第一章 地中海贫血的流行状况和预防控制历史

第一节 地中海贫血疾病简介

地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血，是一种常染色体隐性单基因遗传病。地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，使得血红蛋白的组分和含量发生改变，影响到红细胞的携氧功能，从而导致不同程度的溶血，使得患者发生贫血。

通常情况下，根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损类别的不同，可将地中海贫血划分为α地中海贫血与β地中海贫血两类。但在临床实践中，还有一些复杂且少见的地中海贫血不能并入上述两种类型，如δβ地中海贫血、γ地中海贫血和δ地中海贫血等。目前全球已报道的地中海贫血基因亚型多达500余种，中国人群中常见的地中海贫血基因突变类型有23个亚型。

携带有α地中海贫血基因的中国人群中发生地中海贫血基因突变的类型常见有6种，可以划分为缺失型和非缺失型。常见的α地中海贫血基因缺失型突变有--SEA、-α3.7和-α4.2三种类型，常见的α地中海贫血基因非缺失型突变有Hb Constant Spring（Hb CS）、Hb Quang Sze（Hb QS）和Hb Westmead（Hb WS）三种类型。携带有β地中海贫血基因的中国人群中发生地中海贫血基因突变型的类型有17种，分别为：CD41-42（-TCTT）、CD71-72（+A）、CD14-15（+G）、CD27/28（+C）、CD17（A＞T）、CD31（-C）、CD43（G＞T）、IVS-Ⅱ-654（C＞T）、IVS-Ⅰ-1（G＞T）、IVS-Ⅰ-5（G＞C）、-28（A＞G）、-29（A＞G）、-30（T＞C）、-32（C＞A）、Int CD（T＞G）、CD26（GGG＞AAG）和Cap +41-43（-AAAC）。

虽然地中海贫血属于基因性疾病，但大多数带有地中海贫血基因的人只携带地中海贫血基因，而在临床上没有任何贫血症状表现，通常被称为地中海贫血基因携带者（珠蛋白基因突变携带）。夫妇双方如果都是地中海贫血基因携带者且发生的是同一类型地中海贫血基因突变，怀孕时他们所孕育的胎儿有1/4的概率为正常胎儿、1/2的概率为轻型地中海贫血患者（同父亲或母亲一样）、1/4的概率是中重型地中海贫血患者，并且每一次怀孕胎儿发生上述三种情况的机会均不变。具体的地中海贫血遗传规律，见图1-1。

图1-1 地中海贫血遗传模式图

双方都是地中海贫血基因携带者且发生的是同一类型地中海贫血基因突变的夫妻，应该在他们怀孕后对胎儿进行地中海贫血产前基因诊断，一旦发现胎儿将来可能患上中重型地中海贫血，就应该及时终止妊娠以避免中重型地中海贫血患儿出生。