先天性小耳畸形（congenital microtia）是一种常见颜面部畸形，为胚胎时期第一、第二鳃弓以及第一鳃沟、第一咽囊衍生结构的发育障碍。本病常累及耳郭、外耳道和中耳结构，少数可合并内耳畸形。

本病多为单侧发生，少数为双侧发生，后者多见于戈尔登哈尔综合征、特雷彻·柯林斯综合征、皮埃尔·罗班综合征和CHARGE联合征（眼组织缺损、先心病、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、泌尿生殖系统畸形、耳畸形和听力损伤）等多种综合征中，畸形程度更严重，且合并内耳畸形的概率更高。

本病最常见的临床表现为耳郭畸形和传导性听力损失。耳郭畸形严重程度不等，轻者仅表现为耳前皮赘或窦道，重者耳郭完全不发育。传导性听力损失由外耳道、中耳畸形导致，外耳道、中耳畸形的严重程度与耳郭畸形严重程度呈正相关。外耳道畸形表现为狭窄或闭锁，闭锁又可分为骨性闭锁和膜性闭锁。中耳畸形可以累及鼓室、听小骨、前庭窗或蜗窗、面神经管、咽鼓管及血管等结构。

CT为本病首选检查方法，多平面重组图像能很好地观察本病涵盖的各种骨性结构畸形，并可评价其严重程度。合并血管畸形或内耳畸形时，可行MRI检查。

CT表现：

外耳道狭窄表现为骨性外耳道直径< 4mm，狭窄的外耳道多向外下倾斜。骨性闭锁表现为颞骨鼓部缺如，无骨性外耳道，相应区域由颞骨鳞部形成闭锁板，闭锁板厚薄不一，可发生气化（图2-5-1a）；膜性闭锁表现为已发育的骨性外耳道内软组织充填，外耳道软骨部正常或狭窄。

主要包括鼓室狭小、乳突气化不良、听小骨畸形，可伴有前庭窗闭锁、面神经管移位及血管异常。

表现为不同程度的发育不良，可与周围结构融合，甚至完全缺如（图2-5-1b）。锤骨可与闭锁板、砧骨、上鼓室、面神经管嵴融合；砧骨可与外半规管或鼓室盾板融合，或表现为长脚畸形、缺如，砧镫关节分离或融合；镫骨可呈柱状畸形，与耳蜗岬融合，足板固定。镫骨畸形可合并外淋巴瘘，外淋巴通过前庭窗漏出至鼓室内。

多见于综合征性疾病，可合并面神经移位或听小骨畸形。面神经鼓室段移位至闭锁前庭窗处或其下方。多伴有镫骨畸形或发育不良，镫骨朝向面神经，而不是前庭窗。也可以合并砧骨长脚和豆状突畸形。

表现为面神经降段前移至颞下颌关节的后方（图2-5-1c、d），或鼓室段移位至前庭窗龛或耳蜗岬上方。迷路段畸形少见。

表现为颈内动脉缺如、迷走，永存镫骨动脉，颈静脉球高位、颈静脉憩室，乙状窦前移等。迷走颈内动脉于鼓室内走行较正常位置更偏外，常伴有永存镫骨动脉。永存镫骨动脉起源于颈内动脉膝部，CT显示面神经管迷路段扩大，在接近膝状神经节处管顶内见镫骨孔，棘孔缺如。颈静脉球高位表现为颈静脉球顶部升至下鼓室底以上或超过内耳道底平面。颈静脉球憩室表现为颈静脉经内听道旁处向上突出，可侵蚀内听道后壁或阻塞内淋巴管。

影像检查除了观察鼓室及听小骨外，尚需要了解乳突气化程度、面神经位置、血管走行，以及是否合并内耳、同侧面部其他结构异常等情况，这些表现可能影响治疗方案的制订。

外耳道骨性闭锁、狭窄在CT上容易诊断，膜性闭锁应与外耳道的肿物、炎症进行鉴别。外耳道炎症有流脓、流液症状，外耳道肿物CT或MRI增强检查可有强化，能帮助与膜性闭锁鉴别。