神经系统先天性感染的病原体通常用其英文首字母的缩写“TORCH”来表示，每个字母分别代表弓形虫（toxoplasma），已知的其他感染因素（other agents），如梅毒、乙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒、呼吸道合胞病毒、水痘病毒等，风疹病毒（rubella virus）、巨细胞病毒（cytomegalovirus）和单纯疱疹病毒（herpes simplex virus）。此类病毒通常在孕期通过母亲血液或分娩时接触阴道分泌物致病。这些病原体只引起孕产妇轻微症状，但却容易导致患儿严重的后果。大量的研究已经证实先天性感染是胎儿及新生儿致病或致死的重要原因，约占全球胎儿及围产儿死亡总数的一半，且经济卫生发展越落后的地区，其发病率和致死率越高。

先天性感染的临床症状及严重程度往往与发生感染时的胎龄密切相关。早孕期感染常常导致胎儿死亡；中孕期是胎儿大脑重要结构发育的关键时期，因此这期间的感染主要导致胎儿神经系统发育畸形，如小头畸形、多微小脑回畸形、无脑畸形、前脑无裂畸形等；而晚孕期胎儿大脑结构发育基本成形，这期间的感染则主要导致破坏性改变，如脑积水、脑软化、脑实质钙化、脑萎缩等改变。

颅内钙化和小头畸形是先天性颅内感染相对特征性的改变。然而除了TORCH感染以外，还有其他一些疾病也表现出相似的影像学特征，被称为假性TORCH综合征，主要包括一些基因遗传性疾病，如Aicardi-Goutières综合征，某些线粒体脑病等。如果患儿影像学提示TORCH感染，但是TORCH相关实验室检查为阴性，应考虑到假性TORCH综合征的可能。

1908年法国学者Nicolle及Manceaux在北非刚地梳趾鼠的肝脾单核细胞内发现了一种虫体呈弓形的寄生虫，故命名为刚地弓形虫（toxoplasma gondii）。刚地弓形虫是一种细胞内寄生虫，在环境中广泛存在，其唯一的最终宿主是猫科动物，而人只作为中间宿主。它以卵囊的形式寄生于骨骼肌、心肌、脑、视网膜以及淋巴结等组织中。目前已经分离出弓形虫的三种基因型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ），其中80%的先天性弓形虫感染是Ⅱ型导致的。

免疫功能健全的成年人初次感染后，仅10%～20%出现临床症状，且症状多较轻微，以局部淋巴结肿大为主，预后良好。弓形虫感染后可获得终身免疫，但是女性在孕期首次被弓形虫感染，或者孕期处于免疫功能低下状态（如AIDS患者），虫体可穿过胎盘屏障感染胎儿。弓形虫可引起胎儿多个系统病变，尤其是神经系统，是孕期宫内感染导致胚胎畸形的重要病原体之一。

胎儿症状的严重程度与感染的时期极度相关。早孕期感染对胎儿危害最严重，常导致胎儿死亡。而孕中期感染可造成小头畸形、神经元移行障碍、脉络膜视网膜炎等。晚孕期感染症状则相对较轻，可无症状或表现为肝脾大、颅内钙化、髓鞘形成延迟等。对于有寄生虫感染症状或者母体在孕期有弓形虫感染史的新生儿，在出生后2周内检测到血清弓形虫IgM抗体可确诊为先天性弓形虫感染。

胎儿期和新生儿期颅脑超声可见脑室系统扩张积水、脑部发育畸形等征象，但对脑实质钙化的显示不如CT，且超声对操作者依赖性较大。CT能够很好地显示脑内钙化及较明显的脑发育畸形，但辐射剂量较大，尤其被检查者主要是儿童。而MRI对于脑白质损伤较敏感，对于伴发的脑发育不良或畸形也能很好地显示，有助于全面评价病变，估计预后情况。

是先天性弓形虫神经系统感染的主要特征之一，出现率约70%。其钙化主要具备以下两个特点：首先，钙化主要分布于基底节区、双侧大脑半球皮层及脑室旁白质。其钙化分布较分散，这与先天性巨细胞病毒感染所致的钙化主要集中于侧脑室旁不同（图1-7-1）；其次，对经过正规治疗的弓形虫感染，其颅内钙化的大部分（约75%）会随着时间而逐渐缩小或消失。

先天性弓形虫感染引起的弥漫性室管膜炎是导致脑室系统出现梗阻性脑积水的主要原因之一，发病率为4%～40%，以中脑水管梗阻多见，也可以是双侧Monro孔或单侧Monro孔梗阻。

与其他TORCH感染相似，孕中期以前发生的感染还可以并发神经系统发育畸形，如神经元移行障碍，胼胝体发育不全等。感染发生越早，畸形常常越严重。严重感染的患者还可以出现脑萎缩、脑软化。小头畸形少见，因脑积水后出现头围增大反而更常见。孕晚期感染的患儿多表现为脑白质髓鞘形成障碍。

以上描述的均为生后患儿的影像学改变，目前也有少量文献报道胎儿期弓形虫感染的影像学改变。超声主要表现为脑室扩张及脑实质多发的强回声后伴声影（钙化）的结节灶，结节多分布于双侧大脑半球深部脑实质及基底节区。另外，还可以并发肝脾大、羊水少等征象。MRI则能够提示胎儿脑部更轻微病变，如显示微小脑回畸形、胼胝体发育不良、脑软化灶等。

本病典型影像表现为脑实质不对称点状钙化灶、脑室系统扩张以及脑发育畸形。典型表现可提示诊断，从而尽早做相应血清学检查确诊，以及时治疗、减轻后遗症、降低死亡率。

本病应与结节性硬化症鉴别，后者钙化常呈结节状或斑块状，边缘清楚，多突入侧脑室内，可见到未钙化的胶质结节；另外，结节性硬化患者有典型的面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退的临床表现，与本病不难鉴别。

此外，还需与伴有钙化的遗传代谢性脑病鉴别，遗传代谢性脑病患者脑部钙化多较对称，而宫内弓形虫感染的病灶分布较随机。

先天性巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染是我国最常见的先天性病毒感染之一，发病率为0.6%～0.7%，占所有先天性感染的32%～40%。

感染者中10%～13%患儿有症状，主要表现为小头畸形、肝脾肿大、血小板减少性紫癜、感音神经性耳聋等，其他少见症状还包括低出生体重、肝炎、肺炎和其他神经和血液系统异常。预后与发生感染时的胎龄密切相关，感染发生的时间越早则预后越差，孕早期感染常常导致胎儿死亡，生后发生的感染则程度较轻。

如临床怀疑有CMV感染，则需要在患儿生后3周内，通过对其尿液、唾液或血液的聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）分析来确诊。对于年龄较大且存在神经功能缺损或发育迟缓的患儿，如果在出生时未接受先天性CMV感染的实验室检查，则影像学检查可能有助于CMV诊断。

X线片可显示较粗大的脑部钙化和颅骨改变，但轻微钙化和其他病理改变难以显示，且无特异性。胎儿期和新生儿期颅脑超声可见脑室系统扩张积水、脑部发育畸形等征象，但对脑部钙化的显示不如CT，且超声对操作者依赖性较大，可作为常规筛查手段。CT能够很好得显示脑内钙化及较明显的脑部发育畸形，但辐射剂量较大。MRI无辐射且适用于胎儿期和生后的患者，它对于脑白质损伤较敏感，对于伴发的脑部畸形也能更好地显示细节，有助于全面评价病变，估计预后情况。

为本病最常见表现，发生率高达70%，多见于脑室周围，呈粗颗粒状（图1-7-2），双侧常不对称；还可见于基底节或其他深部脑实质内，常为细点状，这一特征有助于区分其他原因导致的脑实质钙化。另外，CMV感染发生越早，在颅内表现出的钙化则越显著，此时应注意观察是否伴有脑发育畸形。

发生率约10%，多表现为脑裂畸形、无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形等。一般感染发生越早，畸形越严重。

主要表现为双侧大脑半球脑白质不对称的局灶性、斑片状异常信号，是先天性CMV感染导致脑白质髓鞘化受损所致。病灶主要分布于顶枕叶深部白质，也可见于皮层下白质及脑室周围白质。脑白质病变可为先天性CMV感染唯一的影像学改变，尤其是孕晚期CMV感染。如生后患儿顶叶白质出现上述改变且随时间无变化时，应怀疑CMV感染可能。

脑室扩张是继颅内钙化后CMV感染的第二大常见征象，这通常与脑容量减少有关。这种脑室扩张多无特异性。

脑萎缩和小头畸形，与CMV感染后脑容量减少有关。另外，少部分患者还可见脑室周围囊肿，多位于颞叶。

与其他TORCH感染相似，CMV引起的上述影像学表现与感染发生的时期密切相关，详见本节开篇概述。影像学特征可反映患者预后。颅内钙化多提示神经系统发育迟缓，而脑发育畸形、脑萎缩、小头畸形常提示预后不良。

临床表现为感觉神经性耳聋、精神运动发育迟缓或癫痫发作，同时影像学表现为颅内钙化、脑发育畸形、髓鞘形成延迟，则强烈提示先天性CMV感染。

CMV感染的特征之一是脑室旁白质的钙化，这应与结节性硬化症相鉴别。结节性硬化症的钙化常呈结节状或斑块状突入侧脑室内，同时还可见未钙化结节，Monro孔为经典发病部位；在临床上，结节性硬化患者有典型的面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退的表现，与本病不难鉴别。

此外，还需与伴有钙化的遗传代谢性脑病。遗传代谢性脑病钙化多较对称，而先天性巨细胞病毒感染的病灶分布较随机。

Ⅱ型单纯疱疹病毒（herpes simplex virus-2，HSV-2）感染主要发生于经阴道分娩的新生儿，少部分发生于孕晚期胎儿，发病率约1/10 000。

新生儿感染HSV-2的临床表现出现在生后第2～4周，由轻到重分为以下3型：①以皮肤病变为主型，没有任何内脏或中枢神经系统受累；②以中枢神经系统表现为主型，可伴或不伴皮肤病变，但无内脏器官受累。通常出现意识水平下降、癫痫发作、嗜睡和发热；③全身播散型，表现为多器官衰竭的败血症。预后较差，可出现听力丧失、视力丧失、脑瘫和癫痫发作等后遗症。如未治疗，死亡率高达50%。本病可通过脑脊液检测HSV-2的DNA确诊。

MRI为本病的首选检查方法。CT对病变显示的敏感性低于MRI。

CT早期多表现为正常或稍低密度影。MRI表现为脑内广泛或多灶性病变，常同时累及大脑皮层、深部白质和基底节区，脑干亦为常见受累部位。DWI序列显示弥散受限。

随脑实质破坏加重，CT表现为脑实质密度进一步减低，密度减低区以脑白质为主；MRI表现为弥漫性脑肿胀，增强扫描可见脑回状强化；可出现脑皮层出血坏死，CT表现为皮层脑回状高密度，MRI表现为短T ₁、短T ₂改变。SWI序列能更清晰的显示皮层出血。

弥漫性大脑和/或小脑萎缩、多囊状脑软化和脑回状钙化。

典型HSV-2感染，早期病灶通常广泛累及大脑皮层、深部白质和基底节区，DWI显示弥散受限；晚期表现为广泛多囊状脑软化、脑实质点状或脑回状钙化。

典型HSV-2感染脑内病灶多较广泛，需要与新生儿缺氧缺血性脑损伤鉴别。新生儿缺氧缺血性脑损伤多有窒息史，生后1周内即出现神经症状，而HSV-2感染症状多出现于出生后1～4周，且伴有发热。新生儿缺氧缺血性脑损伤DWI序列显示弥散受限一般只限于生后1周内，而HSV-2感染则不受时间限制。另外，还需与HSV-1感染鉴别，但HSV-1感染多发生于年长儿和成人，且脑内病灶多较局限，有助于鉴别。

自我国引入风疹病毒免疫接种以来，先天性风疹病毒感染已非常少见。先天性感染的可能结果与妊娠期感染的时间有关。在孕11周之前发生的风疹病毒宫内感染所致胎儿出生缺陷率达到90%，以后则逐渐下降，在孕20周以后感染很少导致先天性畸形，但可引起胎儿发育阻滞。

与其他TORCH感染相似，先天性风疹病毒感染引起的影像学表现与感染发生的时期密切相关，感染发生的越早则脑部破坏和/或畸形越严重，详见本节开篇概述。除此之外，文献报道先天性风疹病毒感染患者生后可出现脑白质髓鞘形成障碍、神经胶质增生、脑室周围钙化和双侧颞叶萎缩等表现。