冯·维勒布兰德病

【中文名】冯·维勒布兰德病、遗传性假血友病、血管性假血友病、类血友病、温韦伯疾病

【英文名】 Von Willebrand disease（VWD），platelet type pseudohemophilia，hereditary willebrand disease，vascular pseudohemophilia

【定义】冯·维勒布兰德病是一种以出血时间延长和凝血因子Ⅷ（FⅧ）复合物缺乏为特征的遗传性出血性疾病，1926年由冯·维勒布兰德首先描述，又名血管性假血友病（vascular pseudohemophilia）。VWD的病因是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧR。ⅧR是由常染色体遗传的，而Ⅷ：C则是由X染色体遗传的。典型的VWD不仅凝血因子Ⅷ相关抗原（ⅧR：Ag）即ⅧR的抗原部分活性降低、VWF瑞斯托霉素辅因子活性（VWF∶Ricof）减少或缺乏，而且Ⅷ：C也降低，但其程度不如甲型血友病A严重。ⅧR：Ag及ⅧR：RCOF是血小板之间以及血小板与血管内皮之间相互黏附的重要因子，是诱发血小板对瑞斯托酶素起聚集作用的辅助因子，由于本病缺乏这种因子，血小板的黏附、聚集功能发生障碍，出血时间延长。常染色体遗传病多为显性遗传，男女均可发病，双亲均能传递，纯合子或双重杂合子可导致严重病例，个别亚型呈隐性遗传，有的患者双亲可无出血症状。

【临床表现】有家族史，符合常染色体显性遗传规律，即男女均可以发病，父母均可以遗传。

本病多在儿童期表现出血倾向，少数患者至成年以后才出现临床症状。本病的出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻，不过也有较严重的。病情可随年龄增长而减轻。

一般不伴自发的出血倾向（严重型除外）。出血表现相似于血小板病，以浅表摩擦处的青肿或鼻出血及黏膜、胃肠道、子宫出血为主，偶伴有因胃或口腔黏膜血管异常而引起严重出血，一般无关节畸形。有轻型或亚临床型可因缺乏临床症状不被发现。

【诊断】依据临床有变化不定的出血表现、常染色体遗传以及实验室对FⅧ/VWF和血小板功能的研究，诊断要点如下：

（1）血小板计数和形态正常；

（2）出血时间延长或阿司匹林耐量试验阳性；

（3）血小板黏附试验延长或正常；

（4）活化部分凝血活酶时间延长或正常；

（5）VWF因子抗原（VWFAg）减低或正常；

（6）因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ：C）降低或正常；

（7）必须排除血小板功能缺陷性疾病。