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第二节 内耳畸形
【概述】
内耳畸形（inner ear malformation）为胚胎第3～第7周时，听囊在不同阶段发育停滞所致，发生越早，畸形程度越重，可分为骨迷路畸形和膜迷路畸形。
【临床特点】
典型临床表现为感音神经性听力损失，先天性巨细胞病毒感染、缺氧、耳毒性药物、核黄疸等围产期损伤为散发病例中主要的致病原因。另外，也可以为遗传因素导致，可分为非综合征性和综合征性，非综合征性占70%，一般不合并其他畸形，其中约50%隐性遗传性患者由此导致；综合征性占30%，常合并其他畸形，如彭德莱综合征、鳃裂-耳-肾综合征、克利佩尔-费尔综合征、CHARGE联合征等。
【影像检查技术与优选】
内耳畸形常需要CT和/或MRI检查，CT能很好地显示骨迷路等骨性结构畸形的特征，MRI可直接观察膜迷路、内淋巴囊、蜗神经和颅内结构异常。
【影像学表现】
1.CT
耳蜗畸形由重至轻表现为：
（1）迷路完全不发育：
即Michel畸形，岩骨小、内耳结构完全缺如、内听道常发育不良甚至缺如（图2-5-2a）；
（2）耳蜗不发育：
耳蜗完全缺如，前庭、半规管可正常或发育不良（图2-5-2b、c）；
（3）共腔畸形：
耳蜗、前庭未分化，形成一个囊状结构，有时可见成形的半规管（图2-5-2d）；
（4）耳蜗不完全分隔Ⅰ型：
耳蜗与前庭分开，耳蜗呈囊状，蜗轴、螺旋板缺如，前庭亦呈囊状扩张（图2-5-2e、f）。
（5）耳蜗发育不良：
耳蜗形态小，周数少于2½周。严重程度不等，可为小耳蜗芽，也可为底周形态相对正常，而顶周和中间周小，轻度耳蜗畸形表现为蜗轴缺陷，蜗轴呈扁平状，骨螺旋板分隔不完全，前庭阶增大。
（6）耳蜗不完全分隔Ⅱ型：
即Mondini畸形，耳蜗底周正常，中间周和顶周融合呈囊状结构（图2-5-2g），前庭阶和鼓阶间分隔不完全或缺如，前庭阶扩大，前庭阶、鼓阶不对称，常合并前庭扩张，前庭水管/内淋巴管扩张。
前庭畸形常合并其他内耳畸形，很少单独发生。半规管可以部分或完全与前庭融合。正常前庭的大小与前庭和外半规管之间的骨岛相当（≥3mm），骨岛变小时提示前庭或外半规管扩张。前庭畸形常见为扩张，但也可缩小，此时前庭窗常狭窄或闭锁，面神经常移位，可伴有半规管缺如。
前庭水管扩张表现为前庭水管自总脚至外口中点直径> 1.5mm（图2-5-2h），常合并耳蜗发育不良、Mondini畸形，并常见上半规管和后半规管裂开。
内听道畸形表现为狭窄、重复畸形或扩大，狭窄常为蜗神经管发育不良或缺如；重复畸形中，其中一个为面神经管，另一个为发育不良内听道，常提示蜗神经的发育不良或缺如。扩大可为严重内耳畸形经迷路瘘所致。
2.MRI
能直接显示CT所见骨迷路畸形相应的膜迷路、内淋巴管和内淋巴囊、蜗神经和颅内情况（图2-5-2i、j）。
前庭水管扩张时，表现为内淋巴管、内淋巴囊扩张，可单独发生，但更常见为合并膜迷路畸形，包括蜗轴缺陷、前庭阶/鼓阶不对称、前庭扩张和外半规管扩张。内淋巴管和内淋巴囊内液体信号可不均匀，通常内淋巴管及近侧内淋巴囊信号高于远侧信号，可能提示彭德莱综合征。
严重内听道狭窄或重复内听道时，蜗神经常发育不良或缺如。严重内耳畸形时，可合并脑干等颅内结构畸形。
【诊断要点】
CT能直接显示骨迷路畸形，并能间接提示蜗神经发育的情况；可疑膜迷路及颅内畸形时，需要进行MRI检查，MRI能提高轻度耳蜗畸形的诊断。垂直于内听道的MRI扫描能直接显示蜗神经的发育情况，正常蜗神经直径大于伴行面神经直径。当内听道狭窄时，蜗神经常不能很好地显示，但脑桥小脑池内前庭蜗神经直径为面神经的2倍时提示正常。CT和MRI检查相互结合，是人工耳蜗植入术前评价的必要手段。
图2-5-2 内耳畸形
CT平扫（a～i），a.Michel畸形，岩骨小，内耳结构完全缺如；b、c.耳蜗不发育，双侧耳蜗完全缺如，前庭、半规管融合；d.共腔畸形，左侧耳蜗、前庭融合呈囊状结构；e、f.耳蜗不完全分隔Ⅰ型，耳蜗与前庭分开，耳蜗呈囊状，蜗轴、螺旋板缺如，前庭扩张，半规管发育不良；g.Mondini畸形，双侧耳蜗底周正常，中间周和顶周融合呈囊状结构；h.双侧前庭水管扩张；i.双侧耳蜗缺如，前庭、半规管畸形；j.MRI平扫示双侧内淋巴管、内淋巴囊明显扩张，液体信号不均匀，合并双侧Mondini畸形
【鉴别诊断】
颞骨高分辨CT结合高分辨MRI能清晰显示各种内耳骨迷路畸形，一般无需鉴别。对于单纯膜迷路畸形，影像学检查尚有一定的限度。