囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是儿童和成人的一种遗传性多系统受累的疾病，主要表现为气道阻塞和感染，消化不良及其并发症。上皮表面功能障碍是其主要发病机制，可以引起一系列不同的临床表现和并发症。

CF是儿童时期重症慢性肺疾病的主要原因，早期即可出现胰腺外分泌不足，还可引起盐缺乏、鼻息肉、全鼻窦炎、直肠脱垂、胰腺炎、胆石症、胰岛素依赖型高血糖。CF患者可出现生长发育障碍，偶有肝硬化和其他形式的肝功能异常。

本病是由于位于第七号染色体长臂上的CF基因突变造成。有2000余种突变类型，最常见的突变类型在第508氨基酸处有一苯丙氨酸残基的缺失（ΔF508）。这种突变类型在北欧国家的CF患者中发生率很高，研究显示，白种人的CF患者中66%为ΔF508纯合子。北京儿童医院陆续诊断3例，均为少见突变。CF基因编码CF跨膜调节因子（CF transmembrane regulator，CFTR），其主要在气道上皮、消化道（包括胰腺和胆管系统）、汗腺以及泌尿生殖道等处表达。CFTR具有离子通道和调节功能。CFTR的缺陷改变了气道表面和黏膜下腺体的生理功能，使钠离子重吸收增加，水分泌减少，导致分泌物脱水，很难被黏液纤毛或其他机制清除，从而造成气道阻塞。同样的病理生理变化也发生在胰腺和胆道，造成蛋白性分泌物干燥并阻塞管道。皮肤表面的氯和钠的浓度升高。上述改变造成慢性呼吸道感染、细菌长期定植，最终演变成细支气管扩张和支气管扩张；营养缺乏；胰腺功能不全。

三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病，胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。

（1）可在新生儿期起病，约半数患儿在1岁前诊断，约80%在5岁内诊断。首发症状多为大便不成形、次数增多及体重不增，或咳嗽伴呕吐。

（2）呼吸道表现：90%以上患儿有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染细菌以铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌多见。咳嗽是最常见的症状，起初为干咳，逐渐伴有痰声。黏痰多为脓性。继而出现活动不耐受，气短以及生长发育落后。可有鼻塞和流涕、鼻息肉。

（3）消化道表现：新生儿期出现腹胀、呕吐和胎便排出延迟。大便次数多，量大，呈显著脂肪泻，有臭味。体重不增长，胰腺外分泌不足及吸收不良的继发现象如低蛋白血症、水肿、营养不良性贫血、生长发育迟缓、脂溶性维生素缺乏症、低脂血症及低胆固醇血症等。可以出现黄疸、腹水、呕血等表现。

（4）患者经常皮肤上出现“盐霜”，或皮肤有咸味。

（5）腹股沟疝、阴囊积水及睾丸未降的发生率高于正常人。女性可出现停经，生育率降低。

查体可见桶状胸、削肩、肋间及锁骨上凹陷、杵状指（趾）、唇及指甲发绀、呼吸急促。听诊有喘鸣音及干、湿啰音。可有营养不良及腹部相应体征。

（1）汗液氯化钠增加：汗液氯化钠>60mmol/L（60mEq/L）或以上时可确诊此病。

（2）胰腺功能异常：十二指肠液量少而稠厚，pH降低，碳酸氢离子低下，胰蛋白酶缺乏，糜蛋白酶、胰脂酶及淀粉酶均低下。

（3）脂肪吸收不良：血清胆固醇含量降低。

（4）影像学：X线平片：胸部特点为支气管阻塞、炎症及其一系列并发现象。早期征象为两肺普遍性肺气肿及弥漫性肺不张。可有黏液栓塞的征象。支气管扩张表现为散在性小囊状影。肺门淋巴结常肿大。晚期出现肺动脉高压和肺心病，并可反复发生气胸。腹部可见扩张的肠管、液平面及结节影。CT检查可见支气管壁增厚、黏液栓塞、局部的含气过多以及早期支气管扩张。

（5）肺功能：早期肺活量减少，呼气中段流速降低。以后见潮气量减少，每分钟通气量减少，残气量及功能残气量增加，肺顺应性下降，气道阻力加大。

（6）其他检查包括下气道分泌物的细菌培养分离和基因突变的检测。

CF的诊断标准：①家族史；②典型肺部病变（慢性阻塞性肺疾患）；③胰腺功能不全；④两次汗试验阳性［汗液氯化钠>60mmol/ L（60mEq/L）］。至少有两项存在即可诊为囊性纤维化，但汗试验阳性为确诊所必需。

本症的肺部病变应与哮喘、百日咳、慢性支气管炎或复发性支气管肺炎、金葡菌肺炎、支气管扩张及肺结核等相鉴别。消化道临床表现应与新生儿肠道闭锁、小婴儿牛奶过敏、α ₁-抗胰蛋白酶缺乏症、乳糜泻及失蛋白性肠病等鉴别。此外，又应与家族性自主神经失调、低丙种球蛋白血症等免疫缺陷病及肝硬化相区别。

治疗方案比较完善，与监测密切结合，做到及早、积极干预。

目的是清除气道分泌物并控制感染。可采用雾化吸入和支气管肺泡灌洗术注入药物，如乙酰半胱氨酸和抗生素，吸入支气管舒张剂，胸部物理疗法及体位引流；也可用支气管镜灌洗。另外还要进行肺部并发症的治疗，如肺不张、咯血、气胸、变应性支气管肺曲霉病、肥大性肺性骨关节病以及呼吸衰竭、右心力衰竭等。

①应供应高热量膳食，比由年龄计算而得的热量高出30%～50%；②蛋白质应增多，一般每天为6～8g/kg；③脂肪量应略低；④食谱应含果糖、葡萄糖及蔗糖而不含淀粉；⑤应给多种维生素，特别是大量维生素A每天10 000IU，足量复合维生素B及维生素E每天100～200IU；2岁以下婴儿及患儿有凝血酶原时间延长者应用维生素K；⑥为了补足氯化物丢失，应在膳食内补充食盐。

胰腺素制剂每天2～5g，其剂量根据身长及体重增加是否满意制定，可因人而异。

包括胎粪性肠梗阻、远端肠管梗阻综合征及其他原因引起的腹痛、胃食管反流、直肠脱垂、肝脏疾病、胰腺炎、高血糖的治疗等。

目前仍在临床试验阶段。

包括鼻息肉、失盐及低氯性碱中毒、其他并发症的治疗等。