烟雾病（moyamoya disease）可为遗传性或获得性，可见于任何进行性血管闭塞性疾病，为颈内动脉远端或基底动脉环近端进行性狭窄，伴有侧支动脉形成。最早报道见于日本儿童，但各种族间无差异，累及0.07%无症状的日本人，本病为亚洲儿童最常见的脑卒中原因。发病年龄呈双峰性，6～35岁，男女发病比例为1∶1.8。

遗传性烟雾病，即原发烟雾病，受累基因分别为位于染色体3p26-p24.2的 MYMY1、位于17q25的 MYMY2和位于8q24的 MYMY3，10%为家族性。继发性烟雾病病因多样，包括唐氏综合征、结节性硬化症、镰状细胞贫血、结缔组织病、早老症、中枢神经系统脉管炎、脑底脑膜炎（结核）、钩端螺旋体病、局灶感染（扁桃体炎、耳炎）、川崎病等。

病理学上，病变区域早期血管通透性增加，以后逐渐进展，晚期形成颈外动脉-颈内动脉吻合支。成人期囊性动脉瘤发生率较儿童期升高，特别是基底动脉，可导致颅内出血。

儿童期本病主要症状为短暂性缺血发作，交叉性肢体瘫痪，哭闹后加重，头痛，有时可仅表现为发育延迟和喂养差。成人期可发生蛛网膜下隙出血或脑室内出血。

MRI为本病最佳诊断方法，DWI、PWI能早期发现缺血区域，T ₂ FLAIR、T ₁WI增强扫描可显示柔脑膜“常春藤”征，MRA及其增强检查能直接显示Willis环及侧支动脉的情况，SWI显示梗死区缺乏小静脉显影，代偿区柔脑膜周围有多发增粗的小静脉。各种序列的综合应用，能全面显示本病的各种直接、间接征象，对本病的诊断、随访复查等均能作出准确的评价。DSA能直观显示受累血管的解剖异常，对帮助鉴别原发性或继发性病变有一定的帮助。

平扫见病变区域脑萎缩，50%～60%大脑前部萎缩程度较后部严重。增强扫描可见基底节区斑点状增强血管影，为扩张的豆状核纹状体动脉，同时可见脑底部异常网状血管。CTA可见基底动脉环形态异常，网状侧支动脉形成。还可以合并多发性脑梗死，脑室扩大，颅内出血等。

双侧大脑前、中动脉流空信号消失，T ₁WI序列显示基底节区多发点状或线样血管流空信号，T ₂WI序列显示灰白质内梗死区小血管信号升高，侧支动脉表现为脑池内网状充盈缺损。T ₂ FLAIR序列显示脑沟内信号升高，系由于软脑膜血管流速慢，蛛网膜增厚导致，形成柔脑膜“常春藤”征。DWI序列于急性缺血发作期可显示病变区域的高信号病灶。T ₁WI增强扫描显示基底节区豆状核纹状体侧支动脉点状或线样强化，脑池内网状薄壁血管，柔脑膜增强呈“常春藤”征。MRA显示颈内动脉远端或基底动脉环近端狭窄（图1-8-6）。PWI显示深部半球白质灌注减低，后部循环供血区灌注相对升高，早期MRI阴性时PWI可有阳性发现。大脑前、中动脉供血区脑血流量减低；SWI显示梗死区缺乏小静脉显影，代偿区柔脑膜周围有多发增粗的小静脉。

包括增强MRA或DSA，可清晰的显示脑内的循环情况，早期可见颈内动脉远端或基底动脉环近端狭窄，中期见云雾状豆状核纹状体、丘脑纹状体侧支动脉、丘脑穿支动脉，晚期可见穿硬膜、颅骨的颈内动脉、颈外动脉吻合支。

本病儿童期临床特征与成人期有所不同，儿童更常见短暂性缺血发作，且呈进行性加重。儿童期头CT/MRI显示不对称性脑萎缩时，应注意脑血管情况，对可疑本病者诊断的同时需要积极寻找病因。

本病影像学鉴别诊断包括其他导致“常春藤”征及Willis环循环减低的疾病，包括柔脑膜转移瘤、出血、脑膜炎，动脉高含氧状态，及蛛网膜下隙出血、脑膜炎、肿瘤包绕等。