女性乙型血友病携带者症候

【中文名】女性乙型血友病携带者症候

【英文名】symptomatic form of hemophilia B in female carriers

【定义】女性乙型血友病（凝血因子Ⅸ缺乏症）是由于FIX基因突变导致血浆FIX缺乏而引起的一种凝血功能障碍性疾病，其遗传方式与甲型血友病相同，是X连锁隐性遗传，男性患病，女性为携带者。

【临床表现】发病率为（1～1.5）/10万，与甲型血友病发病率之比约为1∶5，临床以轻型多见，出血倾向较甲型血友病轻，女性携带者也可出血。

女性乙型血友病携带者平均FⅨ∶C水平约为正常女性平均水平的一半，携带者一般无出血症状，FⅨ∶C低于25%者可有异常出血。女性携带者所生女儿出现典型症状亦有报道，但此机会极少。

【诊断】过去携带者的诊断是根据家系分析或通过测定凝血因子Ⅸ活性进行遗传表型分析，但X染色体的失活存在相当的变异型，常使敏感度不够高。限制性片段长度多态性（restriction fragment lengthpolymorphism，RFLP）分析则使检测的敏感性大为增加，近来使用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）结合高效液相层析（high performance liquid chromatography，HPLC）可检测杂合子型，通过免疫测定分析凝血因子Ⅸ蛋白遗传表型的外显多型性也已用于测定携带状态。

采用多重荧光PCR法联合6个STR位点（DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXS8013、DXSl227、DXS102）进行遗传连锁分析，联合应用这些位点对携带者的诊断率可达到99.99%，其中DXS102位点已多次在国内外使用。