人类的性别是由遗传决定的，作为染色体为46，XX的女性，雌激素是其陪伴一生的主体性激素，从性别决定之后，女性的性腺、生殖器官，就按照女性的生理模式发育，不可出现任何差错。因此，从优生优育的角度，从保护胚胎与胎儿健康的角度，就应该在每一个环节上加以重视。

特别在性分化的时候，有许多的注意事项，孕妇及其家人不得不知。大量的医学研究证实，许多胎儿分化异常往往与日常生活密切相关。不良习惯如酗酒、吸烟；接触不良环境如居住房间污染、环境污染、饮食污染等；滥用药物如影响胎儿性别的药物……，都会发生严重的后果，甚至严重影响性腺发育，影响性别。

单纯性腺发育不全常见的有两种情况，其一是XY单纯性腺发育不全，其二是XX单纯性腺发育不全。XY单纯性腺发育不全，又称为Swyer综合征，是一种罕见的性别发育异常疾病，系X链锁或者常染色体遗传，因染色体基因畸变的位点不同，发病可为家族性和散发性。由于性腺发育不全，睾丸间质细胞不分泌睾酮，不能促使中肾管发育成男性内生殖器系统；又因为睾丸支持细胞不分泌缪勒管抑制因子，缪勒管（副中肾管）及其周围间质发育为双侧正常的输卵管以及发育欠佳的子宫和阴道上段（因为有阴道发育，婚后可以有性生活），该病患者的外阴发育是女性，但阴蒂发育偏大，外阴发育不良。由于卵巢没有正常的分泌功能，患者第二性征不发育，无腋毛、乳房不隆起、没有月经、垂体促性腺激素升高，而睾酮和雌激素低下。患者给予雌激素、孕激素治疗，部分能够促使月经来潮。XX单纯性腺发育不全患者的染色体是46，XX，身材比正常女性高大，指间距大于身高，乳房不发育，子宫小于正常，外阴为女性，有阴道，性腺发育不良，促性腺激素水平高，雌激素水平低下，没有月经，第二性征不发育。该患者早期发现，可以使用雌激素、孕激素治疗，能够促使第二性征的发育，促进生殖器官的正常化。

需要说明的是，XY单纯性腺发育不全由于染色体是46，XY，发育不良的性腺恶变率高，一经确诊，应该尽早切除性腺，以避免发生性腺恶性肿瘤。

该疾病有一个显著的特点，主要是以性腺发育不全为主。该病卵巢发育处于停顿状态，B超检查可以发现明显小于正常的卵巢。单纯性腺发育不良患者没有正常的雌激素来源，血清中的雌激素水平非常低，通过血清检查即可发现。

所谓的混合性性腺发育不良，染色体最常见核型为45，X/46，XY。大约2/3患者表型酷似女性，大多的家长按女性抚养。患者的体态，类似Turner综合征者，身材矮小、蹼状颈、盾状胸等。其性腺一侧是睾丸，而另一侧是索条性腺，无论表型似男还是似女，索条性腺的同侧常有输卵管、有发育不良的子宫，还有阴道以及不同程度的外阴发育异常。

这种混合型性腺发育不良，约有1/4的患者会发生性腺肿瘤，甚至会在青春期发生。该类患者，如果在幼儿时期能够确诊，凡是表型为女性者，可让患者发展为女性，并及时切除位于腹腔内的睾丸和索条性腺。

早期切除睾丸和索条性腺，可以避免青春期因睾丸分泌睾酮而引起男性化，同时也可以预防性腺的恶性病变。为了维持和促进女性性征发育，在青春期之前可以进行人工周期治疗，在运用雌激素的同时使用孕激素，可以有效避免雌激素带来的副作用。

卵巢未发育或发育不全。我们知道，卵巢是女性的“命根子”，如果卵巢完全没有发育，常常伴有其他器官的严重畸形，这样的胎儿存活的可能性很小；而一侧卵巢未发育者也相当罕见。

在临床上，一侧或者双侧卵巢发育不全者可以见到。这种情况常常伴随泌尿系统的发育异常。发育不全的卵巢，常常呈细长型，色白，薄而质硬，呈条索状，医学上称为条索状卵巢。在组织切片检查中，仅能发现卵巢特殊纤维性间质而没有卵泡。假如先天性卵巢发育不全程度较重，尿中的促性腺激素排出量增高，也不会有月经来潮，即使有月经来潮也常常延迟、月经稀少，第二性征发育不良，身体矮小，内外生殖器为幼稚型，而且其他方面还会有异常，比如蹼状颈、主动脉狭窄、肘外翻等特纳综合征的症状。该类患者，染色体组型大多为缺少一个X性染色体，有的则一个X性染色体异常，呈45，X或46，XXp-、46，XXq等。

卵巢位置异常。常见的是卵巢停留在胚胎时期的位置，而没有降到盆腔内。这种情况常常伴有卵巢发育不全的临床表现，假如卵巢发育正常，则没有明显的症状，大多是在体检或者手术时被发现。

卵巢分裂。此种情况罕见，与正常位置卵巢靠近者称为副卵巢，与正常位置卵巢明显分离者称为多余卵巢。如果卵巢发育正常、功能无异常者，常常没有任何症状，只有在体检或者手术时被发现。