巨大顶骨孔（giant parietal foramina）为发生于矢状缝两侧的顶骨缺损，发生率约占出生活婴1∶15 000，可见于任何年龄。本病可呈常染色体显性遗传，为位于染色体5q34-35的 MSX2基因突变和位于染色体11p11.2的 ALX4基因突变，两种基因均在膜化骨骨化过程中起作用。

一般无明显临床症状，多为偶然发现。病变呈圆形或卵圆形，对称性分布于矢状缝两侧，有时可两侧融合形成位于中线区的颅骨缺损。本病可合并颅缝早闭、颅面骨发育不全、颅骨锁骨发育不良、脑皮质发育畸形、硬膜静脉窦畸形等多种畸形。

平片能显示顶骨孔的形态、大小，但不能发现合并的颅内病变。CT为本病最佳检查方法，CT平扫三维重组图像能显示病变的形态、大小，CTA可显示可能合并的硬膜静脉窦畸形。CT可疑合并顶叶发育异常时，可行MRI扫描以提高病变的发现率。

对称分布于矢状缝两侧的圆形或类圆形的顶骨缺损。

平扫显示双侧对称性顶骨缺损（图2-3-5），CTA能发现可能合并的硬膜静脉窦畸形。

有时可见病变区域顶叶脑回内陷，向小脑幕切迹延伸，相应区域脑沟增宽。T ₂WI序列有时可见邻近缺损区的脑组织内局灶性信号增高。MRV能发现可能合并硬膜静脉窦畸形。

本病影像学检查有特征性，表现为对称分布于矢状缝两侧的圆形或类圆形的顶骨缺损。

本病需要鉴别的疾病包括先天性颅骨缺损、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、柔脑膜囊肿等。先天性颅骨缺损80%位于前囟与后囟之间的中线区附近，呈不规则卵圆形，通常与颅缝或前囟相通，平均直径1～2cm，伴随覆盖皮肤的真皮发育不良。朗格汉斯细胞组织细胞增生症，骨缺损界限清晰，缺损区可见软组织包块，可合并脑实质内病变。柔脑膜囊肿，为婴儿期颅骨骨折所致，脑膜进入骨折线内，阻止颅骨愈合，相应区域可见脑软化灶。