为20～40岁，血尿是主要和最常见的症状，伴有其他临床表现，如高血压、左心室肥厚、心力衰竭和腹痛，但先天性动脉瘤型肾动静脉瘘也可无症状。

动脉瘤型常见瘤壁钙化，且可见肾盏压迫变形，呈占位征象，DSA可见大的囊状影及有限的瘘管相连。曲张型静脉肾盂造影可见肾盏变化不大，有时可见多数相连的曲张细小管腔及多数瘘管相连。CT有时可见钙化，造影增强可见屈曲及囊状扩张的血管影，MRI可明确诊断，于T ₁WI及T ₂WI均可见流空的迂曲血管影。

肾发育不全（renal aplasia）是指肾体积小于正常50%以上，但肾单位的发育分化结构正常，输尿管亦正常，故称为小肾。肾发育不全也被描述为由于肾脏发育不完全而具有较少数量的肾盏和肾乳头（< 6个），但肾单位结构正常。有人认为系肾血管发育不良、供血不全所致。肾发育不全一般没有症状，经常是体检时或因高血压做肾脏检查时发现。肾发育不全常有各种并发症，齐藤幸羸分析44例发育不全肾，14例伴有输尿管异位开口。

X线片、B超及核素扫描可检出肾发育不全，但CT及MRI可以观察到肾的结构。一般为单侧性，双侧少见，可见小肾畸形，其形态规整，仍可见到肾盂、肾窦脂肪和肾的实质部分（图2-1-14，图2-1-15）。在MRI上可清楚地显示皮髓质分界（corticomedullary differention，CMD），尤其是在应用抑脂T ₁WI图像上可明显见到CMD。静脉尿路造影肾功能较差，不但肾影较小，肾皮质菲薄，肾盂亦发育不全、窄小，输尿管亦多相应变小。

肾发育不全主要与慢性肾盂肾炎所致萎缩肾相鉴别，慢性肾盂肾炎由于肾功能差，造影剂排泄困难，肾轮廓多凸凹不平，且有时可见局部扩张的肾盏等，可资鉴别。

平片可显示患肾轮廓小，价值有限。静脉尿路造影若肾功能尚好可确诊。CT、MRI可直观地显示发育不全的肾脏。

囊肿性病变很多，包括一系列异常，如多囊肾、结节性硬化性综合征、von Hippel-Lindau病、肾髓质囊肿、髓质海绵肾、肾盂旁囊肿以及多囊肾发育异常等。有关内容详见本书第二篇第三章。