先天性红细胞生成性卟啉病

【中文名】先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病、Günther病

【英文名】congenital erythropoietic porphyria，Günther disease

【定义】先天性红细胞生成性卟啉病极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光，成人常伴多毛或色素沉着。因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。

【临床表现】幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病。主要临床表现包括“红色尿”和“红色牙齿”、皮肤水泡、惧怕阳光等，光照部位的毁形性皮肤损伤伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。

患儿出生时或生后不久先发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色，以后婴儿在日晒时啼哭，随即在暴露部位皮肤尤其在耳翼等处出现水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作，夏季尤剧，最终留有严重瘢痕和粟丘疹。瘢痕形成与继发感染亦有关，因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形，头部有瘢痕性秃发，耳、鼻软骨及末节指（趾）骨缺失，指（趾）挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症，面、颊部毛过长，浓眉长睫。其他症状有畏光、角结膜炎、虹膜炎、睑外翻、睑球粘连、皮肤脆性增加、色素沉着和减退、皮肤硬化，有时在紫外线灯照射下皮肤处有荧光，牙齿染成棕色，在Wood灯下发出粉红色荧光。患儿常有不同程度的溶血性贫血、脾大，皮损处有瘙痒或烧灼感，可有全身不适、恶心，少数有癫痫发作。

本病预后不良，早年夭折于继发性感染或贫血，少数可活到40～50岁。

【诊断】根据对光过敏、毁形性皮损、红牙、尿色发红、贫血和脾大，结合实验室检查即可确诊。

红色液体也可出现在子宫。出现在骨髓、红细胞、血浆、尿和粪中的卟啉水平明显高于其他卟啉症，在尿、血浆和红细胞中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ占优势，在粪中粪卟啉Ⅰ占优势。和其他纯合子一样，有时红细胞包含大量的原卟啉。尿卟啉原聚合酶活力缺乏可做出肯定的诊断。

实验室检查

（1）血象呈不同程度正细胞正色素性贫血，但很少需临床输血治疗。外周血可见异形红细胞增多，红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞，网织红细胞增多。

（2）骨髓象红系增生，可见类似病态造血表现。在紫外线灯照射下骨髓有核红细胞、骨髓幼红细胞和周围血中网织红细胞增加，外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现稳定的鲜红色荧光。

（3）代谢异常：尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加，尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉总排出量可达105μg/24h（正常应低于300μg/24h），而σ-氨基-γ酮戊酸（σ-aminol evulinic acid，ALA）和卟胆原排出量正常。尿在紫外线灯下呈红色荧光。粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加，红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。

其他辅助检查

红细胞渗透脆性增加，红细胞寿命缩短伴无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。

根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、X线片、B超等检查。

【鉴别诊断】本病需与原卟啉病、新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。

与红细胞生成性原卟啉症的鉴别是后者血浆和红细胞内原卟啉增加，红细胞在Wood灯下荧光不稳定，呈一过性，无溶血性贫血，皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。

本病和肝红细胞生成性卟啉症的临床表现相似，但是卟啉的分布不同。肝型卟啉症的红细胞内卟啉含量正常，红细胞无荧光。

借助卟啉测定和皮损活检可与营养不良型大疱性表皮松解症鉴别。