2. 罕见病的分类

根据分类的依据不同，罕见病有不同的分类方法。

按疾病的紧急程度　罕见病包括急性和非急性的疾病。

按发生频率大小划分　罕见病可分为极端罕见、罕见与少见，一般发生率低于0.01%为极端罕见，0.01%～0.1%为罕见，0.1%～5%为少见。根据WHO定义，疾病发生率0.065%～0.1%为罕见病。

依据对美国、日本、欧盟上市的罕用药所治疗罕见病范围的分析，罕见病还包括常见病的亚组疾病（发病率低）。

按疾病性质分为以下几类

（1）代谢系统：如糖原贮积症、黏多糖增多症、法布里病、戈谢病、高胱氨酸尿症、苯丙酮尿症等。

（2）消化系统：如短肠综合征、节段性回肠炎、伪膜性肠炎、内脏利什曼病（黑热病）、原发性胆汁硬化、食管静脉曲张出血、巴雷特食管发育异常等。

（3）泌尿生殖系统：如肾病性胱氨酸病、低促性腺激素性性腺功能减退症等。

（4）心血管和呼吸系统：如原发性肺动脉高压、心室纤颤、囊性肺纤维化、新生儿呼吸窘迫综合征、睡眠呼吸暂停等。

（5）肌肉-骨骼类：如幼年型类风湿关节炎、骨硬化症、畸形性骨炎等。

（6）神经系统：如肌萎缩性侧索硬化症、帕金森病、亨廷顿病、中枢神经系统的脱髓鞘病、运动神经元病等。

（7）内分泌系统：如肢端肥大症、生长激素缺乏症、原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症。

（8）血液和造血系统：如血友病、血小板增多症、再生障碍性贫血、镰状细胞贫血、晚期肾衰竭引发的贫血症等。

（9）恶性肿瘤：如神经胶质瘤、胸膜间皮瘤、胃肠道间质细胞瘤、肾细胞癌、肾上腺皮质癌等。

（10）传染性疾病：如艾滋病及相关疾病（卡氏肺囊虫肺炎）、严重巨细胞病变感染、严重的复合免疫缺陷症、丙型肝炎、恶性疟疾、肺结核、麻风病等。

（11）器官移植：如造血祖细胞移植、骨髓移植、移植物抗宿主病（graft versus-host disease，GVHD）等。

（12）中毒、蛇毒：对乙酰氨基酚过量使用所致的肝损伤、鸦片成瘾、铅中毒以及铨、钚、镅、锔体内中毒等。

（13）其他：系统性红斑狼疮、嗜睡发作性综合征、低血钙症等。