泌尿系统的先天变异与胚胎发育异常是密切相关的，有关肾脏发生的连续过程已为普通胚胎学教科书所描述，本文仅简单叙述以便说明畸形问题。

泌尿和生殖系统发生于间介中胚层，它沿着背侧体壁的全长延伸，当胚胎折叠在水平面（横断面）时，间介中胚层移向腹侧面位于原始主动脉干两侧，称尿生殖嵴，此嵴分为生肾索和生殖嵴。

生肾索形成人胚胎排泄器官的三个连续设施，前肾的功能是过渡的，从胚胎第三周发生，至第五周初期即退化消失，存在时间很短，没有泌尿功能，中肾的功能为永久性的后肾所承接。后肾是人的永久肾，发生于中胚层的两个不同部分：①泌尿部，或称肾单位，包括肾小体、近曲及远曲小管和髓袢等，它发生于胚胎后端生肾索尾部的生后肾组织；②排尿部，包括膀胱三角、输尿管、肾盂、肾盏、乳头管及集合小管等，均发生于中肾管的输尿管芽（或后肾胚芽）。输尿管芽是从中肾管（Wolffian duct）即将进入泄殖腔的背侧向外生长而成的，输尿管芽穿入后肾胚层并诱导生后肾组织形成，生后肾组织形成一帽，盖在输尿管芽延伸的头端，此芽扩大形成肾盂，并裂开成为两部分形成大盏，继而再分成1～2级或更多级，是形成肾小盏远端集合小管的成因。

由于肾脏发生于骨盆中胚层，肾脏初期的位置是在骨盆，并彼此靠近位于骶骨处的前方，肾门指向前（腹面），当腹部与骨盆生长时肾脏逐渐“上升”达腹部，并从中线分开，妊娠第九周达成熟时部位邻近肾上腺，当上升时，肾脏旋转90°，最终肾门指向前内。当肾脏从骨盆升至上腹部时，血液供应亦不同，在盆部时血供来自髂总动脉，当肾脏上升时，血供继续改变，来自高水平的主动脉尾端，最后是上腹部动脉供血。

在胎儿时肾脏分出小叶突出于肾表面，在胎儿末期小叶减少，有时婴儿仍可见，以后由于肾单位生长而分叶减少，偶尔在成人仍可见。

后肾从胎儿5周开始发育，而在6周后可以有功能，整个胎儿期均可以有尿液分泌。输尿管起源于中肾管成为背侧芽突，并弯向腹侧，该处称为中肾管膝。输尿管芽起始于妊娠的第4～7周间，初期中肾管与输尿管共同嵌入泄殖腔，被称为共同的排泄管，之后中肾管形成位于尾侧中部的袢，输尿管袢位于头端两侧。在中肾管与输尿管之间的组织发生为三角与三角基板。中肾管在男性胎儿形成尿道、射精管、精囊腺与输精管，在女性胎儿生成后尿道壁、子宫阴道管的中胚层、子宫及阴道中的Garuer管。

泄殖腔是由内胚层覆盖的腔，其尾端与外胚层相接触，当胚胎4～7周时，尿直肠隔将泄殖腔分为肛门直肠管及原始的尿生殖阜。上囊部与尿囊相连形成膀胱，狭窄的骨盆部形成男性的膜部及前列腺尿道，而男性生殖结节变长，形成阴茎。尿道皱襞在中线融合形成一个尿道沟，即海绵体尿道。在胎儿16周时，龟头内形成尿道，外胚层增生向内穿通成为尿道口。