多囊卵巢综合征 ^［34］（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄妇女较常见的内分泌综合征。随着临床研究的深入，目前组织学上具有多囊卵巢伴无排卵和（或）多毛症的临床综合征范围在扩大。国外学者总结发现PCOS中有许多非典型病例，如无多毛，甚至有的患者出现排卵功能。目前认为多囊卵巢并非一种独特的疾病，而是一种多病因、表现极不均一的临床综合征。PCOS的诊断根据临床特点、激素测定及卵巢形态变化确定。

初潮后多年月经仍不规则、月经稀发和（或）闭经，同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等，应疑及PCOS ^［35］。典型病例具有上述各种症状及体征，即月经失调、多毛、痤疮、肥胖、不孕等。

血LH与FSH比值与浓度均异常，呈非周期性分泌，大多数患者LH增高，而FSH相当于卵泡期早期水平，LH/FSH≥2.5～3.0。部分研究者认为LH/FSH比例增加是PCOS的典型特点。雄激素过多，睾酮、雄烯二酮、DHEA、DHEAS水平均可增高。

常用超声检查，此外CT、MRI、腹腔镜也可用于卵巢形态的检查。B超显示卵巢增大，每平面至少有10个以上2～6mm直径的卵泡，主要分布在卵巢皮质的周边，少数散在于间质中。

本症是由Turner在1938年报道了7例女性性幼稚、身材矮小、颈蹼、后发际低和肘外翻的患者后，而被命名为Turner综合征。此后Frod对此类患者进行细胞遗传学研究，发现染色体核型45XO，此后又发现有多种变异型（嵌合型及X或Y染色体结构异常）。

女性患者表现为性发育幼稚、身材矮小和多种先天性躯体发育异常，应考虑到本病的可能性。

发现血浆LH、FSH水平明显增高同时伴有E ₂水平降低。

染色体核型检查可确诊为本病 ^［36］。正常女性染色体是46XX，如果染色体核型是45XO，即缺少一条性染色体X，或46XXp，或46XXq，或其嵌合体，据此就可诊断为特纳综合征。

除根据临床表现和核型分析外 ^［37］，还可检查口腔黏膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。

近年利用分子生物学方法对本症进行诊断，如用复等位多态性的X染色体标志物进行Southern印迹分析，Y染色体PCR检测等，还可利用X/Y染色体假常染色体区域PAR2的一种新标志物（X22），结合HPRT进行定量荧光PCR分析可快速诊断性染色体的多非整倍体 ^［38］。