正常人体细胞有23对（46条）染色体，其中有一对是性染色体，男性为XY，女性为XX，Y染色体上载有睾丸决定因子。性染色体畸变可导致性发育异常，在临床上对疑有性发育异常者，可用此检查来明确诊断 ^［30］。

1.取静脉5ml，加肝素抗凝。标本可在4～38℃保存。

2.24小时内取上述血浆1.0ml，置于4.0ml 199培养液中培养72小时，培养终止前3小时加入纺锤体抑制剂。

3.取出培养物，离心，弃去上清液，保留离心管底细胞，再加入低渗溶液离心，弃上清液，加入固定剂。

4.制片，Giemsa染色。

5.照像与核型分析。

6.在荧光显微镜下分带鉴定。

1.正常染色体核型男性为46XY，女性为46XX。

2.先天性卵巢发育不全染色体核型可为45XO或46XX/45XO等。

3.真两性畸形染色体核型可为46XX/46XY或45XO/46XY等。

1.采取标本时间：以上午8～9时为佳，不需空腹取血。

2.采血至细胞接种于培养基的全过程，必须严格执行无菌操作。

染色体检查是一项与基因和遗传有关的开展较早和应用较普遍的检查。