详尽而准确的病史是正确诊断的先决条件，由于病因可能为先天性或获得性，所以病史采集不能只满足于现在的主要症状及其性质、程度和持续时间，还应详细了解患者在母体内的妊娠过程（以了解其胚胎发育情况）和出生后的生长发育（包括智力）史、青春期启动的年龄和过程以及婚姻、性生活和生育等病史。

测量身高、体重、指距、上部量和下部量，结合患者的年龄可对身体发育作出评价。身体的上部量和下部量的比值在出生时是1.7，青春发育前为1.1，正常成人为0.9～1.0。

苍白而细腻的皮肤是睾丸功能低下的征象，腰背部不规则的大片棕色色素斑是Albright综合征的特征之一。胡须、阴毛和腋毛也是反映雄激素水平的第二性征标志，如严重稀少、缺如或大量脱落也反映雄激素水平低下或雄激素的作用异常。此外，额角发际退缩也受雄激素（DHT）支配，睾丸功能减退者无额角发际退缩。

因遗传缺陷引起的原发性或继发性睾丸功能减退症可伴有五官异常或畸形。例如原发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）可伴有嗅觉缺乏或嗅觉减退。

男性一生中有三个生理性乳腺增生期，即新生儿期、青春期和老年期。青春期乳晕增大，约有40%～70%的青春期男孩有不同程度的乳腺增生，大多数是暂时的乳腺导管和管周间质增生。男性乳腺增生的基本原因是雌、雄激素比例失调，任何原因引起雌激素水平增高、雄激素水平降低、雄激素受体（AR）缺陷或乳腺组织对雌激素的敏感性升高都可诱发男性乳腺增生。

生殖器的形态与睾丸内分泌疾病密切相关，这类患者往往伴有生殖器的解剖形态或发育异常。我国正常男子睾丸的体积大小用睾丸计测量约为12～25ml，而促性腺激素低下、Fröhlich综合征、垂体性矮小症、Klinefelter综合征、Turner综合征和假性男性性早熟者的睾丸体积明显减小 ^［44］。

鉴定骨龄有利于鉴别各种睾丸功能异常。如骨龄提前可见于性早熟和各种原因引起的雄激素增多，骨龄落后见于各种原因引起的生长发育迟滞。男孩的骨龄与青春期启动有一定关系，一般约在青春期Ⅱ期（G2）相对应的骨龄为12岁。如骨龄超过14岁仍无青春期发育，则应进一步查找原因。现多采用手腕部X线拍片，根据骨化中心的发育形态来计算年龄。年龄较大达17岁者，应加做肘关节X线拍片。

见本章第二节。

泌乳素（prolactin，PRL）为垂体前叶PRL细胞合成和分泌，其基础分泌有昼夜节律变化（午夜至凌晨最高，白天下降，至中午时最低，至下午、晚上后又逐步升高），且和LH相似，PRL也呈脉冲式分泌。正常男性每天约有14个脉冲，平均脉冲周期约90分钟。为正确了解PRL的基础分泌水平，常需间隔15～20分钟先后两次或多次采血测定。正常成年男性PRL基础水平约为10μg/L，若显著升高（＞200μg/L）提示存在PRL瘤。如轻度升高常需进行动态试验并结合临床表现作综合分析，以鉴别功能性或器质性改变。垂体PRL瘤和高PRL血症是睾丸功能减退的原因之一。

睾丸分泌的性腺类固醇激素主要是睾酮，每天产量约为6000μg。E ₂产量约为45μg/d，但只有6μg是睾丸产生的，其余39μg是睾酮和雄烯二酮在外周组织经芳香化酶作用转换而来。睾丸产生的DHT的量尚未确定，尿生殖窦、毛囊、皮脂腺、前列腺和肝脏等含有丰富的5α-还原酶，能将睾酮转换为DHT。每天睾酮产量的6%～8%在外周组织转换为DHT，血浆DHT产量约为300μg/d。睾酮（T）水平降低或E ₂水平升高，T/E ₂比值降低，可见于各种原因引起的睾丸功能减退症。DHT水平降低，睾酮/天HT比值升高是5α-还原酶缺乏的指征。

此外，测定肾上腺雄激素是诊断男性化型先天性肾上腺皮质增生的重要手段。常用的方法是测定24小时尿中的17-酮类固醇（17-KS）和17-生酮类固醇（17-KGS）水平。尿17-KS和17-KGS化学测定法的缺点是不能具体确定某种化合物的含量，现在应用免疫放射或放射免疫测定法可以直接测定血中17-OHP、雄烯二酮和去氢异雄酮等各种化合物的浓度。

见本章第二节。

HCG的分子结构和生理效能与LH相似，HCG兴奋睾酮分泌的反应程度可反映Leydig细胞的储备功能。正常成年男性睾酮的反应高峰大多数在48小时或72小时出现，最大分泌反应（峰值）比对照值增加2倍（或20nmol/L）以上。青春期前儿童对第一次HCG注射的反应较低，反复注射后的反应取决于下丘脑或垂体受损的程度，严重受损者反应和青春期前儿童相似。原发性睾丸功能减退症者由于Leydig细胞受损，反应减低或完全无反应。继发性睾丸功能减退患者反应一般减低，经过多次注射后睾酮分泌可逐渐升高。少数患者由于下丘脑或垂体病变轻，可出现正常反应。青春期前男孩反应类似继发性睾丸功能减退，反复注射后反应逐渐升高。对疑有无睾症或有5α-还原酶Ⅱ缺陷的青春期前儿童，应隔日肌注HCG 2000IU，连续三次，比较前后的睾酮和（或）DHT水平有助于明确诊断。

HCG肌注后在体内的半衰期约为85小时。连续或间隔2～3天叠加注射HCG，睾酮的最大分泌反应并不相加。相反最大增加值有下降趋势。用HCG 1000u至2000u肌注后，睾酮的最大分泌反应可达到正常水平的高限。

用TRH 200μg，或甲氧氯普胺（灭吐灵）10mg，或氯丙嗪25mg，或普通胰岛素（1u/kg），以2～5ml生理盐水溶解或稀释，在1分钟内静脉注射完毕，分别于注射前及注射后15、30、45和60分钟前臂采血测定PRL。正常人PRL分泌峰在15～30分钟出现，峰值比对照值升高3倍以上。垂体PRL瘤患者的峰值升高低于两倍，非肿瘤性高PRL血症反应大多数与正常人相同，少数反应减低。

用左旋多巴500μg或溴隐停2.5mg，一次顿服，分别于服药前15分钟和0分钟以及服药后0.5、1、2、4、6小时前臂采血测定PRL，结果以抑制率［（峰值-对照值）/对照值×100%］表示。正常人抑制率＞50%，最大抑制率在1～2小时出现，并持续4小时或4小时以上。约67%～100%的PRL瘤患者抑制率＜50%，约60%的高PRL血症抑制率＞50%。

见本章第四节。

睾丸和前列腺的超声检查是影像学检查中最常用而最具鉴别价值的方法，尤其对测量睾丸大小、鞘膜腔积液、囊肿、结节、肿瘤、炎症、发现微小结石或钙化性病变（可能与生殖细胞肿瘤有关）最具诊断意义。

主要用于睾丸肿瘤和隐睾症等的手术前病灶定位，CT扫描可发现腹腔内睾丸（低密度灶、可伴有钙化）。在长和短的TR/TE扫描中，MRI主要可发现低至中等度信号强度的病灶，转移性睾丸癌经化疗后，可用CT或MRI追踪转移病灶的病变变化 ^［50］。位于腹腔内的睾丸除可用高分辨B超检查外，亦可用CT或MRI寻找。要了解男性泌尿生殖道的病灶，首先考虑用MRI，在病变性质不明，尤其在伴有下腔静脉阻塞时，可优先作磁共振血管造影（magnetic resonance angiography，MRA），因为MRA优于一般的MRI 和CT。

见本章第三节。

睾丸活检对部分少精子和无精子症患者的诊断和指导治疗有帮助，尤其是无精子而睾丸容积和血清FSH水平正常、临床疑有生殖道梗阻的患者，施行睾丸活检对进一步的检查和治疗有重要指导意义。但是，当FSH水平已显著升高提示生精上皮细胞被破坏或精液分析提示生殖道通畅时，睾丸活检不能提供更多信息。个别情况下，双侧睾丸容积有显著差异、双侧附睾或输精管大小明显不一致、部分缺如或硬结等，可施行双侧睾丸活检。

取材适当的活检睾丸组织在镜下约含有100个或以上曲细精管断面，直径约150～300μm。在一个断面上可识别多达6个生精细胞组合相，基本上可看到各个成熟阶段的生精细胞，但不是每个断面都可看到成熟精子。因此，在作出精子发生状态的评价时，要观察大量的曲细精管断面。常规的HE染色不能显示基底膜，如需要观察基底膜，应进行特殊染色，如periodic acid-Schiff染色。睾丸针吸细胞学与睾丸活检有助于性腺功能减退症及肿瘤的诊断。

可根据诊断的需要，对活检标本或针吸细胞进行免疫病理分析、DNA成分分析或对淋巴细胞进行免疫分型分析等，协助疾病的诊断 ^{［51，52］}。睾丸细针抽吸精子描图（mapping）可用于不育症者的病因分析，协助不育症的诊断。有些性早熟男孩是由于Leydig细胞肿瘤或Leydig细胞增生所致。两者的鉴别有赖于Leydig细胞的形态学检查，而睾丸细针吸取Leydig细胞是鉴别的主要方法之一。睾丸活检标本可因为各种原因而出现假阴性结果，尤其是原位癌、微小癌和局灶性退行性病变时，易于出现假阴性结果（例如睾丸上皮内恶性肿瘤）。一般认为，切开活检是了解精子生成功能的标准方法，但Meng等 ^［53］的经验显示，切开活检和细针活检的诊断符合率可达94%，诊断不一致主要是由于取材差异所致，故推荐采用创伤更小的细针活检法。