食管走行于纵隔内，位于胸椎的前方，食管下段经过膈肌（横膈膜）上的食管裂孔进入腹腔，下端与胃的入口（即贲门）相连。膈肌的食管裂孔如果松弛增宽时，胃的一部分可经过此裂孔反复或持久地穿过膈肌，进入胸腔，导致食管裂孔疝。食管裂孔疝可降低胃食管交界处的张力，通过增加胃底的感觉刺激触发一过性下食管括约肌松弛，并降低食管对酸的清除，从而导致胃食管反流病的发生。食管裂孔疝患者伴发中重度糜烂性食管炎比较常见。