原始的生殖细胞存在于孕期第四周早期卵黄囊壁的内胚层细胞中。随着胚胎的折叠，部分卵黄囊被卷入胚胎内，孕期第六周原始的生殖细胞在胚胎内的移行与早期间脑结构的成熟一致。异位的生殖细胞通常不能存活，而被一种免疫机制杀灭。如果被卷入松果体区的生殖细胞侥幸存活，它们将生成五种相关的新生物，按恶性程度由轻至重分别是生殖细胞瘤、畸胎瘤（成熟和不成熟型）、胚胎性癌、内胚窦瘤及绒毛膜癌。生殖细胞瘤是颅内最常见的生殖细胞起源肿瘤，松果体生殖细胞瘤（germinoma of pineal body）是所有年龄段儿童松果体区最常见的肿瘤，占全部松果体区肿瘤的40%。5岁以下的儿童畸胎瘤相对常见。青春期发育前生殖细胞瘤的发生呈单峰曲线，男性发病率为女性的2～3倍。

35%的生殖细胞瘤于诊断前6个月或更早出现临床症状，50%以上患者临床症状早于确诊24个月。主要症状和体征包括颅内压升高，如头痛、恶心、嗜睡，以及中脑背侧受压症状（Pronaud征、Argyll-Robertson瞳孔）。部分患者出现尿崩症和青春期性早熟。生殖细胞瘤可较大，边缘不清，可广泛浸润第三脑室的后部或前部、四叠体、后联合及中脑水管。镜下肿瘤由两种不同的细胞构成，一种是大的多形性的原始生殖细胞，部分细胞有丝分裂非常活跃，另一种是淋巴细胞，可能与肿瘤的宿主应答有关。肿瘤无明显的血管增生，而富含微血管的基质可能是其在增强的CT或MRI影像上呈明显强化的原因。

CT对肿瘤钙化敏感，MRI较CT能更清晰地显示肿瘤发生的确切部位、对周围组织的侵犯的情况，能更清晰地发现转移灶。

均匀的稍高密度肿块，均匀明显强化是肿瘤的特征性表现。约50%的肿瘤可见松果体区钙化斑，周围为强化的软组织肿物所包绕。

于T ₁WI呈等信号或轻微的低信号，T ₂WI呈等信号或轻微高信号。个别情况下，肿瘤在T ₁WI呈高信号。肿瘤实性部分内可见局灶的坏死区，增强后肿瘤呈明显均匀强化（图1-9-10）。20%～50%瘤内可能发现单个或多个小囊。部分松果体生殖细胞瘤可合并鞍上生殖细胞瘤，具有一定特征性。在下丘脑、脑室系统室管膜下及脊髓的蛛网膜下隙可出现强化的转移病灶。

青少年发病，男性多见，松果体区均匀明显强化肿块提示松果体生殖细胞瘤，可有小囊变，可有钙化，但缺乏特征性影像表现，当同时出现鞍上类似肿块时，应考虑生殖细胞瘤。

松果体生殖细胞瘤需要与松果体实质肿瘤、畸胎瘤等松果体区实性肿瘤鉴别。仅凭影像学表现鉴别有一定困难，生殖细胞瘤对放疗敏感，对可疑肿瘤可进行诊断性治疗以确诊，最终需要病理确诊。