TSH不敏感综合征的临床表现并不是完全一致的，可从无症状到严重甲减不等。对TRH兴奋试验TSH有过分反应但无血清T ₃、T ₄升高者，应怀疑本综合征可能。Takamatsu等 ^［10］提出本综合征的临床诊断标准为：①甲状腺位置正常；②甲状腺大小正常或萎缩；③TSH明显增高并具有生物活性；④甲状腺对TSH的反应降低。血清TT ₃、TT ₄和TG降低也可作为诊断标准之一。确诊病因应做有关分子生物学检查。

本综合征有三种类型，其临床表现各不相同，但如下四点是相同的：①甲状腺弥漫性肿大；②血清TSH明显升高；③临床表现与实验室检查结果不相符；④TH受体数量和（或）亲和力不正常。三种类型的鉴别见表2-3。