序

出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，我国是出生缺陷高发国家，《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的水平接近，约为5.6%。近年来，在国家卫生健康委会同相关部门的积极推进下，针对出生缺陷已经建立起完善的三级防控体系，遗传咨询贯穿于三级防控的各个环节。做好遗传咨询事关母婴安全和出生人口素质，关乎家庭幸福和社会和谐，因此，遗传咨询的质量控制至关重要。

随着分子检测技术的快速发展，孕前、产前筛查与诊断已经进入基因组大数据时代，精准筛查与诊断面临诸多咨询方面的挑战。由上海市产前诊断技术质量控制中心组织编写的《产前遗传咨询手册》，针对孕前、产前遗传咨询面临的各种情况，包括胎儿超声软指标、胎儿结构异常、产前筛查报告、产前诊断报告（染色体、常见单基因病）、孕前携带者筛查、介入产前诊断操作规范及咨询等，给予了非常全面的规范性指导，同时对开展产前诊断技术医疗机构的基本标准也进行了描述。该手册图文并茂，内容翔实，集专业性、实用性于一体，可作为临床医生孕前、产前遗传咨询的案头工具书。

希望《产前遗传咨询手册》的出版，可以让更多医务工作者更加全面地认识和了解孕前、产前遗传咨询的方法和路径，不断提高孕前、产前遗传咨询能力，全面提升咨询服务质量，进一步完善出生缺陷三级防控体系，降低出生缺陷率，在“生命起点”把好关。

邬玲仟