罕见病(rare disease,RD)一般指在一定时期内患病人数少、发生概率低的疾病。罕见病和少见病是相对于常见病与多发病而言的,常见病、多发病常因发病率或患病率高而成为医学领域研究的重点和投入的热点,而罕见病往往成为关注和投入较少的薄弱环节,社会为这类疾病提供的卫生服务常常不足,如没有专门的护理和地区医疗服务机构或由于医疗专家和患者相对分散,这类患者的卫生服务需求常得不到满足。对罕见病的认识和处理能力,反映着社会对罕见病的应急处理能力以及医院和医生医疗技术水平的高低。