急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis，ADEM）是一种特发性中枢神经系统脱髓鞘疾病。ADEM为少见病，年发病率为（0.2～0.8）/100 000，80%发生在10岁以下的儿童，发生于成人少见。70%～93%的患者发病数周前有感染或疫苗接种史。典型ADEM是单相病程，预后良好，复发型和多相型要注意与多发性硬化鉴别。

2013年国际儿童多发性硬化研究组（International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group，IPMSSG）提出了儿童ADEM诊断标准（必须满足以下所有条件）：①第1次多灶性中枢神经系统事件（很可能为炎症性脱髓鞘所致）；②脑病症状（行为异常或意识障碍），且不能用发热解释；③起病3个月以后无新的临床或MRI病灶出现；④急性期（3个月内）头颅MRI异常；⑤典型头颅MRI表现，包括弥漫性、边界不清、病灶较大（> 1～2cm），累及大脑白质为主；侧脑室旁白质区T ₁WI低信号（相对于灰质）病灶罕见；可伴有深部灰质核团（即丘脑或基底核）病灶。

MRI为首选检查方法。

无特征性表现。

典型表现为双侧多发不对称分布病灶，多数范围较大（> 1～2cm），边界不清，T ₁WI呈等或低信号，T ₂WI、T ₂ FLAIR呈均匀或不均匀高信号（图1-4-44a～h）。14%～30%病例中可见一个或多个病灶强化，形态无特异性，可呈斑点、结节样、散在结节样、不成形、脑回样、规则或不规则环形强化。脑室旁病变相对多发性硬化少见，但病变数量、部位及大小多变。ADEM累及皮层时，常可见皮层坏死、肿胀。急性期患儿在1周左右有病变增多表现，1个月后复查常可见脑萎缩。丘脑和基底节的病变，ADEM相对于多发性硬化更常见。随访MRI，ADEM一般无新发病灶（图1-4-44i～l）。

儿童ADEM表现多样，以中央白质病灶为主，部分表现为多发小病灶，分布不对称，边缘模糊；可出现脑室旁白质病灶，可伴或不伴皮层肿胀、坏死及白质坏死，可累及深部灰质核团。急性期患儿在1周左右有病变增多，复查常可见脑萎缩。

ADEM主要与多发性硬化鉴别：①白质区病变T1WI无低信号改变，脑室旁未见2个或2个以上病变，则更倾向于ADEM；②尽管ADEM白质受累为主，但灰质亦可受累，尤其是基底神经节、丘脑以及脑干。ADEM近皮层及深部灰质受累较脑室旁白质多见，而多发性硬化则相反；③ADEM病灶较大且相互融合，但也可出现类似于多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的小病灶。ADEM病灶常可见广泛病灶周围水肿，胼胝体受累较少；④ADEM脊髓病变范围大。

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）为最常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病，持续的炎症反应导致脑白质脱髓鞘、轴索损伤及代偿能力丧失，临床易复发，致残率高。MS在北美及欧洲发病率较高（大于1/100），东亚及非洲发病率低（约2/100 000），好发于中青年女性。儿童MS（定义为18岁前发病）少见，其发病率为（0.13～0.66）/100 000。

儿童MS患者多急性起病，首发症状包括单眼或双眼视力减退、复视或眼外肌麻痹，单肢或多肢麻痹，感觉异常，共济失调，尿、便障碍，智力或情感改变等。MS显著临床特点为时间多发性和空间多发性。时间多发性表现为多次发作，且相对前期检查出现新发病灶；另外，任何时间内可同时出现无症状的增强和无增强病灶。空间多发性表现为脑室旁、皮层下、幕下（脑干和小脑）、脊髓4个部位中，至少2个部位出现1处以上的病灶。

成人MS诊断标准为McDonald诊断标准。儿童MS诊断有特殊性，不能完全套用成人诊断标准。参照2010年新修订McDonald诊断标准，IPMSSG对儿童MS诊断标准于2013年进行修订，诊断标准如下（需要满足以下任一条件）：①2种或以上非脑病性（即非ADEM）的中枢神经系统事件，病因可能为炎性，距离30天以上，中枢神经系统受累区域不止1处；②1次非脑病发作事件，MRI表现符合空间多发性，MRI随访发现至少1处新增强化或非强化病灶，符合时间多发性；③第1次ADEM发作后3个月或更长时间后出现非脑病性临床事件，新发MRI病灶符合空间多发性；④首次、单一急性事件，不满足ADEM诊断标准，MRI表现符合空间多发性和时间多发性（适用于≥12岁儿童）。

激素及免疫调节剂是治疗MS的主要手段。多数MS患者预后较好，约50%患者发病后遗留轻-中度功能障碍，少数患者可于数年内死亡。

MRI为首选检查方法。

无特征性表现。

MS白质病灶除时间、空间多发性以外（图1-4-45，图1-4-46），有以下特征性表现：

病灶多呈卵圆形或圆形，有膨胀感，呈T ₁WI低信号、T ₂WI高信号，信号多不均匀，病灶周边常见等信号成分，周围可见血浆蛋白渗出的水肿带。

病灶可呈结节状或环形强化，或呈不完全环形强化。

急性期病灶周边在DWI上可呈环形高信号，ADC值相对减低。

T ₂ FLAIR显示胼胝体下出现垂直于室管膜的条纹状高信号。

T ₂ FLAIR显示胼胝体下室管膜出现不规则圆点与细线相连的高信号。

MS病灶围绕脑室周围的髓静脉分布，与其病理上表现的围绕小静脉的炎症细胞浸润相吻合，呈垂直于侧脑室发散分布的表现，类似于手掌五指张开的表现。

即在高场强T ₂ ^*序列上发现病灶中央小静脉的存在。特点如下：①细小线状低信号或小点状低信号；②可在至少两个垂直的MRI平面中发现，并且在至少一个平面中为细线状；③直径小（< 2mm）；④部分或完全穿过病灶；⑤位于病灶中心。

DTI显示脑白质及胼胝体病灶各向异性分数降低，磁化传递率（magnetization transfer ratio，MTR）成像可见脱髓鞘区域磁化传递率减低，髓鞘再生时磁化传递率增高。

儿童与成人MS在MRI上的相同点为空间、时间多发性，不同之处在于儿童MS多表现为额、顶叶皮层下白质病灶融合成大片，累及中央区白质，水肿明显。儿童MS复发时可见皮层下白质及脑室旁病灶增多，有时可见“轨道征”，即T ₂WI上内囊后肢中心部分为相对正常的低信号，内囊内垂直内囊方向可见数条短小线状高信号，内囊周边部分呈线样高信号。

有助于诊断儿童MS的MRI表现见表1-4-1。

儿童MS较少见，当儿童出现急性神经系统症状反复发作且MRI显示有白质病变时，应考虑MS的可能性。MS具有如下3个特点：①时间多发性；②空间多发性；③排除其他可能。MRI能够发现MS病灶的时间、空间多发性，能支持和补充临床信息、评价治疗效果，在MS的临床早期准确诊断和治疗中居于核心地位。中央静脉征等征象为MS特征性MRI表现，DTI、MTR等检查可为MS的早期诊断提供线索。

儿童MS临床上应与ADEM进行鉴别。ADEM发病年龄较小，无性别差异，多有前驱感染史或疫苗接种史；可有癫痫发作，以单相病程为主；MRI可见灰白质大片病灶，病情好转后病灶可消失或明显缩小。多发性硬化多成年发病，女性多于男性；可无前驱症状；极少出现癫痫发作，MRI可见病灶的空间多发性与时间多发性。

视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）是一种以严重的视神经炎和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎为特征性的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘病。

NMOSD包括以下几种疾病：单次或复发性长节段横贯性脊髓炎（longitudinally extensive transverse myelitis，LETM）；复发性或双侧同时发生的视神经炎（optic neuritis，ON）；亚洲视神经脊髓型多发性硬化；伴有系统性免疫病的LETM/ON；伴有典型视神经脊髓炎（optic neuromyelitis，ONM）颅内表现（意识障碍、嗜睡、头痛、恶心、呕吐）的LETM/ON；伴有脑部病灶（下丘脑、胼胝体、脑室旁或脑干）的LETM/ON。

NMOSD的病因主要与水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）相关，而AQP4主要位于室管膜周围，因此NMOSD病变多分布于室管膜周围AQP4高表达区域。

儿童NMOSD的临床、影像学及实验室特征与成人起病的NMOSD相似。儿童NMOSD女∶男发病比例约为3∶1。儿童患者单相病程较多，脑脊液异常与儿童MS急性期较难区分。由于约15%MS和单相型ADEM患儿可出现LETM，因此LETM在儿童NMOSD中特异性较低。单相型LETM患儿也很少检出AQP4-IgG。儿童NMOSD诊断不宜参照成人的诊断标准，长期随访和必要时复查血清AQP4-IgG有助于诊断。

儿童NMOSD采用2013年IPMSSG修订的诊断标准（满足以下全部）：①视神经炎；②急性脊髓炎；③满足以下至少2条：脊髓MRI病灶连续超过3个椎体节段，头颅MRI不符合MS诊断标准，AQP4-IgG阳性。

NMOSD为高复发、高致残性疾病，90%以上为多相病程。约60%患者在1年内复发，90%患者在3年内复发，多数患者遗留有严重视力障碍和/或肢体功能障碍及尿便障碍。

MRI为首选检查方法。

MRI　成人NMOSD典型MRI表现如下，儿童可供参考：

与急性脊髓炎相关的LETM（图1-4-46f、g）：①矢状位T ₂WI高信号病灶延伸≥3个椎体节段；②脊髓中央受累为主，> 70%病变位于灰质；③T ₁WI增强扫描可见病灶强化。其他特征性表现为：①颈髓病变向上侵入脑干；②脊髓肿胀；③T ₂WI高信号病灶于T ₁WI上呈低信号。

长节段脊髓萎缩（边界清晰，延伸≥3个椎体节段），可伴或不伴局灶性或弥漫性T ₂WI高信号。

单侧或双侧视神经或视交叉显示T ₂WI高信号或T ₁WI强化病灶；病灶相对较长（> 1/2视神经长度），累及视神经偏后部或视交叉。

典型NMOSD病变（T ₂WI高信号）（图1-4-47d、e）：①病变累及背侧延髓（特别是最后区），可为小或局灶性病灶，常为双侧，也可以自上颈段病灶延续而来；②脑干/小脑可见四脑室室管膜周围病灶；③下丘脑、丘脑、三脑室室管膜周围病灶；④单侧或双侧皮层下或深部白质大而融合的病灶；⑤胼胝体病变：病灶长（> 1/2长度）、弥漫、信号不均、可伴水肿；⑥长段皮质脊髓束病灶，单侧或双侧，自内囊延续至大脑脚；⑦广泛室管膜周围病灶，可强化。

NMOSD临床少见，女性多于男性，包括一系列疾病谱，多数患者AQP4-IgG阳性。NMOSD病变以室管膜周围分布为主，也可见皮层下或深部白质病灶。NMOSD累及脊髓、视神经、胼胝体、皮质脊髓束时，病变均较长，具有一定特征性。

NMOSD临床上应与MS鉴别。MS特征性临床与影像表现为时间多发性和空间多发性，脊髓病变较短，病变主要位于白质，脑MRI可见Dawson手指征；颞叶下部病变与侧脑室相连；存在皮层病变。

可逆性后部脑病综合征（posterior reversible encephalopathy syndrome，RPES）是由多种病因引起的以中枢神经系统受损为主要表现的临床影像综合征，成人和儿童均可发病，无性别倾向。血管源性水肿被认为是PRES发病最根本的病理生理改变，确切的发病机制仍有争议。

儿童PRES少见，但具体发病率不明。儿童PRES的临床症状与成人类似。患血液系统疾病、肾病、因器官移植服用细胞毒性药物的儿童，发生PRES风险增加。PRES患儿中常见肾小球肾炎、急性白血病、过敏性紫癜、溶血性尿毒综合征。儿童PRES患者中高血压常见，发病时其平均血压较成人低。与成人类似，儿童PRES最常见症状为癫痫（大于90%），脑病为其次症状，视觉障碍、头痛、局灶性神经功能缺陷亦常见。PRES经积极治疗后大多数患者的临床症状能完全恢复。如延误诊断及治疗，可遗留不同程度的神经功能障碍甚至死亡。

MRI诊断PRES敏感性较高，是诊断本病的最佳检查方法。

无特征性表现。

典型表现为双侧大脑半球后部可逆性病灶，呈T ₁WI低信号、T ₂WI及T ₂ FLAIR高信号（图1-4-48a～c）。血管源性水肿在DWI通常显示为低信号或等信号，而ADC图上呈高信号。如病变区DWI示高信号，则意味着血管源性水肿已发展为细胞毒性水肿。非典型PRES病灶可位于顶、枕部以外，包括脑干、小脑、基底核区、丘脑、额叶和颞叶白质、灰质，随后可发展为细胞毒性水肿。与成人相比，儿童PRES病变区域出现扩散受限的比例更高，表现为DWI高信号，ADC图呈低信号（图1-4-48d）。多数PRES病例经积极治疗后，影像学异常能够明显好转继而完全恢复（图1-4-48e～h）。

儿童PRES是由多种病因导致的一种临床神经影像学综合征。其临床表现并不特异，多表现为癫痫发作、脑病、视觉障碍、头痛等。头颅MRI是首选的检查方法，典型影像学表现为广泛的大脑半球后部脑白质异常，积极治疗后大多数患者的临床症状、影像学异常能够完全恢复。

PRES应与病毒性脑炎、脑梗死、脱髓鞘性疾病、中枢神经系统白血病等进行鉴别。PRES的特点为双侧大脑半球后部可逆性病灶，以血管源性水肿为主，DWI为低信号，ADC值减低。

脑桥中央髓鞘溶解（central pontine myelinolysis，CPM）是一种罕见的中枢神经系统脱髓鞘疾病，病变位于脑桥中央，常呈对称性分布。CPM确切发病率不明，各年龄段均可发病，发病高峰年龄为30～50岁。CPM的病因和发病机制目前尚不明确，可能与电解质紊乱特别是低钠血症有关，也可见于酗酒者、肝移植受体、高渗状态。其主要病理改变为脑桥基底部中央对称性脱髓鞘和少突胶质细胞减少，很少累及神经元、轴突或血管，周围无炎症反应。

CPM临床表现多样，多起病急、病情重，儿童患者绝大多数出现中度神经功能缺陷，如共济失调、步态改变、构音障碍、癫痫全身发作等；四肢麻痹、昏迷、闭锁综合征等。既往认为CPM为致死性疾病，但随着诊断及治疗水平的不断提高，目前死亡率已大幅下降，多数患者可完全恢复，少数残留神经系统后遗症或死亡。

MRI为首选影像学检查方法。

MRI检查CPM病变T ₁WI为均匀低信号，T ₂WI为高信号，T ₂ FLAIR为均匀或不均匀高信号（图1-4-49a～c）。DWI病变呈高信号，ADC值减低，可早期发现CPM病变（图1-4-49d）。增强扫描表现多样，可病变周边强化、中央强化或不强化。

CPM病变位于脑桥基底部中央，向后可延伸至被盖腹侧，其前方及侧方仅存一薄层脑组织不受累。病变可从脑桥基底部向周围延伸，累及整个脑桥，典型病变不累及脑桥被盖。纵向上病灶可从中脑低位区域延伸至展神经核、展神经水平的脑桥下部，脑桥最下部与延髓交界处常不受累。轴位病变呈对称性环形、凸字形或片状，矢状位上呈椭圆形，冠状位呈蝙蝠形。病变边界清楚，也可呈弥漫性改变，但周围无水肿或占位效应。部分病例还伴有脑桥以外病灶，主要累及基底节区，常见于尾状核头及壳核，此外，也可累及苍白球、丘脑、膝状体、乳突体、内外囊、胼胝体、小脑白质及大脑皮层。

本病诊断主要依赖临床表现及MRI表现。MRI表现为脑桥中央病变，无占位效应，DWI有助于发现早期病变。需要注意的是，CPM的MRI表现常落后于临床表现，因此MRI无异常表现不应排除CPM诊断。如临床怀疑CPM，但MRI表现为阴性，建议1～2周后复查MRI。CPM临床严重程度、病情好转也可与MRI表现不一致。此外，CPM病灶大小常与神经症状严重程度不一致。

CPM应与脑干肿瘤、脑干梗死鉴别：

常位于脑桥中部，可见脑桥变形增粗，向周围可侵犯中脑或延髓，同时有占位效应，增强扫描可见强化。

中老年人多见，常伴动脉粥样硬化；起病急，多发生于脑桥、延髓，多偏向一侧，呈斑点或斑片状，占位效应轻，增强扫描可见不规则强化；慢性期软化灶形成，周围胶质增生。

可逆性胼胝体压部病变综合征（reversible splenial lesion syndrome，RESLES）是近年来提出的一种由各种病因引起的累及胼胝体压部的临床影像综合征。疾病特点为MRI上可见胼胝体压部（splenium of corpus callosum，SCC）的卵圆形、非强化病灶，一段时间后可完全消失。

RESLES的病因包括：癫痫发作和抗癫痫药使用、感染、代谢紊乱、药物等。本病发病过程尚不明确，SCC细胞毒性水肿（特别是兴奋性神经毒性细胞水肿）可能是重要病理生理学机制。

2004年，Tada等提出了“伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病（mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion，MERS）”这一概念。但随后的研究表明，MERS虽然可以很好地解释儿童中发生的可逆性胼胝体压部病变，但对成人并不完全适用，因为后者需要鉴别的病因谱更广。2011年，Garcia-Monco等基于先前的研究，详细描述了这一临床影像综合征，并提出了RESLES这一新术语。

RESLES临床表现无特异性，主要与病因有关，多呈脑炎或脑病表现，最常见症状包括发热、头痛、精神异常、意识状态改变（轻重不等）和癫痫发作；此外，局灶性神经功能缺陷以及视觉症状（主要包括视幻觉、间歇性视觉模糊、无痛性视力减退、视野缺损、部分视野失认和视记忆障碍等）。但由于许多患者存在不同程度的意识状态改变，这一表现常被掩盖。本病患儿治疗后大多预后良好，一般不遗留神经系统功能障碍。

MRI为首选影像学检查方法。

MRI检查特征性表现为SCC局限性椭圆形或条状病变，多位于中心区域，如出现整个胼胝体压部受累的条状病变，称为“回旋镖征”。病灶于T1WI上呈等或低信号，T ₂WI/T ₂ FLAIR和DWI上均为高信号，ADC值降低，增强扫描无明显强化（图1-4-50）。病变可不仅局限于胼胝体压部，也可以同时出现于膝部、体部，甚至胼胝体外，如脑室旁白质、皮质下白质和基底节区，而这些病灶基本上也是可逆的。最近研究表明，胼胝体外病变的出现常提示预后不良，而胼胝体其他部位是否出现病灶与预后并无明显关联。

Garcia-Monco等于2011年提出了RESLES的诊断标准：①神经系统功能缺陷；②头颅MRI可见胼胝体压部病变，且在随访过程中可完全消失或者显著改善；③伴或不伴胼胝体以外的病变。SCC以外的其他部位出现病变并不排除RESLES的诊断，只要其主要病变位于SCC就需考虑到本病可能。但累及SCC的急性弥漫性脑病和其他常见的脱髓鞘或肿瘤性疾病并不能诊断为RESLES。

诊断RESLES时应注意各种病因之间的鉴别，可参考前述病因部分。同时应注意与其他累及SCC的疾病相鉴别。